Génétique

[Traduit par Catherine Muller-Sautreau, Chatterie d'Ailuropus]

Par Ulrika Olsson.

Pourquoi serait-on censé apprendre tout ça? Après tout, c'est un hobby, pas un métier!

Pour pouvoir être un bon éleveur, il faut apprendre les bases de la génétique. Certes, l'élevage félin est "seulement un hobby", mais cela ne change rien au fait qu'une connaissance de la génétique est requise: peu importe qu'il s'agisse ou non d'un loisir. Si on choisit mal la manière de mener son élevage, ce ne sont pas seulement les races qui peuvent en pâtir, à court et à long terme, mais bien nos chats. D'un point de vue éthique, il va de soi qu'on ne peut pas justifier de nuire aux chats par simple ignorance. Donc si quelqu'un n'a ni le temps, ni l'envie d'apprendre cela, alors peut-être devrait-il renoncer à être éleveur. Il reste toujours possible de sortir ses chats en exposition ou d'apprécier leur compagnie de mille autres manières!

Avec ce dossier, vous acquérez les connaissances minimales sur le sujet. Mais nous vous recommandons d'en apprendre davantage par vous-même, en lisant la bibliographie conseillée et d'autres ouvrages traitant du thème, ou en vous rendant à des conférences dès que l'opportunité se présente.

Les bases de la génétique

La cellule

Tous les organismes vivants sont constitués de cellules, que celles-ci soient isolées ou intégrées dans des ensembles plus ou moins grands. Les bactéries et autres êtres microscopiques sont composés d'une seule cellule, quand les organismes plus développés comme les plantes ou les animaux en comptent plusieurs milliers, millions ou milliards. Dans des organismes aussi complexes, les cellules ont des rôles différenciés et sont regroupées en organes aux fonctions spécifiques, comme par exemple le cerveau, les reins ou les poumons, ou, chez les plantes, les feuilles et le pistil.

La forme et la taille d'une cellule sont considérablement variables. Néanmoins, on peut toutes se les représenter comme des assemblages de molécules biologiques enveloppés dans un sac. Cet "emballage" est appelé la membrane plasmique, et le contenu à l'intérieur, le cytoplasme. Celui-ci contient un grand nombre d'éléments identifiables en microscopie, qui ont tous une fonction spécifique. La plus grande structure d'une cellule est le noyau cellulaire, appelé "nucleus", qui renferme les chromosomes.

Les chromosomes

Les chromosomes vont de paire. Ainsi, dans une paire, s'il y a par exemple un gène déterminant la couleur des yeux situé sur un chromosome, alors il y a aussi un gène déterminant la couleur des yeux sur l'autre chromosome, au même endroit, appelé un locus. Il ne s'agit pas nécessairement, sur chacun des deux chromosomes, de la même information déterminant telle couleur d'œil, même si c'est possible. Les gènes qui remplissent une fonction similaire sont dits homologues.

Lors de la division cellulaire, les chromosomes commencent par être dupliqués dans la cellule: chaque chromosome sépare ses brins d'ADN en deux, et ceux-ci sont complétés pour donner deux copies identiques, des chromatides sœurs. Ces deux répliques sont reliées entre elles au niveau d'une zone spécifique, appelée le centromère. Puisque toute cellule comporte deux exemplaires de chaque chromosome au départ, cela signifie que, juste avant la division cellulaire, elle contient quatre chromatides identiques deux à deux. Les deux chromosomes de la paire d'origine sont homologues mais pas semblables, mais les deux chromatides de chaque chromosome maintenues ensemble au niveau du centromère, elles, sont identiques. Après cette duplication, les chromosomes s'alignent horizontalement au centre de la cellule par leur centromère, qui se disjoint ensuite. A présent libérées l'une de l'autre, chacune des deux chromatides sœurs du chromosome se déplace vers les pôles opposés de la cellule. L'ensemble des chromosomes ainsi divisés forme deux groupes identiques aux pôles opposés de la cellule, qui vont former les noyaux des deux cellules-filles. Une paroi cellulaire est construite entre les deux cellules-filles, et tout le processus peut recommencer. Ce type de division cellulaire est appelé la mitose. Ainsi, pendant la mitose, la cellule-mère est divisée en deux cellules-filles identiques, qui toutes deux possèdent exactement le même matériel chromosomique que la cellule-mère.

