Genetica

[Tradotto da Sonia Campa e Salvo Rinzivillo, Morgan's Place cattery]

A cura di Ulrika Olsson.

Perchè imparare tutto questo?! Dopo tutto è solo un hobby, non una professione!

Per allevare in modo corretto, un allevatore deve avere delle nozioni di genetica. Si, l'allevamento felino è "solo un hobby", ma questo non influisce sul fatto che le nozioni di genetica sono comunque necessarie, hobby o meno! Le razze feline, e con esse gli stessi gatti, possono essere danneggiate, sia nel breve che nel lungo periodo, se l'allevamento non è condotto in modo corretto. Naturalmente non è eticamente giustificabile danneggiare i gatti solo per ignoranza. Insomma, se uno non ha tempo, o interesse, per imparare ciò che segue, allora farebbe meglio a non proseguire con il suo allevamento di gatti. Può presentare i gatti alle esposizioni e divertirsi con loro in altri modi!

In questa sede presenteremo solo alcune nozioni di base. Ma raccomandiamo al lettore di proseguire il suo apprendimento in proprio, leggendo i riferimenti consigliati e i libri sull'argomento, o frequentando lezioni e seminari quando se ne presenti l'opportunità.

Basi di Genetica

La cellula

Tutti gli organismi viventi sono composti di cellule. Essi possono essere formati da una sola cellula, oppure da aggregati di cellule più o meno grandi. Ad esempio, batteri e organismi microscopici sono formati da una sola cellula, mentre animali e piante consistono di migliaia, milioni o miliardi di cellule. In questi organismi più complicati, le cellule hanno diversi compiti e sono raggruppate in organi per svolgere differenti funzioni. Alcuni esempi di organi sono il cervello, i reni, i polmoni o, nelle piante, le foglie e i pistilli. La forma e la dimensione di una cellulla sono molto variabili. Semplificando, una cellula può essere vista come un insieme di molecole biologiche contenute in una piccola sacca. Il "contenitore" è chiamata membrana cellulare e la "zuppa" al suo interno, detta citoplasma, contiene un gran numero di strutture ben riconoscibili, ognuna con una sua specifica funzione. La struttura più grande è il nucleo, dove sono contenuti i cromosomi.

La forme et la taille d'une cellule sont considérablement variables. Néanmoins, on peut toutes se les représenter comme des assemblages de molécules biologiques enveloppés dans un sac. Cet "emballage" est appelé la membrane plasmique, et le contenu à l'intérieur, le cytoplasme. Celui-ci contient un grand nombre d'éléments identifiables en microscopie, qui ont tous une fonction spécifique. La plus grande structure d'une cellule est le noyau cellulaire, appelé "nucleus", qui renferme les chromosomes.

I cromosomi

I cromosomi sono disposti a coppie così che, per esempio, se un gene per il colore degli occhi si trova su un cromosoma allora ci sarà un gene per il colore degli occhi anche nel cromosoma corrispondente della coppia, entrambi nella stessa locazione, detta anche "locus". Non è necessario che la predisposizione per un certo colore degli occhi sia presente in entrambi i cromosomi, ma potrebbe esserlo. I geni con la stessa funzione sono detti omologhi.

Quando una cellula si divide, tutti i suoi cromosomi vengono duplicati. Le copie sono tenute insieme in un punto, detto centromero. Dato che inizialmente ogni cellula ha due copie di ogni cromosoma, poco prima della divisione ogni cellula avrà quattro copie dello stesso cromosoma. Mentre i due cromosomi iniziali sono simili, i due cromosomi tenuti insieme dal centromero sono identici! Dopo la duplicazione, i centromeri si allineano lungo l'equatore della cellula e si dividono: i due cromosomi identici di ogni paio si allontanano e si muovono verso poli opposti della cellula. Dato che questo processo viene ripetuto per ogni coppia di cromosomi, alla fine avremo due gruppi identici di cromosomi, dove ogni gruppo si muove su lati opposti della cellula per formare i nuclei delle cellule figlie. La membrana cellulare viene costruita tra i due nuovi nuclei per completare le due nuove cellule. Da questo punto il processo riparte in ognuna delle due nuove cellule. Questo processo di divisione cellulare è chiamata mitosi. Quindi, durante la mitosi la cellula madre si divide in due cellule figlie identiche, ognuna avente esattamente lo stesso insieme di cromosomi della cellula madre.


Mitosi:

Mitosi

Esiste un altro tipo di divisione cellulare: la divisione per riduzione, o meiosi. Durante la meiosi, il numero di cromosomi è ridotto, in modo tale che le cellule figlie contengono solo metà dei cromosomi della cellula madre, un cromosoma per ogni paio. Queste cellule, con un solo insieme di cromosomi sono dette aploidi (dal greco haploos, singolo). Le cellule con i cromosomi organizzati in coppie sono dette diploidi (dal greco diploos, doppio). Negli organismi più complessi solo i gameti, le cellule riproduttive come ovuli e spermatozoi, sono aploidi. Se i gameti non fossero aploidi il numero di cromosomi raddoppierebbe ad ogni generazione!


Meiosis:

Meiosis

In molti organismi, inclusi i mammiferi, negli esemplari maschi esistono due cromosomi che non formano un paio omologo. Questi particolari cromosomi sono indicati come cromosomi X e Y. Durante la meiosi, vengono formati sempre due tipi di gameti, uno contenente il cromosoma X e uno contenente il cromosoma Y. Le cellulle femminili contengono due cromosomi X e ogni gamete contiene uno dei due cromosomi. Durante il concepimento, quando un gamete maschile e uno femminile si incontrano, i cromosomi sono riunificati e lo stato di diploide viene di nuovo ristabilito. Un cromosoma di ogni paio viene ereditato dalla madre, l'altro dal padre. L'ovulo appena fertilizzato continua la sua duplicazione con la mitosi. Il sesso del nuovo organismo dipende dal fatto che l'ovulo sia stato fertilizzato da uno spermatozoo con il cromosoma X, generando una femmina, o da uno con il cromosoma Y, dando origine ad un maschio. In alcune specie, ad esempio gli uccelli, è la cellula uovo a contenere entrambi i cromosomi e a determinare il sesso.

I geni

La parola gene, introdotta nel 1910, fu usata come un'unità astratta ereditaria, determinante una specifica caratteristica ereditaria in una specie. L'esistenza dei geni fu ipotizzata durante lo studio di caratteristiche ereditarie, come ad esempio il colore dei fiori, conoscendo gli antenati per diverse generazioni. Gli studi più famosi furono condotti da Mendel, un monaco austriaco, su varie caratteristiche di piante di piselli. Il gene determinante il colore dei fiori fu trovato in differenti versioni. In un caso, dava fiori bianchi, in un altro dava fiori rossi. Lo stesso meccanismo si applicava anche alla superficie dei piselli: alcuni erano ruvidi, altri erano lisci. Le differenti varietà di ogni singolo gene sono detti alleli. Ogni organismo ha due alleli per ogni caratteristica, uno per ogni genitore. Ad ogni generazione gli alleli in ogni coppia sono divisi quando i gameti vengono generati durante la meiosi: ogni cellula aploide generata contiene un allele della coppia originaria. Durante il concepimento viene creata una nuova combinazione. Entrambi gli alleli nel nuovo paio possono essere identici, e l'individuo è detto omozigote (dal greco, homos, uguale, e zygon, paio) per questo paio di alleli. Supponiamo di chiamare gli alleli che decidono il colore dei fiori nei piselli con fr (colore rosso) e fw (colore bianco). Un individuo può avere una delle seguenti combinazioni: frfr (omozigote), fwfw (omozigote), frfw (eterozigote). Nell'ultimo caso i gameti prodotti conterranno o l'allele fr o l'allele fw.

Gli alleli per differenti caratteristiche ereditarie sono trasmessi ai gameti in modo indipendente gli uni dagli altri, dato che geni differenti sono collocati in differenti cromosomi o molto lontani tra loro sullo stesso cromosoma. Una pianta di pisello avrà, per esempio, gli alleli frfw per il colore dei fiori e gli alleli slss per la lunghezza dei gambi. I gameti possono quindi contenere una delle seguenti combinazioni: frsl, frss, fwsl o fwss. Quando si formano i gameti gli alleli per il colore, fw e fr, sono trasmessi in modo indipendente dagli alleli per la lunghezza del gambo, sl e ss.

Crossover

Alcuni geni sottostanti differenti caratteristiche possono essere localizzati sullo stesso cromosoma. Continuando l'esempio precedente, se il gene per il colore e quello per la lunghezza del gambo solo localizzati sullo stesso cromosoma, non ci si aspetterebbero piante a fiori sia rossi e sia bianchi, con steli sia lunghi che corti. Al contrario, ci si aspetterebbe che gli alleli per i gambi lunghi seguano gli alleli per i fiori rossi, così da avere solo piante alte con fiori rossi o piante basse con fiori bianchi. In realtà, durante la meiosi, due cromosomi omologhi si incrociano tra loro e si scambiano alcune parti. Questo fenomeno è detto crossover, o ricombinazione. Di conseguenza, il cromosoma che un individuo eredita dalla madre contiene parti del cromosoma della nonna materna e parti del cromosoma del nonno paterno. Nonostante il crossover, gli alleli che si trovano sullo stesso cromosoma tendono ad essere trasmessi insieme. Più sono vicini più è improbabile che il crossover si verifichi proprio tra di loro, e quindi più alta sarà la possibilità che vengano ereditati insiemi. Questo tipo di geni sono detti collegati.

Mutazioni

Un cromosoma è una molecola molto lunga di DNA. Ogni gene corrisponde ad una piccola sequenza di questa molecola. A volte, qualcosa può andare storto durante la duplicazione dei cromosomi, tanto che una parte di molecola di DNA, magari una parte d'un gene, è diversa rispetto a quella originaria. La cellula portatrice di questa molecola si divide e l'errore in essa contenuto si diffonde. Anche i gameti possono presentare molecole di DNA alterate e quindi tutte le cellule dei discendenti, o di nuovi organismi, avranno lo stesso difetto. Questa alterazione è detta mutazione. Alcune mutazioni non avranno alcun effetto sull'individuo. Altre possono avere conseguenze talmente drastiche da non far sopravvivere l'individuo e altre ancora possono generare individui modificati ma sani. Un esempio di questo ultimo tipo di mutazione potrebbe essere il gene per il non-agouti e per la diluzione nei gatti. Alcune mutazioni hanno addirittura un'influenza positiva per la sopravvivenza degli individui, rispetto ad altre. Queste nuove predisposizioni, allora, si diffondono e specie animali e vegetali vengono in questo modo migliorate da una mutazione. Questa è la base della teoria dell'evoluzione. La selezione naturale farà in modo che solo gli animali adattabili sopravvivano, mentre altre mutazioni patogene verranno confinate.

