PKD: Αυτόσωμη δεσπόζουσα κληρονομική ασθένεια πολυκυστικών νεφρών στην Περσική και άλλες φυλές Picture

English Dutch French Greek Italian Norwegian Spanish

[Μετάφραση από τη Δώρα Αντωνίου, Elvenstar cattery.]

Από την Dr. Ingrid Putcuyps, κτηνίατρο. 2005.
(αναδημοσιεύεται με την άδειά της.)

Τι είναι η ασθένεια πολυκυστικών νεφρών- PKD;

Η ασθένεια των πολυκυστικών νεφρών είναι μια κληρονομική ασθένεια των νεφρών. Οι κύστες είναι συνήθως παρούσες ήδη από τη γέννηση και εμφανίζονται και στους δύο νεφρούς. Οι κύστες αυτές είναι στην πραγματικότητα κοιλότητες που γεμίζουν με υγρά τα οποία παράγονται από υγιή νεφρικό ιστό. Στα γατάκια αυτές οι κοιλότητες είναι στην πλειοψηφία τους πολύ μικρές, από1 έως 2 mm. Καθώς το ζώο ωριμάζει αυτές οι κοιλότητες μεγαλώνουν και ξεπερνούν μερικές φορές ακόμη και το μέγεθος των δύο εκατοστών. Μπορούν να εντοπιστούν από 20 έως και 200 κύστες σε κάθε νεφρό.
Η PKD είναι επίσης μια γνωστή νεφρική δυσλειτουργία στους ανθρώπους, που προσβάλλει πάνω από 5 εκατομμύρια ανθρώπων παγκοσμίως.

Φυλές που προσβάλλονται από PKD

Η Περσική είναι η φυλή που εμφανίζει τα περισσότερα κρούσματα. Μια και η συγκεκριμένη φυλή ήταν και ακόμη είναι η πιο ευρέως χρησιμοποιούμενη για διασταυρώσεις, δυστυχώς εντοπίζουμε κρούσματα PKD και σε άλλες φυλές. Οι φυλές που έχουν διασταυρωθεί με την Περσική είναι η Εξωτική, η Ρεξ του Selkirk, η Βρετανική Κοντότριχη, η Scottish Fold, η Ιερής Βιρμανίας, η Ράγκντολ, η Αμερικάνικη Κοντότριχη, η Ρεξ του Ντέβον, και η Μέην Κουν. Στο παρελθόν η Περσική χρησιμοποιήθηκε για διασταυρώσεις με γάτες Νορβηγικού Δάσους, Σφίγγες, Ανατολίτικες Κοντότριχες, Ρεξ της Κορνουάλης, Αβησσυνίας, Σομαλίας, Manx και Βιρμανίας, κι αυτός είναι ο λόγος που εντοπίζουμε κρούσματα PKD και σε αυτές τις φυλές.

Συμπτώματα της PKD

Το αν μια γάτα θα νοσήσει ή όχι από PKD εξαρτάται από το μέγεθος και τον αριθμό των κυστών και στους δύο νεφρούς. Μια γάτα θα εμφανίσει νεφρική ανεπάρκεια όταν οι κύστες αρχίσουν να καταλαμβάνουν υπερβολικό χώρο στο νεφρό και δεν αφήνουν χώρο στον υγιή νεφρικό ιστό. Όταν απομένει τόσο μικρό ποσοστό υγιούς νεφρικού ιστού, τα νεφρά δε μπορούν πλέον να λειτουργήσουν φυσιολογικά, και η γάτα ασθενεί. Τα πρώτα συμπτώματα της ασθένειας εμφανίζονται κατά μέσο όρο ανάμεσα στην ηλικία των τριών και δέκα ετών, αλλά πολλές φορές εμφανίζεται και σε πολύ πιο νεαρή ηλικία.
Αρχικά τα συμπτώματα δεν είναι πολύ συγκεκριμένα. Η γάτα θα εμφανίσει πολυδιψία, πολυουρία, μείωση ή έλλειψη της όρεξης, και το τρίχωμά της θα χάσει τη λάμψη του. Όταν η νεφρική ανεπάρκεια προχωρήσει, το ζώο θα αρχίσει να τρώει λιγότερο, θα χάνει βάρος και πιθανότατα θα κάνει εμετούς. Μερικές φορές εντοπίζεται αίμα στα ούρα, και μπορεί να εμφανιστεί εξαιρετικά άσχημη μυρωδιά αναπνοής. Από τη στιγμή που θα προκύψει νεφρική ανεπάρκεια, είναι μη ιάσιμη. Με εξατομικευμένη θεραπεία παρόλα αυτά, τα ζώα αυτά μπορεί να ζήσουν αρκετά χρόνια.
Είναι σημαντικό να γνωρίζει κανείς ότι δεν εμφανίζουν όλα τα ζώα με PKD νεφρική ανεπάρκεια. Τα ζώα που έχουν πολύ μικρό μέγεθος ή αριθμό κυστών υπάρχει περίπτωση να μην εμφανίσουν ποτέ συμπτώματα PKD.