La mitose:

Il existe un autre type de division cellulaire, celle qui se réalise lors de la formation des gamètes (ou cellules reproductrices), appelée également méiose. Pendant la méiose, le nombre de chromosomes est réduit de moitié, c'est-à-dire que les cellules-filles contiennent seulement la moitié des chromosomes de la cellule-mère, à savoir un chromosome issu de chaque paire. Ces cellules qui contiennent un seul jeu de chromosomes sont dites "haploïdes" (du grec "haploos", "simple"). Les cellules qui contiennent un double jeu de chromosomes, c'est-à-dire des paires de chromosomes, sont appelées "diploïdes" (du grec "diploos", "double"). Dans les organismes pluricellulaires, seuls les gamètes, c'est-à-dire les cellules reproductrices que sont les ovules et les spermatozoïdes, sont haploïdes. Si les gamètes n'étaient pas haploïdes, le nombre de chromosomes doublerait à chaque génération !

La méiose:

Dans de nombreux organismes vivants, dont les mammifères font partie, deux chromosomes ne forment pas une paire homologue chez les individus mâles. On les appelle les chromosomes X et Y. Pendant la méiose, deux types de spermatozoïdes sont formés à partir des cellules-mères: ceux qui héritent du chromosome Y et ceux qui héritent du chromosome X. Par contre, les cellules des individus femelles contiennent deux chromosomes X, et chaque ovule hérite de l'un d'eux. Quand un ovule et un spermatozoïde fusionnent pendant la fécondation, les chromosomes sont réunis et on en revient à un stade diploïde. De la sorte, pour chaque paire chromosomique, un chromosome est hérité de la mère et l'autre du père. L'œuf fécondé commence sa croissance par mitose. Le sexe de ce nouvel organisme dépend du spermatozoïde qui féconde l'ovule: s'il contient un chromosome X, on a une femelle, et s'il porte un chromosome Y, cela donne un mâle (toutefois, chez certaines espèces, comme les oiseaux par exemple, c'est l'inverse: ce sont les ovules qui portent l'un ou l'autre des chromosomes déterminant le sexe).

Les gènes

Le mot "gène" a été employé pour la première fois en 1910 afin de désigner une unité héréditaire abstraite contrôlant un caractère héréditaire spécifique à l'intérieur d'une espèce définie. L'existence des gènes fut déduite de l'étude de caractères héréditaires, tels que, par exemple, la couleur de fleurs issues de "parents" connus sur plusieurs générations. Les études les plus célèbres furent menées sur les différents caractères des petits pois par Mendel, un moine autrichien. Il découvrit que le facteur déterminant la couleur des fleurs s'exprimait sous différentes versions: dans un cas, il donnait des fleurs blanches; dans l'autre, des fleurs rouges. Le même constat s'appliquait à la surface des graines: certaines étaient ridées, d'autres lisses. Les différentes versions d'un gène spécifique sont appelées allèles. Tout organisme possède deux allèles déterminant chaque caractère, et chaque allèle est hérité d'un des parents. A chaque génération, ils sont répartis quand les gamètes sont fabriqués pendant la division de la méiose: chaque cellule reproductrice haploïde comporte seulement un allèle issu de la paire allélique du parent. Lors de la fécondation, une nouvelle combinaison est créée. Les deux allèles d'une paire chromosomique peuvent être identiques: dans ce cas, l'individu est dit homozygote pour cette paire d'allèles (du grec "homos", "même" et "zygon", "paire"). Représentons ainsi les allèles déterminant la couleur d'une fleur de pois: fr pour l'allèle déterminant la couleur rouge et fw pour l'allèle déterminant la couleur blanche. Un individu peut donc avoir les combinaisons alléliques suivantes: fr//fr = homozygote, fw//fw = homozygote, fr//fw = hétérozygote. Les cellules reproductrices produites par ces individus comporteront soit l'allèle fr, soit l'allèle fw.

Les allèles déterminant les différents caractères héréditaires sont souvent transmis via les gamètes indépendamment les uns des autres, puisque les différents gènes sont fréquemment placés sur des chromosomes différents ou bien peuvent être éloignés les uns des autres s'ils sont sur le même chromosome. Prenons l'exemple d'un plant de petit pois qui possède les allèles fr//fw pour la couleur de la fleur, et les allèles sl//sk, déterminant respectivement une tige longue ou une tige courte. Les gamètes produits par cette plante peuvent ainsi contenir n'importe laquelle de ces combinaisons: fr sl, fr ss, fw sl ou fw ss. Lors de la formation des gamètes, les allèles déterminant la couleur, fr ou fw, sont transmis indépendamment des allèles déterminant la longueur de la tige, sl ou ss, car un chromosome donné d’une paire a autant de chances d’être associé avec n’importe lequel des chromosomes d’une autre paire.