Differenti tipi di ereditarietà

Dominante - Recessivo

Gregor Johann Mendel, il padre della genetica, sperimentò sulle piante di piselli. Come abbiamo già detto, una delle cose da lui osservate (ciò che studiò) furono i colori dei fiori. Iniziò con due specie di piselli che in coltivazione avevano dimostrato una certa stabilità rispetto al colore dei fiori. Un gruppo di piante diede sempre fiori rossi ed altro gruppo solo fiori bianchi. Mendel incrociò questi gruppi trasferendo il polline di un tipo al pistillo di un altro. Il risultato furono piante con soli fiori rossi. Queste piante, allora, si riprodussero da sè. Questa volta, i discendenti non furono omogenei. Circa tre quarti di esse ebbero fiori rossi e l'altro quarto delle piante ebbe fiori bianchi. Questa separazione tra due diversi tipi venna denominata come un rapporto 3:1, il quale mostra il numero di piante con fiori rossi e quelle con fiori bianchi (vedi sotto). Mendel assunse che tutte le piante risultanti dall'incrocio di quei due tipi, contenessero una predisposizione sia per il rosso che per il bianco. Egli assunse anche che il colore rosso avesse una influenza più forte rispetto al bianco. Allora, egli chiamò dominante la predisposizione ad influenza maggiore e recessiva l'altra. Dichiarò che il gene dominante per i fiori rossi nascondeva completamente il gene recessivo per i fiori bianchi nelle piante eterozigoti.

Dominance

Possono esserci due tipi differenti di gameti in ognuno dei genitori:
Gameti per il maschio - fr e fw
Gameti per la femmina - fr e fw.

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|    |              |                 |
|    | fr           |  fw             |
|____|______________|_________________|
|    |              |                 |
| fr | frfr         |  frfw           |
|    | Fiori Rossi  |  Fiori Rossi    |
|____|______________|_________________|
|    |              |                 |
| fw | frfw         |  fwfw           |
|    | Fiori Rossi  |  Fiori Bianchi  |
|____|______________|_________________|

Rapporto di 3 rossi: 1 bianco

Dominanza incompleta

La dominanza di un allele su un altro non è sempre completa. A volte si può distinguere un individuo omozigote da un eterozigote. Un esempio lampante nel fiore Four O-Clock, Mirabilis. In questo caso il colore rosso è dominante incompleto su bianco. I fiori eterozigoti hanno un rosso tra il rosso e il bianco - diventano rosa. Questa è detta dominanza incompleta.

Se si incrocia un Mirabilis rosso ed uno bianco, tutti i discendenti avranno fiori rosa. Se si incrociano due fiori rosa, si ottiene la seguente tabella degli incroci:

_______________________________________
|    |              |                 |
|    | fr           |  fw             |
|____|______________|_________________|
|    |              |                 |
| fr | frfr         |  frfw           |
|    | rosso        |  rosa           |
|____|______________|_________________|
|    |              |                 |
| fw | frfw         |  fwfw           |
|    | rosa         |  bianco         |
|____|______________|_________________|

Quindi, si ottengono i rapporti di 1 rosso: 2 rosa : 1 bianco - 1:2:1

Sovradominanza

A volte il fenotipo di un individuo eterozigote è più estremo delle varietà omozigote. Ossia, se pp produce un fiore rosa chiaro e PP produce un fiore rosa scuro, Pp produrrà un fiore rosso scuro! E questa cosa è piuttosto sorprendente. Questo fenomeno è chiamato sovradominanza e accade, tra l'altro, nel sistema immunitario: gli individui eterozigoti per i geni del sistema immunitario, sono spesso più sani e hanno maggiori probabilità di sopravvivenza rispetto agli individui omozigoti (su qualunque allele) per questi geni.

Poligeni

A volte, due o più geni possono contribuire ad una specifica caratteristica. Ciò è stato studiato, per esempio, nel grano. Il seme di grano ha, di norma, un colore rosso ma esistono anche semi bianchi. Incrociando un seme stabilmente rosso con uno bianco, ti ottengono solo semi rossi. Nella generazione successiva i semi bianchi riappaiono nuovamente. Questo dipende dal fatto che il grano ha due diversi geni per il colore dei semi, piazzati su cromosomi diversi (e quindi ereditati indipendentemente fra loro). Il primo incrocio può essere scritto come R1R1 R2R2 (rosso) x r1r1 r2r2 (bianco), che produce R1r1R2r2 (rosso). La dominanza di R1 ed R2 è incompleta e per questo motivo l'effetto dei geni può essere sommata. E questo avviene perchè i semi di grano rossi possono avere diverse tonalità di rosso. L'incrocio tra due genotipi R1r1 R2r2 darà la seguente tabella degli incroci e dei colori:

________________________________________________________________________________
|      |                 |                 |                 |                 |
|      | R1R2            | R1r2            | r1R2            | r1r2            |
|______|_________________|_________________|_________________|_________________|
|      |                 |                 |                 |                 |
| R1R2 | R1R1 R2R2       | R1R1 R2r2       | R1r1 R2R2       | R1r1 R2r2       |
|      | rosso scuro     | rosso semi-scuro| rosso semi-scuro| rosso medio     |
|______|_________________|_________________|_________________|_________________|
|      |                 |                 |                 |                 |
| R1r2 | R1R1 R2r2       | R1R1 r2r2       | R1r1 R2r2       | R1r1 r2r2       |
|      | rosso semi-scuro| rosso medio     | rosso medio     | rosso chiaro    |
|______|_________________|_________________|_________________|_________________|
|      |                 |                 |                 |                 |
| r1R2 | R1r1 R2R2       | R1r1 R2r2       | r1r1 R2R2       | r1r1 R2r2       |
|      | rosso semi-scuro| rosso medio     | rosso medio     | rosso chiaro    |
|______|_________________|_________________|_________________|_________________|
|      |                 |                 |                 |                 |
| r1r2 | R1r1 R2r2       | R1r1 r2r2       | r1r1 R2r2       | r1r1 r2r2       |
|      | rosso medio     | rosso chiaro    | rosso chiaro    | bianco          |
|______|_________________|_________________|_________________|_________________|

Quindi, abbiamo ottenuto una scala di cinque diverse tonalità avendo solo due paia di geni coinvolti. Quando si tratta di, ad esempio, dimensione del gatto, lunghezza del pelo o quantità del sottopelo, certamente i geni coinvolti sono più d'uno. Il risultato sarà una scala continua tra i due estremi.

Ereditarietà legata al sesso

Il daltonismo negli umani è un esempio di predisposizione relativa all'ereditarietà legata al sesso. La predisposizione è recessiva e presente sul cromosoma X. La chiameremo Xf e il gene dominante per una normale visualizzazione del colore lo chiameremo XF. É noto che esiste un più significativo numero di uomini daltonici rispetto alle donne daltoniche. La ragione è dovuta al fatto che una donna daltonica richiede di avere il difetto su entrambi i cromosomi X, altrimenti si esprimerà il gene dominante per una corretta visualizzazione e lei non mostrerà il difetto. L'uomo, d'altra parte, ha un solo cromosoma X e se vi si è collocato il gene per il daltonismo, egli sarà daltonico. Non esiste un gene che corregga il daltonismo sul cromosoma Y dell'uomo.

La conseguenza di tutto ciò è che affinchè una donna sia daltonica è necessario che erediti il difetto da entrambi i genitori. Il padre è allora daltonico, visto che il difetto non è correggibile nell'uomo. La madre, d'altra parte, non dev'essere necessariamente daltonica; lei lo porta come gene nascosto.

Un uomo daltonico deve aver ereditato la disposizione dalla madre, dal momento che ha ereditato il cromosoma Y dal padre e, quindi, quello X deve venire dalla madre e con esso anche il gene difettoso.

Per esempio: facciamo uno schema di incrocio tra un uomo daltonico e una donna portatrice della predisposizione:

____________________________________
|    |              |              |
|    | Xf           | Y            |
|____|______________|______________|
|    |              |              |
| XF | XFXf         | XFY          |
|    | femmina,     | maschio,     |
|    | normale      | normale      |
|____|______________|______________|
|    |              |              |
| Xf | XfXf         | XfY          |
|    | femmina,     | maschio,     |
|    | daltonica    | daltonica    |
|____|______________|______________|

Epistasi

Alcuni alleli non sono solo dominanti su altri alleli appartenenti allo stesso locus, ma oscurano anche l'effetto di altri geni. O, magari, sono recessivi rispetto ad altri alleli sullo stesso locus, ma ancora oscurano l'effetto di qualche altro allele in un altro locus. Questo fenomeno si chiama epistasi. Un esempio è il gene per il bianco nei gatti, W. Questo gene provoca epistasi rispetto ad ogni altro gene per il colore del mantello - se il gatto porta il gene per il nero, blue, rosso, agouti o spotted, il bianco sarà l'unico colore che mostrerà.

La genetica dei colori nei gatti

Volendo iniziare ad allevare, uno dovrebbe imparare come vengono ereditati i colori nei gatti. Innanzitutto bisogna conoscere i diversi colori e i diversi pattern. Almeno, bisognerebbe conoscere i colori della razza che si intende allevare. Molti colori possono essere studiati negli show - chiedete ai proprietari dei gatti se siete insicuri del colore di un gatto o se avevate ragione. Magari la vostra associazione felina può organizzare un seminario sulla classificazione dei colori?

Quando avrete imparato abbastanza sui diversi colori, sarà tempo di imparare la genetica dei colori.

Il domestico originario è un gatto brown agouti a pelo corto. Tutti gli altri colori e varietà che esistono sono sorte in seguito, come sue mutazioni.

Pigmento rosso o nero

I gatti, com'è noto, hanno molti diversi colori ma esistono solo due tipi di pigmenti: eumelanistico, nero, e feomelanistico, rosso. Un gatto maschio può avere un solo tipo di pigmento mentre una femmina può averli entrambi (squama di tartaruga o tortie). Questo accade perchè il gene per il pigmento è situato sul cromosoma X. L'ereditarietà è, dunque, legata al sesso. Un maschio ha un cromosoma X ed un cromosoma Y e, quindi, può avere solo l'allele per il pigmento nero o l'allele per il pigmento rosso. Le femmine, d'altra parte, hanno due cromosomi X e quindi possono avere entrambi gli alleli per il nero e per il rosso. Nessun allele domina sugli altri così che la gatta sarà sia nera che rossa - tortie. Una femmina può naturalmente avere un allele per il nero su entrambi i cromosomi X. Sarà quindi nera. Può anche avere gli alleli per il pigmento rosso su entrambi i cromosomi e sarà allora rossa.