Θεραπεία της PKD

Έως τώρα δεν υπάρχει κάποια γνωστή μέθοδος για την αντιμετώπιση της PKD ή την αναστολή αύξησης των κυστών. Προληπτικά οι εκτροφείς θα πρέπει να απομονώνουν γεννήτορες θετικούς σε PKD από το πρόγραμμα εκτροφής τους. Το ενδεχόμενο θεραπείας θα πρέπει να εξετάζεται μόνο σε περίπτωση που μια γάτα εμφανίζει συμπτώματα νεφρικής ανεπάρκειας. Τα ζώα που αφυδατώνονται ή κάνουν συχνά εμετό θα πρέπει να δέχονται ορό για μερικές μέρες. Από τη στιγμή που η κατάσταση του ζώου σταθεροποιείται, μια ειδική δίαιτα για ευαίσθητα νεφρά είναι η σημαντικότερη θεραπεία. Μια τέτοια δίαιτα συμπεριλαμβάνει χαμηλό ποσοστό πρωτεΐνης και περιορισμό του φωσφόρου σε χαμηλότερα επίπεδα από ότι περιέχουν οι περισσότερες τροφές του εμπορίου. Σε προχωρημένες περιπτώσεις ο κτηνίατρος μπορεί να αποφασίσει τη χορήγηση επιπλέον φαρμάκων όπως αναστολείς καρδιακού άλγους, συμπληρώματα ασβεστίου και αντιβιοτικά αν το κρίνει απαραίτητο. Οι εξοικειωμένοι ιδιοκτήτες μπορούν να χορηγούν υποδόρια υγρά στο σπίτι.

Διάγνωση της PKD

Πρόσφατα το γονίδιο που ευθύνεται για την εμφάνιση της PKD στις γάτες απομονώθηκε από τους επιστήμονες των Ηνωμένων Εθνών. Υπάρχει πλέον διαθέσιμο στο ευρύ κοινό ένα τεστ που θεωρείται πολύ αξιόπιστο. Το αν μια γάτα είναι ή όχι θετική σε PKD καθορίζεται εύκολα μέσω ενός δείγματος σιέλου ή αίματος. Αυτή τη στιγμή το συγκεκριμένο τεστ είναι διαθέσιμο μόνο για Περσικά και Εξωτικά. Mία εξέταση DNA όπως αυτή δε μπορεί να μας δώσει πληροφορίες σχετικά με τον αριθμό ή το μέγεθος των κυστών, μπορεί όμως να είναι ιδιαίτερα χρήσιμη σε περιπτώσεις πολύ νεαρών ζώων, καθώς μπορεί να έχουν πολύ μικρές κύστες που δε μπορούν να εντοπιστούν με υπέρηχο, ή για γάτες των οποίων τα ευρήματα της εξέτασης με υπέρηχο δεν είναι σαφή και καθοριστικά, για παράδειγμα γάτες με μία μόνο κύστη στον ένα νεφρό.
Ο υπέρηχος παραμένει μία γρήγορη και εύχρηστη μέθοδος για τη διάγνωση PKD σε ενήλικα ζώα. Τα περισσότερα ζώα δε χρειάζεται καν να ναρκωθούν για την εξέταση.
Συνήθως η γάτα είναι ανάσκελα και χρειάζεται να ξυριστεί ένα ορθογώνιο κομμάτι στην περιοχή του ομφαλού ώστε ο κτηνίατρος να έχει δυνατότητα επισκόπησης και των δύο νεφρών. Μία άλλη μέθοδος είναι η επισκόπηση του κάθε νεφρού από το πλάι, κάτι που προϋποθέτει αποτρίχωση δύο μικρών ορθογωνίων χαμηλά στα πλαϊνά της κοιλιάς του ζώου. Η πρώτη μέθοδος είναι προτιμότερη για γάτες έκθεσης καθώς η περιοχή χωρίς τρίχωμα δεν είναι εύκολα ορατή. Κάποιες γάτες έχουν πολύ λεπτό και αραιό στρώμα τριχώματος οπότε μπορούν να εξεταστούν χωρίς να είναι απαραίτητο το ξύρισμα. Το τρίχωμα αυτών των γατών νοτίζεται με αλκοόλη ώστε να απομακρυνθεί ο αέρας ανάμεσα από το τρίχωμα. Είναι πολύ σημαντικό ο υπέρηχος να γίνει από κτηνίατρο που είναι εξοικειωμένος με τη συγκεκριμένη εξέταση και διαθέτει τον κατάλληλο εξοπλισμό (αισθητήρα συχνότητας 7,5 – 10 MHz).

