La sindrome del rene policistico (PKD) nei Persiani e nelle altre razze Picture

English Dutch French Greek Italian Norwegian Spanish

[Tradotto da Sonia Campa, Morgan's Place cattery]

A cura della Dott. Ingrid Putcuyps, veterinaria. 2005.
(Ristampato coi permessi)

Cos'è la sindrome del rene policistico - PKD?

La PKD è un disordine renale ereditario il quale implica che ci sono già delle cisti presenti alla nascita e tipicamente in entrambi i reni. Queste cisti sono cavità ripiene di liquidi che prendono origine dal normale tessuto renale. Nei cuccioli queste cavità sono nella maggior parte dei casi molto piccole (da 1 a 2 mm). A man mano che l'animale cresce queste cavità diventeranno sempre più grandi (anche più grandi di 2 cm). In un solo rene possono esserci da 20 a 200 cisti presenti.
La PKD è ben nota anche come disordine renale negli esseri umani e colpisce oltre 5 milioni di persone nel mondo.

Razze portatrici della PKD

Quella dei Persiani è la razza più affetta. Dal momento che questa razza è ed è stata la più utilizzata per fare outcrossing di razze, stiamo vedendo casi di PKD anche in altre razze. Le razze che sono state incrociate con i Persiani sono: Exotic shorthair, Selkirk Rex, British shorthair, Scottish Fold, i Birmani, i Ragdoll, gli American Shorthair, i Devon Rex e i Maine Coon. In passato i persiani sono stati usati anche tra i Norvegesi delle Foreste, gli Sphynx, gli Orientali Shorthair, i Cornish Rex, gli Abissini, i Somali, i Manx e i Burmesi, ed è il motivo per cui troviamo PKD anche in altre razze.

Sintomi di PKD

Che un gatto si ammali o meno di PKD dipende dalla dimensione e dal numero di cisti presenti in entrambi i reni. Un gatto mostrerà segni di malattia (insufficienza renale) quando le cisti occuperanno troppo spazio nel rene e il normale tessuto renale viene alterato. Quando c'è troppo poco tessuto normale rimasto, i reni non sono più in grado di funzionare normalmente e il gatto si ammala. I primi sintomi di malattia si manifestano usualmente tra i 3 e i 10 anni di vita, ma sono stati riscontrati anche in gatti più giovani.
All'inizio i sintomi sono piuttosto vaghi. Un gatto berrà e urinerà più spesso del normale, l'appetito diminuirà e il pelo sembrerà meno luminoso di prima. A man mano che l'insufficienza renale peggiora, l'animale inizierà a mangiare meno, perderà peso con, possibilmente, episodi di vomito. A volte, c'è del sangue presente nell'urina e potrebbe essere notata anche una respirazione estremamente cattiva. Una volta che la malattia si è manifestata, è incurabile. Con un trattamento adatto questi animali possono ancora raggiungere venerabili età (vedi sotto).
È importante sapere che non tutti i gatti con la PKD svilupperanno la malattia.
Animali con molto poche o molto piccole cisti probabilmente non mostreranno mai alcun sintomo di PKD.

Trattamento della PKD

Ad oggi, non c'è modo di prevenire lo sviluppo della PKD o di fermare la crescita delle cisti. Come misura preventiva la sola opzione dovrebbe essere di rimuovere i riproduttori positivi alla PKD dai programmi di allevamento. Un trattamento dovrebbe essere considerato solo quando un gatto mostra i sintomi della malattia.
Animali disidratati o con vomito dovrebbero essere sottoposti a IV per un paio di giorni. Una volta che il gatto è stabile, una speciale dieta renale è il trattamento più importante. Una dieta di questo tipo contiene una bassa percentuale di proteine e meno fosforo, rispetto al normale cibo per gatti. In pazienti in stadio avanzato, il veterinario può decidere di prescrivere medicinali addizionali come inibitori cardiaci, supplementi a base di calcio e antibiotici, se necessario. Proprietari motivati possono somministrare fluidi ipodermici a casa.

Diagnosi di PKD

Recentemente, il gene responsabile per la PKD nei gatti è stato isolato dai ricercatori negli US. Un test commerciale, che si dice sia altamente affidabile, è ora disponibile. Se un gatto sia positivo o meno alla PKD può essere determinato attraverso un campione di saliva o di sangue. Al momento, il test è sviluppato solo per Persiani ed Esotici. Un test del DNA come questo non darà informazioni circa la dimensione o il numero di cisti e il test è utile specialmente per animali particolarmente giovani perché potrebbero avere delle cisti talmente piccole da non essere visibili ad un test ecografico, o per animali con un risultato ecografico sospetto (per esempio, un animale con una sola cisti in un solo rene).
Gli ultrasuoni sono ancora una via veloce e conveniente per diagnosticare la PKD negli animali adulti. Molti animali non necessitano di essere sedati.
Il gatto è posizionato sulla schiena e un rettangolo di pelo viene rasato attorno all'area dell'ombellico per dare al veterinario l'opportunità di esaminare entrambi i reni. Un altro metodo consiste nel guardare ai reni attraverso piccoli rettangoli rasati su entrambi i fianchi del gatto. Il primo metodo è consigliabile per animali da show perché le parti analizzate catturano di meno l'occhio. Alcuni gatti hanno un pelo molto sottile tanto da poter essere testati senza rasatura. La pelliccia di questi gatti viene impregnata da alcool. È importante far fare gli ultrasuoni da un veterinario che abbia confidenza con questo tipo di esami e che abbia la corretta apparecchiatura (7,5 - 10 MHz Transducer)

Ultrasuoni di un rene normale
Ultrasuoni di un rene normale
Rene con una ciste
Rene con una ciste

Per verificare se c'è già un'insufficienza renale presente nel gatto, dovrebbero essere fatti un test del sangue e uno delle urine. I cambiamenti dovrebbero essere visibili solo quando sono ormai coinvolti i 2/3 del tessuto normale. Un test del sangue mostrerà i livelli di globuli rossi (troppo bassi), urea, creatina e fosforo. Le ultime tre sostanze saranno sopra livelli normali se i reni non funzionano correttamente. Il test delle urine mostrerà queste concentrazioni (troppo basse in reni che funzionano male) e se non ci sono segni di infezioni nel tratto urinario o perdita di proteine attraverso i reni.