Denominazione : Xr = cromosoma X con allele per il pigmento feomelanistico rosso
	       Xb = cromosoma X con allele per il pigmento eumelanistico nero
	       Y = cromosoma Y, nessun gene per i pigmenti

Alternativamente : O = rosso (arancio)
                   o = black

Ricordate che un maschio può ereditare il cromosoma Y solo dal padre e che quindi il cromosoma X può venire solo dalla madre. Il pigmento di un gatto maschio verrà sempre dalla madre, mentre il pigmento del padre non sarà ereditato. Una gatta, del resto, ottiene il suo cromosoma X dal padre. Quindi eredita il pigmento del padre. Ed eredita anche il cromosoma X della madre e, quindi, il suo pigmento. Dunque, eredita i pigmenti di entrambi. Notate che questo vale solo per i geni sui cromosomi X, e quindi per il colore dei gatti questo è vero solo per il nero rispetto il rosso. Silver, agouti/non-agouti, diluizione e altri sono ereditati indipendentemente dal sesso.

Per esempio: una femmina tortie viene accoppiata con un maschio nero. La femmina può dare sia Xb che Xr ai micini. Il maschio può dare Xb o Y.

______________________________________
|    |               |               |
|    | Xb            | Y             |
|____|_______________|_______________|
|    |               |               |
| Xb | XbXb          | XbY           |
|    | Femmina nera  | Maschio nero  |
|____|_______________|_______________|
|    |               |               |
| Xr | XbXr          | XrY           |
|    | Femmina Tortie| Maschio rosso |
|____|_______________|_______________|

La probabilità di avere una femmina nera è di un quarto, 25%. La probabilità di ottenere un maschio nero è uno a quattro, 25%, esattamente come la probabilità di ottenere una femmina tortie e un maschio rosso.

Agouti o non-agouti

In un gatto agouti alcuni peli sono striati mentre altri sono pienamente colorati. In un gatto brown agouti, per esempio, i peli nella parte nera sono neri mentre nelle aree brown sono prevalentemente a strisce nere e brown.

La varietà non-agouti corrispondente al brown agouti è nero. L'allele per il non-agouti è recessivo. Entrambi i genitori devono portare l'allele non-agouti affinchè i discendenti siano dei non-agouti.

Il gene non-agouti non funziona in questo modo nei gatti rossi. I gatti rossi non-agouti mostrano gli stessi disegni tabby che mostrerebbero se avessero l'allele agouti. Generalmente si può decidere se un gatto rosso è agouti o no guardando l'area tra il naso e il muso. Un gatto agouti è bianco o comunque molto chiaro in questa area, mentre un gatto non-agouti ha approssimativamente lo stesso colore che ha nel resto della faccia. La stessa cosa si applica per i gatti crema. Se il gatto è rosso con bianco o crema con bianco e ha una chiazza bianca sul naso sarà probabilmente impossibile decidere se è agouti o meno usando questo metodo. Allora si può guardare sul bordo delle orecchie - sono più chiare in un agouti rispetto ad un non-agouti.

Denominazione: A = agouti
               a = non-agouti

Pattern (Disegni)

I gatti agouti possono essere tabby blotched (o classic), tabby mackerel, spotted o ticked (Abissini).

Un mackerel tabby è, come suggerisce il nome, un gatto con delle strisce verticali relativamente piccole lungo il corpo. Un tabby classic o blotched ha larghe bande e il pattern è più marmorizzato. Spotted significa che il gatto ha delle macchie circolari e un gatto ticked ha una striatura scura lungo la sua schiena che continua fino alla punta della coda mentre il resto del gatto è un agouti puro senza nessuna macchia. Abissini e somali sono esempi di razze che hanno ticking e questo pattern è spesso chiamiato abissino.

I tre pattern tabby blotched, mackerel e ticked sono il risultato di tre differenti alleli sullo stesso locus. Il gene per il ticking è dominante sugli altri due, e il gene per il mackerel è dominante rispetto al gene per il classic tabby.

Denominazione : Ta = pattern Aby, tabby ticked 
                T = tabby mackerel
                t (alternativamente tb) = tabby classic/ blotched

Non si conosce l'esatta genetica dietro ad un gatto spotted. Potrebbero esserci uno o più geni che spezzano le bande di un tabby o le strisce di un mackerel in macchie circolari. In generale si ipotizza che un gatto spotted che ha il tabby alla base avrà le macchie più definite. Non è inusuale per i gatti l'avere sia strisce che macchie circolari, così che diventa difficile decidere se il gatto è mackerel o spotted.

Una novità! É stata suggerita una nuova teoria sull'ereditarietà dei vari pattern tabby. Leggi in tal proposito qui, il sito del Dr. Lorimer! http://cc.ysu.edu/%7Ehelorime/TabPat.html

Il gene per la diluizione

Il gene per la diluizione causa una modificazione tale da far diventare il colore più chiaro. Questo accade perchè i granuli del pigmento formano degli agglomerati. Alla vista, il mantello appare più chiaro, nello stesso modo in cui una mistura di granuli neri e bianchi della sabbia appaiono grigi. L'allele per la diluizione è recessivo. Esso fa diventare un gatto nero, blue, e un gatto rosso, crema. Un gatto brown tabby diventa un blue tabby.

Denominazione: D = non-diluito, nero/rosso
               d = diluito, blue/crema

I geni per il chocolate e cinnamon/sorrel

L'allele per il chocolate causa uno schiarimento del pelo per ragioni diverse dal gene della diluizione. Nei gatti chocolate i granuli del pigmento nero, che normalmente sono rotondi, sono un pò appiattiti. Questo permette una maggiore riflessione della luce - il mantello appare più pallido. Anche questo allele è recessivo. Un gatto che altrimenti sarebbe nero diventa, come suggerisce il nome, color cioccolato. Un gatto blue diventa lilac. L'allele chocolate non funziona sul pigmento rosso, così i rossi restano rossi e i cream restano cream. L'allele chocolate è arrivato inizialmente dal Siamese e quindi può essere osservato in tutte le razze per le quali sono riconosciuti i colori point del Siamese.

Gli alleli cinnamon/sorrel appiattiscono ulteriormente i granuli del pigmento rispetto al gene per il chocolate il che rende i mantelli ancora più chiari. Questo allele è recessivo sia per l'allele del chocolate che per l'allele della pigmentazione normale. Un orientale con questo colore si dice cinnamon se descrive perfettamente il colore. Il colore sorrel dell'Abissino è geneticamente identico al cinnamon dell'Orientale ma dal momento che l'Abissino è ticked mentre l'Orientale è non-agouti, essi non si assomigliano. Più recentemente gli abissini colorati sorrel sono stati chiamati red, ma gli allevatori hanno presto realizzato che non possono essere geneticamente rossi dal momento che non sono mai nate abissine tortie.

Un gatto diluito con geni cinnamon/sorrel in alleli omozigoti è detto fawn. Questo gatto è più beige o avorio. Questo gene non funziona sui rossi o crema.

Denominazione: B = pigmento normale, nero o black
               b = chocolate (marrone)
               bl = cinnamon/sorrel (marrone chiaro)

Le serie albino
(colorazione Himalayan/Siamese, colorazione Burmese, albino)

La serie albino consiste di cinque alleli. Il gene per la colorazione normale, per esempio nero, è dominante ed è rappresentata da C. cb è il gene che da il pallido colore del Burmese, il gatto black diventa brown. cs fornisce la colorazione del Siamese, ca fornisce il gatto bianco con occhi blue, un albino dagli occhi blue. Questo gatto non va confuso col comune gatto bianco, neppure se ha occhi blu. E, infine, c'è il gene chiamato c. Esso fornisce i gatti albino genuini, che sono gatti bianchi con occhi rossi.

L'allele cb non è completamente dominante sull'allele cs. Un gatto con un genotipo cbcs ha una colorazione intermedia tra il colore Burmese e la maschera del Siamese. Il colore degli occhi è turchese. Questa colorazione rappresenta una razza speciale, non ancora riconosciuta in FIFe. É chiamata Tonkinese e non può essere omozigote. In un incrocio tra due gatti Tonkinese c'è il 25% di probabilità di ottenere cuccioli con la mascherazione Siamese, il 50% di probabilità di ottenere dei Tonkinese e il 25% di ottenere dei cuccioli con colorazione Burmese.

I cuccioli con colorazione Siamese nascono completamente bianchi. Il colore della maschera non appare prima di una settimana. Ciò è dovuto al fatto che le cellule della colorazione Siamese non possono produrre alcun pigmento se la temperatura è troppo alta. Quando i cuccioli sono nel grembo della mamma, stanno al caldo e non si sviluppa alcun pigmento. Quando nascono, diventa freddo abbastanza perchè i pigmenti si sviluppino sulle estremità più fredde, come per esempio le orecchie, le zampe e la coda. Questa produzione di pigmenti dipendente dalla temperatura è chiamata acromelanismo. L'acromelanismo è presente in altri animali, per esempio nei conigli.

Il colore snow leopard, presente nei Bengal, è in effetti un gatto con maschera con un contrasto relativamente debole tra la maschera e il corpo. Le macchie possono quindi essere viste lungo tutto il corpo ma i segni sono un pò più scuri sulla faccia, sulle zampe e sulla coda.

Foreign white è un Siamese con un gene per il bianco dominante, W (vedi sotto). Il risultato è un gatto completamente bianco con gli occhi blue scuro dei Siamesi. Un normale gatto bianco con occhi blu ha degli occhi considerevolmente più chiari.

Denominazioni: C= colore normale
               cb = Burmese
               cs = Siamesee
               ca = albino con occhi blue
               c = albino puro (occhi rossi)

L'argenté (silver)

Il gene silver è dominante ed inibisce lo sviluppo del pigmento nel mantello. Il sottopelo sarà bianco, mentre le punte dei peli manterranno i loro colori. In un gatto agouti l'effetto più ovvio che possa essere visto è rappresentato da aree più chiare tra le striature scure del tabby. Un gatto silver non-agouti è chiamato smoke.

Denominazioni: I = silver (inibitore di melanina)
               i = non-silver

Bianco dominante (gatto white)

Il gene che rende un gatto completamente bianco è dominante. Questo allele inibisce il normale funzionamento delle cellule del colore, tanto che nessun colore viene prodotto. Un gatto completamente bianco porta quindi i geni per il rosso/nero, agouti/non-agouti, diluizione/non-diluizione, ecc. Il gene per il bianco è dunque epistatico.