Normal kidney
Υπέρηχος φυσιολογικού νεφρού
Affected kidney
Υπέρηχος νεφρού με κύστη

Για να γίνει σαφές αν η γάτα εμφανίζει ήδη νεφρική ανεπάρκεια, συνιστάται να γίνει αιματολογική και ουρολογική εξέταση. Μεταβολές δυστυχώς εμφανίζονται μόνο αφού προσβληθούν τα 2/3 μέρη του φυσιολογικού νεφρικού ιστού. Μία αιματολογική εξέταση θα μας δείξει τα επίπεδα των ερυθρών αιμοσφαιρίων (πολύ χαμηλά), την ουρία, την κρεατίνη και τα επίπεδα του φωσφόρου. Οι τιμές των τριών τελευταίων στοιχείων θα είναι άνω των επιτρεπτών ορίων αν τα νεφρά δε λειτουργούν φυσιολογικά. Η εξέταση ούρων θα μας δείξει αυτές τις συγκεντρώσεις ( πολύ χαμηλές σε νεφρά που δε λειτουργούν σωστά) και αν δεν υφίστανται σημάδια ουρολοίμωξης ή απώλειας πρωτεΐνης μέσω των νεφρών.

Κληρονομικότητα της PKD

Μία γάτα διαθέτει 38 χρωμοσώματα, τα οποία ενώνονται σχηματίζοντας 19 ζεύγη. Υπάρχουν δύο αντίτυπα του κάθε χρωμοσώματος σε κάθε γάτα (ένα από τον κάθε γονέα). Αυτά τα χρωμοσώματα περιέχουν γονίδια. Κάθε γονίδιο ευθύνεται για ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό, όπως το χρώμα του τριχώματος ή ένα φυσιολογικά ανεπτυγμένο νεφρό, και υπάρχει σε δύο «αντίτυπα». Σε κάποια δεδομένη στιγμή μπορεί να συμβεί κάτι μη αναμενόμενο στο γονίδιο, προκαλώντας μια ανωμαλία στον οργανισμό (π.χ. το σχηματισμό κυστών στο νεφρό). Όταν συμβαίνει αυτό μιλούμε για μια μετάλλαξη. Αυτή η μετάλλαξη μπορεί να κληροδοτηθεί στα γατάκια.
Η PKD κληροδοτείται με αυτόσωμο δεσπόζοντα τρόπο. «Αυτόσωμο» σημαίνει ότι η ανωμαλία δε συνδέεται με τα χρωμοσώματα που καθορίζουν το φύλο. Το φύλο της γάτας δεν έχει σημασία, και τα αρσενικά και τα θηλυκά μπορεί να εμφανίσουν τη συγκεκριμένη δυσλειτουργία. «Δεσπόζοντα» σημαίνει ότι αν ένα γατάκι έχει κληρονομήσει το γονίδιο που φέρει την ανωμαλία από τον έναν από τους γονείς του, θα νοσήσει. Αν επρόκειτο για μια υπολειπόμενη κληρονομική δυσλειτουργία θα έπρεπε να κληροδοτήσουν και οι δύο γονείς το γονίδιο που φέρει την ανωμαλία για να νοσήσει το γατάκι.
Η κληρονομικότητα της ασθένειας εξαρτάται επίσης από τον αν οι γονείς είναι ομοζυγωτικοί, ετεροζυγωτικοί ή αν δεν καν είναι φορείς του γονιδίου της PKD. Όπως αναφέραμε παραπάνω το κάθε γονίδιο υπάρχει σε δύο αντίγραφα. Το ένα γονίδιο προέρχεται από τη μητέρα και το δεύτερο από τον πατέρα. Ομοζυγωτικό για PKD σημαίνει ότι το γατάκι φέρει δύο γονίδια με ανωμαλία, ένα από κάθε γονέα. Υπάρχει μεγάλη αμφιβολία σχετικά με την ύπαρξη αυτών των γατών. Πιθανότατα πεθαίνουν κατά τη γέννησή τους, ή τις πρώτες μέρες ζωής τους. Ετεροζυγωτικό σημαίνει ότι το γατάκι φέρει ένα φυσιολογικό γονίδιο κι ένα γονίδιο με ανωμαλία. Αυτά τα ζώα μπορεί να κληροδοτήσουν είτε το φυσιολογικό, είτε το γονίδιο με PKD στους απογόνους τους. Ένα γατάκι αρνητικό στην PKD έχει κληρονομήσει δύο υγιή γονίδια από τους γονείς του και δεν υπάρχει η πιθανότητα να κληροδοτήσει PKD στους απογόνους του. Δεν υπάρχουν φορείς της ασθένειας που μπορεί να μην εμφανίσουν την ασθένεια αλλά μπορούν να τη μεταδώσουν στις επόμενες γενεές.
Στην πραγματικότητα υπάρχουν πολύ συγκεκριμένες πιθανότητες:

  • PKD αρνητικός + Ένας ετεροζυγωτικός γονέας : Τα γατάκια έχουν 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν PKD
  • Μητέρα ετεροζυγωτική + Πατέρας ετεροζυγωτικός : Τα γατάκια έχουν 70% πιθανότητα να κληρονομήσουν PKD
  • Και οι δύο γονείς αρνητικοί σε PKD : Όλα τα γατάκια αρνητικά σε PKD
Παρατηρώντας τα στατιστικά πρέπει να θυμόμαστε ότι ο υπολογισμός των πιθανοτήτων έχει γίνει σε μεγάλο αριθμό μικρών. Όταν ρίχνουμε ένα κέρμα έχουμε 50% πιθανότητες να πετύχουμε κορώνα κι άλλες 50% να πετύχουμε γράμματα. Αλλά υπάρχει πάντα η πιθανότητα να πετύχουμε έξι φορές στη σειρά κορώνα. Σε μια γέννα με 4 γατάκια που έχουν 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν PKD όλα τα γατάκια θα μπορούσαν να προσβληθούν, αλλά με λίγη τύχη μπορεί μόνο ένα ή ακόμη και κανένα γατάκι να μην κληρονομήσει PKD.

Τι μπορώ να κάνω ως εκτροφέας;

Πρώτα από όλα είναι σημαντικό να εντοπιστούν τα ζώα που είναι θετικά σε PKD μέσω υπερήχου ή μέσω εξέτασης DNA. Έμπειροι κτηνίατροι είναι ικανοί να εντοπίσουν κύστες ακόμη και σε γατάκια ηλικίας 8 με 12 εβδομάδων. Δεν υπάρχει παρόλα αυτά καμιά εγγύηση ότι η γάτα δεν θα εμφανίσει PKD επειδή δεν έχει κύστες σε αυτή την ηλικία. Υπάρχει μια πιθανότητα να αναπτύξει PKD στο μέλλον. Τελική διάγνωση μπορεί να γίνει όταν η γάτα φτάσει στην ηλικία του ενός έτους ή μεγαλύτερης. Μετά την εξέταση ο ιδιοκτήτης αποκτά ένα πιστοποιητικό το οποίο αναφέρει το πλήρες όνομα της γάτας και τον αριθμό καταχώρισης του γενεαλογικού της δέντρου. Στο μέλλον θα πρέπει να γίνει προσπάθεια καταχώρισης όλων των γατών εκτροφής με ηλεκτρονική σήμανση.
Οι γάτες που πρόκειται να συμμετέχουν μακροχρόνια σε πρόγραμμα εκτροφής, ειδικά οι επιβήτορες, συνιστάται να εξετάζονται ξανά στην ηλικία των 2 ετών.
Οι γάτες στις οποίες υπάρχει μία μόνο κύστη στον ένα νεφρό θα πρέπει να θεωρούνται θετικές σε PKD, καθώς οι περισσότερες από αυτές θα αναπτύξουν περισσότερες κύστες αργότερα ή θα κληροδοτήσουν στα γατάκια τους PKD.
Από τη στιγμή που ένας εκτροφέας έχει μόνο αρνητικές σε PKD γάτες στο πρόγραμμα εκτροφής του, μπορεί να κάνει τυχαία εξετάσεις σε κάποιους από τους απογόνους σε τακτά χρονικά διαστήματα. Με αυτό τον τρόπο, είναι σχετικά εύκολος ο αποκλεισμός της ασθένειας από ένα εκτροφείο. Όταν μια γάτα αγοράζεται από άλλο εκτροφείο, είναι σημαντικό να απαιτείται βεβαίωση που πιστοποιεί ότι το ζώο είναι αρνητικό σε PKD, μη βασιστείτε ποτέ σε μια προφορική επιβεβαίωση ότι το ζώο δεν είναι φορέας. Μία ακόμη εναλλακτική είναι να θέσετε ως όρο στο συμβόλαιο ότι η αγορά θα ακυρωθεί και τα χρήματά σας θα σας επιστραφούν σε περίπτωση που το ζώο βρεθεί θετικό σε PKD,και να εξετάσετε ο ίδιος το ζώο όσο το δυνατόν συντομότερα.
Οι γάτες που είναι θετικές σε PKD θα πρέπει να στειρώνονται. Αν ανακαλυφθούν πολύ ευμεγέθεις κύστες, υπάρχει η δυνατότητα να γίνεται μια αιματολογική εξέταση ετησίως μαζί με τον τακτικό εμβολιασμό: Αν τα επίπεδα της κρεατίνης είναι πάνω από το φυσιολογικό, καλύτερα θα ήταν να το ζώο να ακολουθήσει ειδική δίαιτα για ευαίσθητα νεφρά.