Ereditarietà della PKD

Un gatto ha 38 cromosomi, ciascuno accoppiato a formare 19 coppie (uno per genitore). Questi cromosomi contengono i geni. Un gene è responsabile per certe caratteristiche come il colore del pelo o un rene sviluppato normalmente ed è duplicato anch'esso. Ad un certo punto, qualcosa può andare storto con questo gene, causando un'anormalità all'interno del corpo (ossia la formazione di cisti nei reni). Quando avviene parliamo di mutazione. Questa mutazione può essere trasmessa ai cuccioli.
La PKD è ereditaria in modo autosomico dominante. "Autosomico" significa che l'anormalità non è fissata sui cromosomi che determinano il sesso. Il sesso del gatto non ha importanza, maschi e femmine possono essere affetti dalla malattia. "Dominante" significa che se il cucciolo ha ereditato il gene anormale da uno dei genitori, svilupperà la malattia. Nel caso di una malattia ereditaria recessiva, entrambi i genitori devono passare l'anormalità per mostrarla nei cuccioli.
L'ereditarietà della malattia dipende anche dal fatto che i genitori siano omozigoti, eterozigoti o liberi da PKD. Come detto prima, ogni gene deve essere presente duplicato. Un gene arriva dalla madre, un gene arriva dal padre. Omozigote per la PKD significa che il cucciolo ha ricevuto due geni anormali, uno per ogni parente. Ci sono molti dubbi che un cucciolo simile sia mai esistito. Probabilmente, questi cuccioli muoiono prima del parto o poco dopo. Eterozigote significa che il cucciolo ha ricevuto un gene normale un gene PKD. Questi animali possono sia passare il gene normale, sia il gene PKD ai loro successori. Un cucciolo negativo alla PKD eredita due geni normali e non trasmetterà la PKD ai discendenti. Non esistono "portatori sani" che non mostrano l'anormalità ma la trasmettono.
In fatti reali, ci sono solo poche possibilità:

  • PKD negativo + un genitore eterozigote: i cuccioli hanno il 50% di possibilità di ereditare la PKD
  • Madre eterozigote + padre eterozigote: i cuccioli hanno il 75% di possibilità di ereditare la PKD
  • Entrambi i parenti sono PKD negativi: tutti i cuccioli saranno PKD negativi
Quando guardiamo queste percentuali, è importante tenere presente che il calcolo delle probabilità dev'essere considerato su un largo numero di cuccioli. Quando lanciamo una moneta, abbiamo il 50% di possibilità di ottenere testa o croce. Ma è anche possibile ottenere 6 volte testa consecutivamente. In una cucciolata di 4 cuccioli che ha il 50% di possibilità di ereditare la PKD, tutti i cuccioli potrebbero esserne affetti ma con un po' di fortuna un solo cucciolo o nessuno la erediterà.

Cosa posso fare come allevatore?

Innanzi tutto è importante identificare gli animali PKD positivi attraverso gli ultrasuoni (o in un futuro vicino attraverso il test del DNA). Veterinari esperti possono essere capaci di individuare le cisti nei cuccioli tra le 8 e le 12 settimane. Non c'è comunque la garanzia che un gatto sia libero da PKD se non ci sono cisti a quest'età. E' ancora possibile che l'animale sviluppi la PKD in futuro. Una diagnosi finale può essere fatta quando il gatto ha un anno o più. Dopo il test, al proprietario verrà dato un certificato che attesta il nome del gatto e il numero di registrazione del pedegree. In futuro dovremmo essere in grado di identificare tutti i nostri gatti da allevamento attraverso il microchip.
I gatti che vengano utilizzati intensivamente nell'allevamento, soprattutto gli stalloni, dovrebbero essere testati di nuovo all'età di 2 anni.
I gatti nel cui rene venga trovato una ciste dovrebbe essere considerato PKD positivo, dal momento che molti sviluppano le cisti più tardi o producono discendenti che sono PKD positivi.
Una volta che si allevi animali PKD negativi, si possono eseguire dei test casuali e sui discendenti, volta per volta. In questo modo sarete in grado di eliminare la PKD piuttosto in facilmente dal vostro allevamento. Quando i gatti vengono acquistati da altri allevamenti, è importante chiedere un certificato che attesti la negatività dell'animale, non soffermatevi mai su un accordo verbale secondo cui l'animale è PKD negativo. Un'altra opzione è chiedere per una clausola nel contratto di vendita attestante che, se il cucciolo è PKD positivo da test eseguiti da voi, il contratto si annullerà e il prezzo verrà rimborsato.
I gatti PKD positivi dovrebbero essere sterilizzati o castrati. Se vengono scoperte cisti molto grandi, c'è la possibilità di eseguire un esame del sangue dopo la vaccinazione annuale. Se il livello di creatina è anormale, è meglio mettere l'animale sotto dieta renale.