I gatti completamente bianchi hanno spesso una macchia colorata sulla testa quando nascono. Essa scompare quando il gatto sviluppa il mantello adulto. Questa macchia può rivelare il colore del gatto mascherato dal colore bianco.

I gatti bianchi possono avere occhi gialli, blue o uno giallo ed uno blue (occhi spaiati). Non si sa come il colore degli occhi venga ereditato in questo caso.

I gatti bianchi sono spesso sordi. Ciò è dovuto ad un cambiamento degenerativo della coclea all'interno dell'orecchio. È piuttosto più frequente la sordità in gatti bianchi dagli occhi blue piuttosto che in quelli dagli occhi gialli ma ci sono gatti bianchi dagli occhi gialli che sono sordi e gatti bianchi dagli occhi blue che ci sentono normalmente. I gatti possono essere anche sordi da un solo orecchio. Gatti con gli occhi spaiati sono spesso sordi dall'orecchio situato sullo stesso lato dell'occhio blue.

Denominazioni: W = bianco
               w = non bianco

Chiazze bianche

É davvero poco chiaro come le chiazze bianche vengano ereditate. La teoria comunemente accettata vuole che ci sia un gene a dominanza incompleta, S (spotting - chiazzatura) che fornisce una chiazzatura bianca. Dunque, ss significherebbe un gatto senza bianco. Ss dovrebbe significare bicolore (piedi e zampe bianchi, bianco sul petto e sulla faccia) e SS dovrebbe essere un gatto con una gran quantità di bianco, come arlecchino e van. Senz'altro non è tutta la verità. Devono esserci più geni che modificano le espressioni di questi geni, dal momento che non ci sono tre gruppi di gatti chiazzati ben distinti, ma piuttosto la variabilità sembrerebbe essere continua.

Gli allevatori di birmani possono difficilmente essere soddisfatti dalla teoria sopra menzionata. I birmani hanno piedi bianchi e quando due birmani vengono incrociati tutti i cuccioli ereditano i piedi bianchi. Nessuno ha mai ottenuto un gatto completamente senza bianco e nessuno ha mai ottenuto un van o un arlecchino.

Quindi, è nata la teoria del gene recessivo per i piedi bianchi. Esso è denominato g (dall'inglese gloves, guanti). In accordo con questa teoria, GG è un gatto senza bianco. Gg potrebbe possibilmente indicare un gatto con un medaglione bianco o una macchia bianca sulla pancia e gg potrebbe indicare piedi bianchi e magari un pò di bianco sulla pancia e sulla gola (queste macchie verrebbero nascoste nel mantello chiaro dei birmani).

Queste teorie insieme non sono sufficienti per spiegare le chiazzature bianche ma non ci sono altre teorie che le sappiano giustificare meglio. Dobbiamo tenere in considerazione anche il coinvolgimento dei poligeni in questo.

Il gene Chinchilla

Inizialmente si credeva che il chinchilla e lo shaded silver fossero varietà estreme del silver agouti. Ora molti credono che ci sia un gene speciale responsabile per queste variazioni di colore (sono coinvolti anche poligeni). L'assunzione è che questo gene causi l'allargamento delle bande chiare nei peli agouti, così che l'intero pelo, ad eccezione della punta più esterna, diventi chiaro. Anche i peli con un singolo colore diventano più chiari in un gatto agouti. Il gene non si attiva su gatti non-agouti. Il gene è chiamato Wb (dall'inglese widening of band, allargamento di banda) ed è a dominanza incompleta. WbWb dà gatti shaded silver o shaded golden e wbwb da mantelli agouti normali. Gatti col genotipo A-WbWb sono anche detti tipped.

In cuccioli tipped o shaded appena nati si possono spesso vedere segni di tabby/mackerel/spotted. I cuccioli si schiariranno in un periodo piuttosto lungo prima di mostrare la colorazione finale.

Rufismo

Rufismo è un termine che rappresenta una relativamente vasta variazione del pigmento brown nei gatti. La quantità di rufismo decide se un gatto brown tabby avrà una colorazione brown calda o un colore più grigiastro. Deciderà anche se un gatto rosso avrà uno scuro e caldo rosso o un arancio pallido. La variabilità tra questi due estremi è continua. Quindi, questa caratteristica è probabilmente influenzata da tanti altri geni (poligeneticamente ereditati), i quali sommano effetti positivi e negativi.

Alcuni considerano le macchie brown che a volte si vedono sui gatti silver, come rufismo di alto grado, mentre altri pensano che questo non sia connesso al rufismo.

La quantità di rufismo è spesso molto importante quando si alleva per i colori, come si fa nei Persiani. Nei gatti brown agouti si desidera avere quanto più rufismo possibile. Ed un Abissino ferale senza un alto grado di rufismo non apparirebbe particolarmente impressionante. Nei gatti rossi, si ottiene un rosso caldo solo con una gran quantità di rufismo: maggiore è il rufismo, più caldo è il colore. Un Persiano silver tabby da show non dovrebbe avere alcuna macchia brown. Se allevate gatti silver e supportate la teoria che il brown nei gatti silver è causato dal rufismo, vorrete quanto meno rufismo possibile. Anche altri colori sono affetti da rufismo, ma non tanto quanto nelle variazioni sopra menzionate.

Ulteriori letture sulle squame di tartaruga (tortie)

In che modo alcune aree di una gatta tortie diventano rosse o nere? Alcuni giorni dopo il concepimento, quando la cellula iniziale si divide in molte cellule simili, uno dei cromosomi X viene disattivato in ogni cellula. Per il resto della vita dell'individuo, le cellule avranno solo uno dei due cromosomi X funzionante. La scelta del cromosoma da disattivare è casuale. Quando le cellule con un cromosoma disattivato si dividono, le cellule figlie erediteranno lo stesso cromosoma X disattivato. Questo processo crea le macchie rosse e nere sul mantello.

Squama di tartaruga (tortie) maschi

Un maschio non può presentare una colorazione a squama di tartaruga, dato che possiede un solo cromosoma X. Eppur, a volte un maschio tortie appare in qualche cucciolata. Come può essere? Possiede due cromosomi X? In effetti, questa è proprio la spiegazione per questo fenomeno. Alcuni maschi presentano un errore con i loro cromosomi, possiedono due cromosomi X e un cromosoma Y contemporaneamente. O la madre a generato un ovulo con due cromosomi X, o il padre ha prodotto uno spermatozoo con entrambi i suoi cromosomi X e Y. Lo stesso fenomeno si presenta anche in molte altre specie animali e anche nell'uomo. Tale situazione viene chiamata sindrome di Klinefelter. Questa aberrazione cromosomica porta alla sterilità - quando un maschio tortie non è sterile, allora la sua colorazione è dovuta ad altre cause.

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|    |     |     |
|    | X   | Y   |
|____|_____|_____|
|    |     |     |
| XX | XXX | XXY |
|____|_____|_____|
|    |     |     |
| 0* | X0  | Y0  |
|____|_____|_____|

*) Nessun cromosoma legato al sesso viene trasmesso

XXX: meta-femmina; gli esseri umani affetti appaiono assolutamente normali, alcune di loro, se non tutte, sono fertili.
XXY: sindrome di Klinefelter.
X0: sindrome di Turner; gli esseri umani affetti hanno crescita ridotta, nanismo, e sono spesso sterili. I topi con la sindrome di Turner appaiono simili ai topi normali.
Y0: muoiono durante le prime fasi dello sviluppo del feto.

La colorazione tortie di un maschio può anche essere causata da un difetto della pigmentazione della cute. Questo accade più frequentemente nei gatti rossi, che presentano delle macchie nere, a volte molto grandi. Questi maschi si riproducono come gatti rossi. In teoria, si potrebbe ottenere anche un gatto nero con delle macchie rosse. Comunque non è mai stato riscontrato un gatto di questo tipo.

Un altra causa per un maschio tortie può essere l'unione di due gruppi di cellule fertilizzate, in modo da formare un unico embrione. Questo è il processo inverso di quando un ovulo fecondato si divide in due embrioni distinti, generando due gemelli identici. Se uno degli embrioni è predisposto per il colore nero, e l'altro è predisposto per il colore rosso, allora la loro unione genera un gatto tortie. Negli Stati Uniti è nato, ad esempio, un gatto blu-crema con bianco, ed è stato dimostrato che è il risultato di una combinazione di cellule fertilizzate indipendentemente. Il gatto è fertile e ha trasmesso solo il colore rosso ai suoi cuccioli.

Ovviamente, queste anomalie possono verificarsi anche quando entrambi i cromosomi X portano lo stesso colore. Il risultato sarà un gatto non-tortie, ma rosso (crema) o nero (o varianti). Questi maschi non saranno mai sospettati di essere un caso speciale.

Per ulteriori dettagli e fotografie, il lettore può visitare il seguente sito. http://tortietom.nidoba.nl/tortiete.html

Genetica felina per i mantelli, le orecchi e la coda

Peli lunghi e peli corti

Il gene per il pelo lungo è recessivo. La differenza della lunghezza del pelo visibile tra un persiano e un gatto a pelo semi-lungo, ad esempio il Ragdoll, è dovuta all'interazione di poligeni, ovvero geni con effetti positivi e negativi, che determinano la variazione da pelo lungo a pelo corto.

Denominazioni: L = pelo corto
               l = pelo lungo

Cornish Rex - r

Il mantello del Cornish Rex è ondulato e più corto del normale. Anche le vibrisse sono più corte del normale e spesso incurvate. Il gene rex, che è recessivo, apparve nel 1950 a Cornwall, in Inghilterra. Il mantello riccio del German Rex sembra che sia regolato dallo stesso gene.

Devon Rex - re

Il Devon Rex ha un mantello simile al Cornish Rex, ma ad una più attenta analisi si può notare che il Devon Rex - al contrario del Cornish Rex - ha il pelo esterno. I peli del Devon Rex sono più corti e più estremi rispetto a quelli del Cornish Rex. Questo gene è recessivo e si trova su un locus diverso da quello del gene r. Se si incrocia un Cornish Rex omozigote, rrReRe, con un Devon Rex omozigote, RRrere, tutti i gattini avranno un mantello normale (a pelo corto) con genotipo RrRere. Il gene del Devon Rex è apparso nel Devonshire, in Inghilterra nel 1960.