Le crossing-over (brassage intra-chromosomique)

Parfois, les gènes déterminant deux caractères différents se situent sur le même chromosome. Imaginons que le gène déterminant la couleur de la fleur et celui qui détermine la longueur de la tige soient situés sur le même chromosome: on ne pourrait pas espérer a priori obtenir des plants de pois qui puissent à la fois avoir des fleurs rouges ou blanches et des tiges longues ou courtes. Au lieu de ça, l'allèle codant pour une longue tige accompagnerait par exemple l'allèle codant pour les fleurs rouges, de sorte qu'on pourrait seulement avoir des plantes hautes avec des fleurs rouges ou des petites plantes avec des fleurs blanches. En fait, rien ne se passe comme cela, car durant la méiose, les chromosomes homologues d'une même paire s'apparient et s'enjambent pour échanger des fragments d'ADN. Ce phénomène est appelé "crossing-over" ou "recombinaison". De cette façon, le chromosome qu'un individu hérite de sa mère contient en réalité des fragments du chromosome de sa grand-mère maternelle et des fragments du même chromosome de son grand-père maternel. Toutefois, il n'en demeure pas moins que des allèles situés sur un même chromosome tendent à être associés les uns aux autres: plus des allèles sont proches, moins il est probable qu'un crossing-over les sépare. Par conséquent, plus grandes sont les chances que ces allèles soient associés: les gènes en question sont alors dits "liés".

Les mutations

Un chromosome est une très (très) longue molécule d'ADN. Chaque gène consiste en un petit morceau de cette molécule d'ADN. Parfois, les choses se passent mal lors de la duplication des chromosomes: un fragment de la molécule d'ADN (ou éventuellement d'un gène) diffère de la molécule de départ. La cellule comportant cette molécule d'ADN incorrecte se divise alors, et l'erreur se répand. Même les gamètes peuvent contenir une molécule d'ADN altérée, et dans ce cas ce sont toutes les cellules de la descendance ou du nouvel organisme qui auront ce défaut. Ce type d'altération est appelé une mutation. Certaines mutations n'affectent en rien l'individu. D'autres peuvent avoir des conséquences si dramatiques que l'individu ne pourra même pas survivre. Et certaines mutations produiront des individus "altérés" mais en bonne santé: chez les chats, on peut prendre comme exemple de ce dernier type de mutations le gène non-agouti ou celui de la dilution. Certaines mutations ont même une influence positive sur la survie de l'individu, comparées aux formes non mutées. Ce nouveau caractère se répandra ensuite, et les espèces animales ou végétales se seront améliorées par le biais de cette mutation. Ceci constitue la base de la théorie de l'évolution. La sélection naturelle fera en sorte que seuls les animaux viables puissent survivre, tandis que les mutations pathogènes seront éliminées.

Les différents modes de transmission héréditaire

Dominance et récessivité

Gregor Johann Medel, le père de la génétique, a mené ses expériences sur des petits pois. Comme nous l'avons vu précédemment, il a observé et étudié, entre autres, la couleur de leurs fleurs. Il commença par étudier deux variétés de pois dont les couleurs de fleurs étaient toujours les mêmes en culture: une variété ne donnait que des fleurs rouges, et l'autre uniquement des fleurs blanches. Mendel croisa ces variétés en transférant le pollen d'un type de pois sur le pistil d'un pois de l'autre type. Les plantes qui résultèrent de ce croisement donnèrent uniquement des fleurs rouges. Ces plants furent ensuite recroisés entre eux. Cette fois, la descendance ne fut pas homogène: environ les trois quarts des plantes produisirent des fleurs rouges, et le dernier quart des fleurs blanches. Cette répartition entre deux caractères est désignée par un ratio de 3:1 (3 pour 1), qui montre le nombre de plantes avec des fleurs rouges pour celui de plantes avec des fleurs blanches (voir tableau ci-dessous). Mendel en conclut que toutes les plantes nées de ce croisement entre deux variétés contenaient aussi bien les traits déterminant le rouge que le blanc. Il conclut également que la couleur rouge avait une plus grande influence que la blanche. Aussi, il appela l'influence la plus forte un caractère dominant, et la moins forte un caractère récessif. Il affirma que dans les plantes hétérozygotes le gène dominant déterminant les fleurs rouges dissimulait complètement l'expression du gène récessif induisant les fleurs blanches.

Il peut y avoir deux types différents de gamètes produits par chacun des parents :
Les gamètes produites par le mâle : fr ou fw
Les gamètes produites par la femelle : fr ou fw.