Assenza di peli

Così come ci sono differenti geni che producono mantelli arricciati, analogamente si sono registrati differenti mutazioni che fanno scomparire i peli nei gatti. Uno di questi fu scoperto in Francia negli anni trenta. Il gene fu chiamato h ed è recessivo. La mutazione più conosciuta apparve in Canada agli inizi del 1970. Questo gene è preso in considerazione per l'allevamento degli Sphynx. Il gene che causa la mancanza di pelo nello Sphynx è anche esso recessivo ed è denominato hr. Ci sono solo queste due variazioni che sono state studiate dai genetisti, ma gatti senza pelo sono stati osservati in varie parti del mondo, come ad esempio in Australia, Messico o Marocco

Il Manx

Il manx è il ben conosciuto gatto senza coda, che si dice sia originario dell'isola di Man in Gran Bretagna. La razza è relativamente antica, ma anche controversa, dato che alcuni difetti possono essere trasmessi assieme al gene Manx. Il gene ha dominanza incompleta ed è letale nella sua forma omozigote. Nella forma eterozigote, oltre a produrre una coda corda o addirittura assente, il gene può provocare l'accorciamento di una o più vertebre, anomalie nella regione pelvica con conseguenti problemi di movimento, problemi neurologici e intestini distorti. Comunque, ci sono pareri diversi sulla severità di questi problemi. Il gene è denominato con la lettera M.

Bobtail giapponese

Il bobtail giapponese è una razza molto vecchia proveniente dal Giappone. Possiede una coda lunga approssimativamente dieci centimetri che spesso è curva o arricciata e rigida. Questo tipo di coda è causata da un gene recessivo. Diversamente dal gene Manx, questo gene non sembra che influenzi la salute del gatto in alcun modo.

American Curl

La razza dell'American Curl si basa su un gene che provoca un difetto sull'orecchio esterno, provocando un piegamento all'indietro. L'effetto sulle orecchi si sviluppa nei gattini tra la dodicesima e sedicesima settimana. Il primo gatto di questo tipo apparve per la prima volta nel 1981 in California. Il gene, denominato Cu, è dominante. Sembra che questo gene non provochi problemi al gatto, sia in forma omozigote che in forma eterozigote.

Ereditarietà di alcuni difetti e malattie

Cardiomiopatia Ipertrofica (Hypertrophic Cardiomiopathy) - HCM

La cardiomiopatia ipertrofica, o HCM (dall'inglese Hypertrophic Cardiomiopathy), è la più diffusa malattia cardiaca tra i gatti. La malattia, che esiste anche negli esseri umani, causa l'ingrossamento delle pareti cardiache negli individui affetti. La malattia non è evidente alla nascita, e si evolve gradualmente. Alcuni gatti muoiono per la malattia mentre sono ancora cuccioli, ma il caso più comune è che il gatto non presenti sintomi per parecchi anni. Ad un esame ecografico molti casi, ma non tutti, possono essere determinati all'età di tre anni, se il veterinario possiede una buona attrezzatura e una ottima conoscenza del campo. Un gatto affetto può, in alcuni casi, vivere a lungo con la sua malattia. Spesso il gatto non ha alcun sintomo fino a quando muore improvvisamente per una aritmia molto seria o per un grumo di sangue situato spesso nelle gambe posteriori. Il gatto può anche sviluppare una insufficienza cardiaca. Gli unici trattamenti medici sono rivolti solo ad alleviare i sintomi, ma non costituiscono una cura.

Nei Maine Coon e nei British Shorthair, la malattia sembra che venga ereditata attraverso un gene dominante. Altre razze non sono state studiate approfonditamente al riguardo, ma sembra che l'ereditarietà sia simile. Comunque, lo sviluppo della malattia varia tra le diverse razze, quindi nasce il sospetto che esistano diverse mutazioni che causano la malattia in diverse famiglie. Anche negli esseri umani accade la stessa cosa.

Rene policistico (Polycystic kidney disease) - PKD

I gatti affetti da rene policistico, o PKD (dall'inglese Polycystic kidney disease), sviluppano col tempo numerose cisti di grandezza sempre crescente nei reni. Le cisti comprimono il normale tessuto del rene, così da ridurre sempre più le sue normali funzioni. Progressivamente il gatto peggiora, perde peso e si rifiuta di mangiare. Inoltre comincia a bere più del normale. Si possono alleviare gli effetti della malattia somministrando al gatto cibo dietetico indicato per problemi renali, ma non esiste una cura per la malattia.

La malattia è ereditata via dominanza singola. Veterinari con esperienza ed equipaggiamento adatto possono diagnosticare in molti casi, ma non in tutti, la malattia ad un anno di età.

Displasia dell'anca (Hip Dysplasia) - HD

Quando si parla di displasia dell'anca, molti pensano alla malattia sui cani, ma il problema esiste anche tra i gatti. La displasia dell'anca è un difetto ereditario della capsula pelvica, che risulta poco profonda rispetto al normale. A causa di ciò l'estremità dell'osso posteriore non combacia in modo perfetto con la capsula e le superfici a contatto cominciano a stridere tra loro. Questo può provocare dolore al gatto durante i movimenti. I gatti sono molto bravi a nascondere il dolore e possono soffrire per la loro displasia anche se non lo danno a vedere. Invece possono muoversi in modo più calmo e misurato ed evitano i salti molto alti. Gatti con una displasia di grado medio non dovrebbero avere complicazioni.

Si sospetta che la displasia nei gatti sia trasmessa in modo recessivo e poligenico, e quindi due gatti senza HD possono avere una cucciolata con HD. Due gatti con HD possono avere gattini senza HD, ma le possibiltà di avere dei gatti sani è più alta se entrambi i genitori sono sani.

Lussazione della rotula (Patella Luxation)

La lussazione della rotula è un difetto che provoca uno slittamento della rotula fuori dalla sua posizione. La causa di ciò può essere dovuta alla cavità trocleare troppo liscia e arrotondata e/o ai legamenti, che tengono il ginocchio a posto, troppo lenti. La lussazione può anche essere causata da un incidente. I sintomi si presentano quando il gatto si ferma improvvisamente mentre cammina, con la gamba allungata all'indietro. Tirando leggermente la zampa all'indietro, la rotula può saltare nuovamente nella sua posizione. I gatti che presentano i sintomi per la PL possono essere operati.

La PL sembra essere poligenica.

Atrofia retinica progressiva (Progressive retinal atrophy) - PRA

Questa malattia causa una degenerazione della retina. Progressivamente il gatto diventa cieco. Non esistono cure per questa malattia, ma se il gatto vive in appartamento, e se i mobili non vengono spostati spesso in casa, anche se cieco il gatto si sa arrangiare molto bene e può vivere molto a lungo.

Esistono diverse varietà di PRA, una è ereditaria dominante, una è recessiva, ed esiste una varietà di cui si ignora se sia ereditaria.

Gangliosidosi - GM1 e GM2

La gangliosidosi è una malattia ereditaria (in effetti sono due, GM1 e GM2) causata da un enzima difettoso. Ciò causa un accumulo di una sostanza nel cervello del gatto malato. Il primo sintomo è visibile all'età di 2-4 mesi, quando il gatto mostra una precaria coordinazione delle zampe posteriori, debolezza e tremore. I sintomi peggiorano progressivamente e portano alla paralisi, cecità e attacchi epilettici. La malattia è letale.

Come anticipato prima, ci sono due varianti della malattia, GM1 e GM2. Entrambe sono causate da un singolo gene recessivo. Fortunatamente esiste un test del DNA per entrambe le varianti, così da testare i parenti dei gatti affetti con un esame del sangue.

Ernia ombelicale

Un'ernia ombelicale è un buco che si forma nella legatura dei muscoli addominali. Attraverso questo buco, in casi sfortunati, parti dell'intestino possono fuori uscire. Questo può portare a blocchi intestinali e bruciori. Il risultato è un'infiammazione potenzialmente letale dell'addome. L'ernia ombelicale dovrebbe essere operata per evitare complicazioni.

L'ereditarietà dell'ernia ombelicale non è chiara. Forse è causata da differenti tipi di ereditarietà in diverse famiglie e razze. L'ernia ombelicale può anche essere causata da un indicente.

Torace piatto

I cuccioli con questo difetto appaiono normali alla nascita, ma approssimativamente a 1-2 settimane di età lo sterno arretra verso l'interno e comprime la cassa toracica. Anche il dorso può, al contempo, piegarsi. Quando questo accade, il cucciolo prende poco peso, o addirittura può perdere peso, ma in seguito può crescere ad un ritmo normale, se il difetto non è sostanziale. In alcuni casi il difetto può correggersi completamente prima che il cucciolo sia pronto ad andare in una nuova casa, così da non essere notato da un esame veterinario. Ovviamente, un tale cucciolo non deve essere usato per riproduzione, e l'acquirente deve essere informato che il gatto è stato affetto da torace piatto. Nei casi più gravi, lo spazio per gli organi interni può diminuire durante la crescita del cucciolo, così da essere incompatibile con la vita. Tra questi due estremi ci sono gatti che si stancano facilmente e hanno il fiato corto, ma nonostante ciò riescono a vivere con questo difetto.

L'ereditarietà è stata studiata nei Burmesi e sembra che sia trasmessa da un singolo gene recessivo in questa razza.

Criptorchidismo

A volte può accadere che uno dei testicoli di un cucciolo, e a volte entrambi, non discendono dall'addome nello scroto. Al contrario, i testicoli (o il testicolo) rimangono nell'addome o nell'inguine. In questo caso il gatto è chiamato criptorchide. I testicoli che non sono nella loro normale posizione non sono in grado di produrre spermatozoi, ma produco ormoni sessuali. Un gatto con criptorchidismo bilaterale si comporta come maschio normale, a meno che non sia castrato, anche se è sterile. Ci sono studi che sostengono un più elevato rischio di cancro in testicoli che sono mal posizionati, e questa può essere una ragione in più per castrare un maschio criptorchide, anche se questo significa cercare i testicoli che vagano nell'addome, operazione non sempre facile.

Non si sa come viene ereditato il criptorchidismo, ma di sicuro è dovuto a un tipo di ereditarietà "legata al sesso". Ciò significa che anche le femmine possono portare il gene del criptorchidismo, anche se naturalmente non mostrano alcun segno. Se ad esempio si vuole far riprodurre un cucciolo da una cucciolata con un gattino criptorchide, è più sicura la scelta di un maschio normale, piuttosto che una femmina. La femmina potrebbe avere lo stesso genotipo del fratello criptorchide, e passare il difetto ai suoi figli, mentre il fratello normale mostra un genotipo migliore riguardo alla malattia.

Distrofia muscolare ereditaria (miopatia, spasmi)

La miopatia è una malattia ereditaria che causa la degenerazione dei muscoli delle spalle e della zone pelvica. Il primo sintomo della malattia si solito si mostra tra l'età di 2 settimane e 6 mesi. I gattini affetti dalla malattia sono di solito più calmi e silenziosi rispetto ai fratelli. Possono avere anche problemi ad alzare la testa e riescono a camminare a stento. La malattia, di cui non esiste una cura, porta alla morte, di solito prima che il cucciolo raggiunga l'età adulta.

La malattia è trasmessa attraverso un singolo gene recessivo.

Coda attorcigliata

Le code attorcigliate si presentano in tutti i gatti e in tutte le razze, persino nei gatti domestici. E' un difetto della coda, molto spesso nella punta più estrema della coda, che può variare si in tipo che in grado. Alcune code ritorte si possono osservare già nei cuccioli, ma a volte può passare anche un anno prima che sia visibile. Prima di ciò lo scheletro non è del tutto sviluppato, e quindi la coda ritorta ereditaria può evolvere gradualmente.

Non si sa come vengano ereditate le code ritorte, e sono state proposte teorie basate sia su un singolo gene recessivo sia su poligeni. Probabilmente ci sono diversi tipi di code ritorte che vengono trasmessi in modi diversi. La coda ritorta può anche essere causata da un incidente.

Allevare per evitare malattie genetiche

Il rischio di malattie genetiche è sempre più in discussione tra gli allevatori e nei diversi cat club ed associazioni. Ovviamente, noi tutti vogliamo dei gatti sani! Ma ancora si manifestano malattie genetiche terribili ed in diverse razze. Perchè accade? Cosa possiamo fare? Per poter capire cosa succede nella propria razza quando si verifica un errore genetico e per controllarlo, bisogna avere un pò conoscenze circa le basi delle popolazioni genetiche.

Una parola importante: La frequenza genica

Utilizzando il gene per il colore diluito come esempio, assumiamo di avere la popolazione di una certa razza composta da 100 gatti. Dal momento che ogni gatto ha un doppio insieme di cromosomi, la popolazione avrà 200 loci per il gene della diluizione - cioè 200 posti in cui il gene D o d può trovarsi -. Assumiamo ora che in 40 di questi loci si esprima il gene d, mentre nei rimanenti 160 si esprima il gene D. Allora la frequenza genica per d nella popolazione è di 40/200 = 0,20. Allo stesso modo, avremo che la frequenza del gene D è 160/200=0.80=80%.

Popolazione effettiva

Il fatto che la popolazione di certe razze sia più estesa di altre ed il fatto che il pool genetico può essere troppo limitato in una razza scarsamente popolata, è probabilmente ovvio a molti allevatori. Nonostante questo, molti allevatori credono che le razze più numerose - come Persiani e Birmani - abbiano un pool genetico sufficientemente ampio. Nessun rischio di inbreeding, a meno che non si scelga deliberatamente di fare inbreeding di linee! Ma questo non è sempre vero.

A volte abbiamo discusso il fatto che allevare basandosi su pochi individui è pericoloso per le razze, anche per quelle ampie. La forma più estrema di overbreeding da un individuo che possiamo immaginare è dato da un singolo maschio che viene incrociato con tutte le femmine di una popolazione in una generazione. Con questo tipo di incroci, ovviamente, il pool genetico non sarà ampio, anche se la popolazione contenesse milioni di femmine non imparentate tra loro. Allo scopo di chiarire l'idea circa quanto largo sarebbe il pool in questo caso, potremmo calcolare la popolazione effettiva. Se la popolazione contiene 100 individui, con un egual numero di maschi e femmine ognuno dei quali viene incrociato casualmente con ciascuno degli altri con lo stesso numero di discendenti risultanti da ogni genitore, la popolazione effettiva è ancora 100.

D'altra parte, con un overbreeding estremo come quello descritto prima, possiamo calcolare la popolazione effettiva con la seguente formula:


       1        1        1

      ---- = ------ + -------

       Ne    4 x Nm    4 x Nf

 

dove Ne = popolazione effettiva, Nm=numero di maschi, Nf = numero di femmine.

Generalmente parlando, la popolazione effettiva non sarà più ampia del quadruplo del numero di individui del sesso meno rappresentato (a meno che non abbiate organizzato un programma di allevamento specificatamente per evitare la perdita di variazioni genetiche ma queste è raramente il caso di allevamento di gatti). Questo significa che se vengono utilizzati 5 maschi, la popolazione effettiva non sarà più grande di 4 x 5 = 20, anche utilizzando un milione di femmine diverse in quel programma di allevamento.

In realtà è piuttosto raro che 5 maschi siano usati per lo stesso numero di cucciolate e i maschi rimanenti nella popolazione non vengano usati PER NIENTE nella riproduzione. Quindi diventa un pò difficile usare questa formula. Ma niente paura! Ci sono altri metodi!

Una popolazione effettiva ridotta provoca l'incremento del livello di inbreeding ad ogni generazione. C'è una connessione tra inbreeding e popolazione effettiva. Usando questa connessione saremo in grado di calcolare la popolazione effettiva dei nostri gatti. Possiamo usare il nostro pedegree per calcolare i coefficienti di inbreeding, COI. Il modo più semplice per farlo è inserire il pedegree in un buon programma in grado di calcolare il COI. E' anche possibile calcolarlo a mano. Non è affatto difficile ma se le relazioni sono complicate e volete calcolare il COI per molte generazioni, fa perdere molto tempo e c'è il considerevole rischio di commettere degli errori qua e là. Comunque, se le relazioni sono semplici e il numero di generazioni da cui calcolare è ragionevole, potete calcolare il COI direttamente dal pedegree.

Misurazione semplice del coefficiente di inbreeding

Anche se esistono programmi per computer che calcolano il coefficiente di inbreeding automaticamente basandosi sui pedegree presenti su un database, è comunque comodo essere in grado di calcolare manualmente il livello di inbreeding in pedegree non troppo complicati. Nel seguito, si darà una breve descrizione su come calcolare il coefficiente da un pedegree usando il così detto metodo del tracciare le vie.

Il metodo del tracciare le vie

Iniziamo disegnando un pedegree di frecce, in cui ogni individuo appare solo una volta. Le frecce dovrebbero essere orientate dai genitori ai figli e puntano sempre verso il basso o verso la diagonale bassa.

Esempio 1

Example 1
Esempio 1: Pedegree ordinario e pedegree in frecce.

Nel pedegree in frecce cerchiamo tutti i percorsi he vanno da un genitore all'altro passando per ogni individuo una sola volta. Per ogni percorso contiamo il numero degli individui coinvolti. Il contributo dato da ogni percorso al coefficiente di inbreeding è pari a 1/2 elevato al numero di individui coinvolti nel percorso.

Dal pedegree in frecce dell'esempio 1 otteniamo due percorsi da un genitore all'altro:

CAD -> (1/2)³ = 1 / (2 x 2 x 2) = 1/8
CBD -> (1/2)³ = 1 / (2 x 2 x 2) = 1/8

Il coefficiente di inbreeding = 1/8 + 1/8 = 1/4 = 0.25 = 25%


Se l'antenato comune, ossia dove il percorso cambia direzione e scende di nuovo, è sottoposto ad inbreeding, dobbiamo tenerlo presente. (Per i due percorsi nell'esempio precedente gli antenati comuni, A e B rispettivamente, sono sottolineati.) Calcoliamo il coefficiente di inbreeding per l'antenato comune usando il metodo del tracciare le vie. Sommiamo 1 a questo coefficiente e lo moltiplichiamo per il contributo dato dal percorso in questione.

Così, se il numero di individui lungo il percorso è n e il coefficiente di inbreeding per l'antenato comune è F, il contributo totale al coefficiente di inbreeding sarà (1/2)^n x (1+F).

La somma dei contributi di tutti i percorsi sarà allora il coefficiente di inbreeding.


Esempio 2

Example 2
Esempio 2: Pedegree ordinario e pedegree in frecce.

I percorsi esistenti sono BDC, BDFEC, BEFDC, BDEC, BEDC, BEC.

L'antenato comune D è sottoposto ad inbreeding e il pedegree in frecce ad esso relativo è la seguente struttura:

Example 2b
Pedegree in frecce per D

L'inbreeding in D è dunque (1/2)² = 1/4.

Il contributo al coefficiente di inbreeding per ogni percorso sarà allora:

Path n F (1/2)^n x (1+F) total
BDC 3 1/4 (1/2)³ x (1+1/4) = 1/8 x 5/4 = 5/32 = 0.15625
BDFEC 5 0 (1/2)^5 x (1+0) = 1/32 = 0.03125
BEFDC 5 0 (1/2)^5 x (1+0) = 1/32 = 0.03125
BDEC 4 0 (1/2)^4 x (1+0) = 1/16 = 0.0625
BEDC 4 0 (1/2)^4 x (1+0) = 1/16 = 0.0625
BEC 3 0 (1/2)³ x (1+0) = 1/8 = 0.125

Inbreeding = somma di tutti i contributi = 0.46875 = 46.875%

Cosa succede se la popolazione effettiva è troppo piccola?

Una delle conseguenze è che il coefficiente di inbreeding cresce ad ogni generazione. In realtà, questo accade per tutte le popolazioni di dimensioni finite, ma in quel caso la selezione naturale probabilmente si applicherà agli individui maggiormente frutto di inbreeding, in modo da attestare ragionevolmente bassi incrementi di inbreeding e mantenere lo status quo. È inoltre noto che il numero di cellule germinali che vengono fertilizzate è maggiore rispetto al numero dei discendenti che nascono poi dalla cucciolata ed una teoria ritiene che questi feti prematuri debbano "lottare" per avere il loro posto nell'utero e che più numerosi feti omozigoti ci sono, meno probabilità hanno di sopravvivere. Comunque, questa teoria deve essere ancora provata.

Cosa provoca l'incremento del coefficiente di inbreeding generazione per generazione? All'inizio, non molto. Almeno fino al raggiungimento di un certo livello critico, dopo il quale è tipicamente più difficile intraprendere azioni correttive. E' molto meglio iniziare a lavorare contro questi problemi prima che sorgano i loro sintomi. Il problema pedagogico parte quindi da coloro che iniziano ad allevare con troppi pochi individui e non riescono a visualizzare subito i problemi che questo provocherà. Pensano "Ho allevato in questo modo per molti anni e non ho mai avuto problemi". Ma come possiamo vedere, "prova e sbaglia" non è un buon approccio qui! Quando appare l'errore è troppo tardi per aggiustare il tutto in modo semplice.

Ma allora, perchè l'inbreeding diventa così pericoloso? Una cosa - di cui è a conoscenza ogni allevatore preparato - è che esso implica aumentare il rischio di duplicare geni recessivi pericolosi o letali. Diversamente, il doppio insieme di cromosomi ci protegge, in senso lato, da questi rischi in una popolazione in cui non ci sia troppo inbreeding. Tutti gli individui portano con se alcuni (pochi) geni recessivi che possono essere pericolosi. Alcune persone pensano che l'inbreeding ripulisca dai geni recessivi dannosi e renda più sane le razze per il futuro. Ma innanzitutto, l'inbreeding non ripulisce niente di per sè, deve essere combinato con una strettissima selezione per eliminare geni indesiderati. Secondo, si dovrebbe applicare l'inbreeding in senso molto stretto per ottenere tutti o quasi tutti loci omozigoti, in modo da vedere di quali siano portatori i gatti ed escludere i geni indesiderati. Incrociate una femmina con un suo fratello diretto e otterrete che il 25% di tutti i loci sono omozigoti. Quindi incrociate due di questi discendenti tra di loro e il 37,5% dei loci saranno omozigoti. E quindi prendete due di questi nuovi discendenti e incrociateli tra di loro! Ora l'inbreeding è talmente stretto che molti allevatori tornerebbero indietro. Ma ancora "solo" il 50% dei loci sono omozigoti. Così, nonostante questo drastico inbreeding, perdermo comunque alcuni degli altri geni recessivi e potenzialmente pericolosi.

Ma assumiamo di proseguire su questa strada! Alleviamo una linea attorno al 100% di omozigosi, selezionando strettamente e costantemente contro geni pericolosi. Tutti gli individui avranno allora esattamente lo stesso genotipo, eccetto il fatto che i maschi dovranno avere un cromosoma Y dove le femmine hanno una X.

Ok, servono un pò di sforzi e di soldi per mantenere questa cosidetta linea isogena e molti gatti moriranno strada facendo. Ma se sappiamo infine di avere raggiunto questo punto, allora abbiamo una linea che è sana al 100% da un punto di vista genetico!! Evviva!!

E' possibile, è fattibile, se sarete abbastanza accorti da non far incrementare il livello di omozigosi più rapidamente di quanto ci mettete ad eliminare i geni cattivi. Questo è stato fatto sui topi usati per test scientifici. Funziona bene! Ma... hanno ottenuto solo di far sopravvivere circa una linea su venti. Le altre 19 linee sono morte durante il processo. Forse è meglio non usare questa strada?

Inoltre, il sistema immunitario non è molto efficiente negli individui omozigoti. Il sistema immunitario funziona molto meglio se i loci interessati sono eterozigoti, perchè questo da all'individuo la possibilità di sviluppare DIVERSI tipi di anticorpi, non solo molti anticorpi dello STESSO tipo. Questo non è un problema prioritario in un laboratorio che lavora sui topi, visto che il loro ambiente è piuttosto protetto da malattie contagiose e indesiderate e visto che la morte di un topo non è esattamente una tragedia per un laboratorio. Al contrario un ben più amato animale domestico che muoia è molto più triste per la sua famiglia. Hmm... Forse non è poi una così buona idea?!

In cima a tutto questo, possono accadere delle mutazioni spontanee che potrebbero distruggere il vostro bel genotipo, con il tempo. Potete contare su una o due mutazioni in ogni individuo.

Credo sia meglio cambiare la nostra strategia!

E se alla razza è già stato applicata l'inbreeding?

Se una razza o una popolazione ha raggiunto livelli di inbreeding per cui già si vedono chiari segnali di depressione, per esempio un alto grado di cancri o infezioni, cosa fare?

Se ci sono linee scorrelate in altre nazioni, la migliore soluzione sarebbe naturalmente quella di incrementare lo scambio di gatti tra queste nazioni. Se queste linee scorrelate non sono disponibili, dovremo fare incroci con un'altra razza o gatti non registrati che rientrano nello standard con una certa ragionevolezza. Se verranno mischiati abbastanza geni nuovi nella popolazione, il problema dell'inbreeding verrà risolto.

Una obiezione diffusa contro questo tipo di soluzione è che noi non sappiamo quali nuovi pericolosi geni potrebbero essere introdotti da questi outcross. E' vero, non lo sappiamo. Quel che sappiamo è che la maggior parte degli individui porta dei geni recessivi pericolosi. Molti allevatori pensano anche che è meglio avere una popolazione con maggior inbreeding e meno tipi diversi di malattie genetiche, in modo da poterle tenere più facilmente sotto controllo. Magari ci sono pure test disponibili per queste malattie. Ma, come vedremo più avanti, è meglio avere frequenze più basse di numerosi geni recessivi differenti che avere una più alta frequenza di un singolo gene recessivo.

Assumiamo di avere una popolazione A con una frequenza genica del 50% per un qualche difetto genetico. Lo confronteremo con quello di una popolazione B con una frequenza genica del 10% per 5 diversi difetti recessivi. Entrambe le popolazioni avranno la stessa frequenza di geni pericolosi, ma la popolazione A ha dei geni difettosi di un solo tipo (facile da tenere sotto controllo) mentre la popolazione B ha i suoi geni difettosi suddivisi in cinque diversi tipi.

Il rischio per un cucciolo nella popolazione A di mostrare il difetto genetico è allora 0.50 x 0.50 = 0.25 = 25%.

Il rischio per un cucciolo nella popolazione B di mostrare il difetto genetico è 5 x (0.10 x 0.10) = 0.05 = 5%.

Questo mostra che otterremo un minor numero di cuccioli malati nella popolazione che ha frequenze più basse per differenti tipi di difetti. Il modo più efficace per mantenere una razza sana non è cercare di eliminare i recessivi pericolosi, ma di far calare la frequenza ad un livello talmente basso che due recessivi dannosi dello stesso tipo non si accoppino mai.

Alcuni allevatori esiteranno ad eseguire incroci perchè temeno che il tipo venga perso per sempre. Alcuni allevatori sono dell'opinione che l'inbreeding (linebreeding) sia il solo modo per ottenere tipi eccellenti ed uniformi. E' vero che l'inbreeding è il modo più veloce per ottenere dei risultati in quest'area. Il problema è che si rischia la salute a lungo tempo di questi gatti. E' possibile raggiungere gli stessi risultati senza inbreeding, sebbene occorra più tempo. Sfortunatamente l'inbreeding è una scorciatoia molto allettante per gli allevatori che sono interessati a portare i loro gatti in expo. Ma uno dovrebbe tenere a mente che molti di questi geni che vengono duplicati dall'inbreeding non hanno assolutamente niente a che vedere con il tipo. Per esempio, un essere umano ha approssimativamente 30 000 geni e il 98,5% di questi sono identici a quelli di uno scimpanzè! Eppure, non siamo noi piuttosto diversi da uno scimpanzè? Quanto ampiamente potranno differire i geni di un Siamese e di un Persiano? O di un norvegese e di un maine coon? O tra un burmese di buon tipo ed un burmese di un tipo appena ragionevole? Non molto più di quanto noi non potremmo fissare in alcune generazioni di allevamento selettivo, sono piuttosto sicura di questo!

I problemi genetici si stanno già manifestando nella razza!

Sì, questo è dovuto anche ad una popolazione effettiva troppo piccola! A meno che non sia dovuto ad un allevamento senza riguardo per le funzioni anatomiche dell'animale. Allevare per corpi estremamente lunghi potrebbe causare problemi nella schiena e l'allevamento per musi molto corti potrebbe dare dei problemi con i denti, allevare per teste estremamente triangolari, squadrate, rotonde ecc. potrebbe causare problemi con la mascella, occhi, cervello, o altro. Un gatto deve poter essere innanzitutto un GATTO. Non è un pezzo di argilla che possiamo modellare secondo i nostri ideali estetici. Un gatto non è fatto di cerchi, triangoli, quadrati o altre figure geometriche, dobbiamo ricordarlo. Forse dovremmo allevare tutti gatti con mantelli da barboncino, così che potremmo scolpire le forme geometriche e gli angoli ottusi che più ci piacciono. Allora, i gatti potrebbero vedere salva la loro anatomia. Nonostante lo standard dica che una testa debba essere triangolare o quadrata, noi come allevatori dobbiamo resistere di portarlo agli estremi. Dobbiamo ottenere la testa di un gatto, non una figura geometrica.

A parte questo allevamento per tratti estremi, sono le popolazione effettive troppo ridotte che causano le alte frequenze di molte malattie genetiche che si manifestano nelle razze. Molti allevatori sembrano un pò confusi a tal proposito. Potrebbero pensare che se hanno, per esempio, il 10% dei gatti della loro razza affetti da PRA, il che significa una frequenza genica approssimativa del 32% per il gene recessivo PRA, e se non testiamo nè lavoriamo per ridurre questa frequenza, allora la frequenza aumenterà automaticamente col tempo. Questo, ovviamente, non è corretto. Se così fosse, anche la frequenza dei diluiti (blue, cream, ecc...) dovrebbe aumentare nel tempo a meno che non si selezioni contro il gene della diluizione. Se la popolazione effettiva è ampia a sufficienza, e non viene fatta selezione nè contro nè per il PRA, allora la frequenza genica resterà al 32%.

D'altra parte, se selezionassimo anche debolmente contro il PRA, per esempio permettendo a due gatti portatori di PRA (omozigoti) di avere non più di una cucciolata, allora la frequenza decrementerebbe. Lentamente, con una selezione debole, più velocemente con una selezione stretta.

Ma allora cosa succede se la popolazione effettiva è troppo piccola? Cosa accade alla frequenza genica? Avrà lo stesso effetto del lancio di una moneta per 10 volte. Le tue opportunità per avere testa sono del 50% ogni volta. E se lanciassi la moneta 1000 volte, avresti un numero di teste vicino al 50%. Ma qui la lanci solo 10 volte. Quindi, non è molto sorprendente se, casualmente, ottieni 70% teste e 30% croci o 30% teste e 70% croci o qualcosa di simile.

Nell'analogo scenario di una piccola popolazione di gatti, questo significa che una frequenza genica attorno al 30%, nella generazione successiva potrebbe aumentare al 35%, a causa di effetti casuali. Oppure, potrebbe diminuire al 25%, per lo stesso effetto casuale, cosa che, nel caso del PRA, sarebbe più auspicabile. Ma supponiamo di essere pessimisti e di assumere che la frequenza sia aumentata al 35%. Allora, il valore ATTESO della frequenza genica per la generazione successiva è ancora del 35%. Ma, casualmente potrebbe attestarsi al 29%, 34%, 38%, 42% o altro. Più piccola è la popolazione effettiva, più alto è il rischio di avere ampie deviazioni dal valore atteso. Quindi questa frequenza, ottenuta casualmente, sarà il valore atteso per la prossima generazione. Questo fenomeno è chiamato deviazione casuale. Se il suo impatto è più forte di quello della selezione - naturale o artificiale - allora i cambiamenti sulla frequenza genica potrebbero benissimo essere opposti a quelli desiderati. MALGRADO la selezione. E allora gli occhi potrebbero schiarirsi nei siamesi, o i ciuffetti potrebbero diventare più piccoli sulle orecchie dei nostri norvegesi o la PKD potrebbe diventare più comune nei nostri persiani. Non sarebbe affatto divertente!

Se noi ora andiamo a vedere perchè la PKD sia diventata un problema così comune nei persiani, difficilmente sarà dovuto a qualche misteriosa selezione in favore di reni cistici. Deve esserci un'altra causa.

Ovviamente, dev'essere iniziato con una mutazione in un gatto molti anni fa. Era un gene dominante, così il gatto sviluppò le cisti nei suoi reni. Assumiamo che si trattasse di un maschio che morì di PKD a 5 anni. O anche a 7-8 anni. Ad ogni modo, supponiamo che si faccia una certa selezione contro il gene. Allora, se la popolazione è ampia abbastanza, la frequenza diminuirà e prima o poi scenderà allo 0%. E anche se non ci fosse selezione contro il gene, ci sarebbero grosse probabilità per il gene di scomparire in poche generazioni, dal momento che la frequenza potrebbe casualmente essere leggermente maggiore o leggermente minore. E dal momento che la frequenza era all'inizio molto bassa (un gene mutato in una popolazione ampia), è piuttosto probabile che la frequenza diminuisca casualmente allo 0% e quindi che il gene si perda.

Ma allora, la popolazione effettiva del persiano apparentemente non era ampia abbastanza. Si verificò deviazione casuale e, casualmente questo causò sfortunatamente un incremento della frequenza del gene della PKD. Al di là di un certo grado di selezione contro questo gene, il risultato fu che la frequenza si assestò a circa il 25-30% prima che molti allevatori prendessero coscienza del problema e venisse introdotta una forte selezione.

Cosa deve dirci tutto questo? Che se non abbiamo popolazioni effettive abbastanza ampie nelle nostre razze, allora frequenze alte di problemi genetici sgraditi continueranno a sorgere. Se saremo sfortunati potremmo avere problemi anche a ridurre questi problemi con la selezione.

Se, invece, ci assicuriamo di avere delle popolazioni effettive abbastanza larghe nelle nostre razze, le malattie genetiche non sorgeranno come un problema comune all'intera popolazione. E, come bonus, evitiamo depressione da inbreeding e sistemi immunitari deboli.

Allevare con popolazioni effettive troppo piccole e, nello stesso tempo, iniziare progetti di abbattimento di malattie genetiche in una razza, è come essere curati lungamente per il cancro e continuare a fumare.

Lavorare per pool genetici sufficientemente ampi è una specie di misura di medicina preventiva per le razze. Non sembra intelligente trattare solo i sintomi, senza preoccuparsi delle misure preventive che potrebbero prevenire le cause.

Dovremmo tenere in mente questo bisogno di popolazioni effettive ragionevolmente larghe anche quando creiamo e accettiamo un gatto spotted a pelo corto, o un gatto a pelo semilungo dalla testa media, ecc. A meno che il numero di allevatori che vogliono lavorare con razze spotted shorthaired sia aumentato con la stessa velocità con cui aumenta il numero di razze, il reclutamento di allevatori, per esempio di Bengal - giusto un esempio - costerà agli Ocicat, agli Spotted Oriental Shorthairs, agli Egyptian Maus ecc la possibilità di mantenere costante e ampio abbastanza il numero di animali per i loro programmi di allevamento. Possono le razze affrontare questo problema? La nuova razza sarà in grado di farsi largo tra tutte le altre? O forse tutte loro diventeranno popolazioni troppo piccole, tanto che alla fine abbiamo distrutto tutte le razze spotted shorhair? Queste sono cose importanti a cui pensare per le organizzazioni feline. Queste cose sono reali, non solo "teorie" e abbiamo già iniziato a vedere i primi effetti, sebbene non ancora così gravemente come nelle razze canine. Ma temo che diventerà peggio, a meno che non si faccia qualcosa - prima è meglio è.

Dunque questo è qualcosa con cui dovremmo iniziare a lavorare. Tra tutti, non devono essere dimenticati i progetti specifici contro specifiche malattie. Si tratta delle basi reali della salute dei nostri gatti e delle razze.

Come combattere i problemi di saluti già esistenti?

Problemi con un singolo gatto

Se ad un gatto viene diagnosticato un difetto o una malattia, che sia ereditaria o no, come si dovrebbe agire? Una regola di base prevede di non allevare basandosi su quel gatto ma continuando con i suoi parenti. Se lo stesso problema si ripropone, sarà il caso di prendere successive decisioni.

Se è una malattia di cui è nota la natura ereditaria, le azioni potrebbero essere diverse a seconda di come è stata ereditata. Di seguito sono dati alcuni suggerimenti su vari modi con cui gestire il problema. Si noti che queste sono raccomandazioni di carattere generale. Nei casi specifici potrebbe essere il caso di ricalibrare le azioni in qualche modo.

  • se la malattia è causata da un gene dominante, si dovrebbe cercare di capire quale dei genitori lo porta e se altri parenti potrebbero portarlo. E coloro che manifestano la malattia non dovrebbero essere inclusi nell'allevamento.
  • Se la malattia è causata da un gene recessivo non si dovrebbe, naturalmente, far riprodurre l'animale malato e anche i genitori dovrebbero essere esclusi, dal momento che è evidente che entrambi portano il gene. Eventuali fratelli del cucciolo malato non dovrebbero essere venduti a scopi riproduttivi, se non sono già stati venduti.
  • Se la malattia è trasmessa via ereditarietà poligenica, non si dovrebbe allevare basandosi sul gatto malato e non si dovrebbe ripetere la stessa combinazione che ha prodotto il cucciolo malato. Siate scrupolosi osservatori dei genitori e di altri parenti prossimi ma non assumete come regola la loro esclusione dall'allevamento, a meno che non mostrino dei problemi essi stessi. Un gatto deve essere naturalmente escluso dall'allevamento se sembra produrre un alto numero di cuccioli malati pur non presentando nessun problema.

Problemi nella razza

  • Raccogliete tutte le informazioni riguardo la razza! A quale età possono manifestarsi i primi sintomi in un gatto affetto? Come si manifesta? È grave? Esiste una cura?
  • È forse possibile sapere come si eredita? È un gene dominante, un singolo gene recessivo, ereditarietà legata al sesso, poligenia?
  • Esistono modi per testare il gatto per la malattia, allo scopo di avere delle risposte immediate su chi porta il gene/i geni?
  • Realizzate approssimativamente quale percentuale della popolazione ne è affetta!

Se è una malattia grave, che affligge un numero cospicuo di individui nella razza, potrebbe essere utile organizzare uno speciale programma sanitario allo scopo di monitorare il problema. Come organizzare un programma sanitario dipende dal modo in cui si vuole rispondere alle domande sopra menzionate. La parte più importante di tutti i programmi sanitari è la diffusione delle informazioni. Si dovrebbero diffondere informazioni riguardo i sintomi della malattia, lo sviluppo, l'ereditarietà e possibili test disponibili. Questo può esser fatto attraverso riviste specializzate, brochures, siti web, meetings nelle associazioni di razza e seminari. Molto spesso c'è della ritrosia tra gli allevatori quando debbono confrontarsi o anche ammettere l'esistenza di problemi di salute nella razza. Spesso, non è perchè gli allevatori non si curino dei gatti malati ma per paura dell'ignoto e per mancanza di conoscenza. Se non si sa come trattare un problema ci si sente a disagio nel parlarne. Molti sono spaventati dalle reazioni di panico degli altri allevatori, dalla richiesta che l'intera linea di sangue venga sterilizzata qualora si venga a sapere della malattia. Sfortunatamente questa paura non è sempre irrilevante. A causa della mancanza di conoscenza, si verificano incidenti anche quando gli allevatori prendono decisioni drastiche per risolvere in fretta il problema nella razza. È tanto stupido quanto mettere la testa nella sabbia e pretendere che i problemi non esistano. Ci sono solo due tipi di reazioni di panico. E nessuna fa bene ai gatti, naturalmente. Le misure prese devono essere ragionevoli e proporzionali alla difficoltà del problema. In nessun caso si dovrebbe selezionare tanto rigidamente da escludere dall'allevamento più di 1/3 dei gatti nella popolazione a causa di uno stesso problema di salute. Se si prendono misure troppo drastiche l'intera popolazione riproduttiva potrebbe essere troppo piccola e questo potrebbe provocare ulteriori malattie genetiche nella popolazione proprio a causa della riduzione della popolazione. E questo è esattamente quel che volevamo evitare!

Quindi, le fondamenta per un programma sanitario sono informazione, informazione e ancora informazione!

Allora potrebbe essere anche il caso di registrare casi di malattia e possibili risultati di test. Se si decide di farlo, si dovrebbe considerare anche il fatto che il registro è aperto in modo che tutte le persone possano prendere visione dei risultati. Questo è un fattore decisivo affinchè un programma sanitario dia buoni risultati. La mancanza di apertura causerà solo gossip e speculazioni, mentre i fatti mettono a tacere ogni discussione di ogni tipo. E allora tutte le energie potranno essere dedicate a fare qualcosa di utile per risolvere il problema.

Conclusioni

  • Gatti sani: Allevare solo con gatti sani!
  • Popolazione effettiva: Assicuratevi di avere una popolazione effettiva abbastanza grande! Il coefficiente di inbreeding su 5 generazioni dovrebbe essere massimo 2.5% in media su tutti gli accoppiamenti fatti. Al massimo, approssimativamente 5% su 10 generazioni.
  • Inbreeding: Non accoppiate gatti che sono più strettamente imparentati di due cugini (massimo approssimativamente 6.25% su 4-5 generations)!
  • Apertura: siate aperti circa eventuali problemi nei contatti con altri allevatori. Sarà utile a tutti nel lungo periodo!
  • Niente panico: Evitate sia di nascondere la testa sotto la sabbia, sia di attuare una selezione troppo severa contro possibili problemi di salute!