_______________________________________
|    |              |                 |
|    | fr           |  fw             |
|____|______________|_________________|
|    |              |                 |
| fr | frfr         |  frfw           |
|    | Fleur rouge  |  Fleur rouge    |
|____|______________|_________________|
|    |              |                 |
| fw | frfw         |  fwfw           |
|    | Fleur rouge  |  Fleur blanche  |
|____|______________|_________________|

Le ratio rouge/blanc est de 3:1 (3 rouge pour 1 blanc)

La dominance incomplète (ou codominance)

La dominance d'un allèle sur un autre n'est pas toujours complète. Il est parfois possible de distinguer un individu homozygote d'un individu hétérozygote. Un très bon exemple en est la fleur Belle-de-nuit (Mirabilis): dans cette variété de fleur, la couleur rouge est incomplètement dominante sur la blanche. Les fleurs hétérozygotes pour ces paires d'allèles prennent une couleur entre rouge et blanc: elles sont roses. Ce phénomène est appelé une dominance incomplète, ou codominance.

Si on croise une Mirabilis rouge et une blanche, toute leur descendance aura des fleurs roses.
Si on croise deux fleurs roses, on peut faire les prévisions d'élevage suivantes:

_______________________________________
|    |              |                 |
|    | fr           |  fw             |
|____|______________|_________________|
|    |              |                 |
| fr | frfr         |  frfw           |
|    | fleur rouge  |  fleur rose     |
|____|______________|_________________|
|    |              |                 |
| fw | frfw         |  fwfw           |
|    | fleur rose   |  fleur blanche  |
|____|______________|_________________|

On a donc un ratio de répartition de 1 rouge : 2 rose : 1 blanche – 1:2:1

La surdominance

Parfois, le phénotype d'un individu hétérozygote est plus extrême que celui de deux individus homozygotes. Dans un tel exemple, si pp donne une fleur d'un rose léger et PP une fleur d'un rose foncé, Pp donnera de son côté une fleur d'un rouge profond! Et c'est un peu inattendu... Ce phénomène est appelé la surdominance. Il concerne, entre autres, le système immunitaire: les individus qui sont hétérozygotes sur les paires d'allèles codant pour le système immunitaire sont souvent en meilleure santé que les individus qui sont homozygotes sur ces gènes (ce quels que soient leurs allèles) et ils ont de meilleures chances de survie.

Les polygènes

Parfois, deux gènes ou davantage déterminent ensemble l'expression d'un caractère précis. Cela a été étudié, par exemple, avec le blé: en règle générale, une graine de blé a une teinte rouge, néanmoins, des graines d'un blanc pur existent. Quand on croise une variété aux graines rouges (homozygote) avec une variété aux graines blanches, on n'obtient que des graines d'un rouge moyen. Et à la génération suivante, les graines blanches peuvent refaire surface. Tout dépend des allèles déterminant la couleur des graines dont hérite le plant de blé. Ces allèles sont situés sur des chromosomes distincts (ils sont ainsi transmis indépendamment l'un de l'autre). Le premier croisement peut être noté R1//R1 R2//R2 (expression d'un rouge foncé) x r1//r1 r2//r2 (expression du blanc), ce qui donne une descendance R1//r1 R2//r2 (expression d'un rouge moyen). La dominance exercée par les allèles R1 et R2 est incomplète, et, par conséquent, l'expression des gènes peut connaître des nuances. Par conséquent, les graines de blé de couleur rouge peuvent exprimer différentes teintes de rouge. Un croisement entre deux plants au génotype R1r1 R2r2 nous donnera le tableau de croisements et de couleurs possibles suivant:

 __________________________ |      |                 | |      | R1R2 |______|_________________| |      |                 | | R1R2 | R1R1 R2R2 |      | rouge très |______|_________________| |      |                 | | R1r2 | R1R1 R2r2 |      | rouge foncé |______|_________________| |      |                 | | r1R2 | R1r1 R2R2 |      | rouge foncé |______|_________________| |      |                 | | r1r2 | R1r1 R2r2 |      | rouge moyen |______|_________________|

______________________________________________________ | | | | R1r2 | r1R2 | r1r2 | _________________|_________________|_________________| | | | | R1R1 R2r2 | R1r1 R2R2 | R1r1 R2r2 | foncé| rouge foncé | rouge foncé | rouge moyen | _________________|_________________|_________________| | | | | R1R1 r2r2 | R1r1 R2r2 | R1r1 r2r2 | | rouge moyen | rouge moyen | rouge léger | _________________|_________________|_________________| | | | | R1r1 R2r2 | r1r1 R2R2 | r1r1 R2r2 | | rouge moyen | rouge moyen | rouge léger | _________________|_________________|_________________| | | | | R1r1 r2r2 | r1r1 R2r2 | r1r1 r2r2 | | rouge léger | rouge léger | blanc | _________________|_________________|_________________|

On obtiendra des graines avec cinq nuances de couleurs possibles alors qu'il y a seulement deux paires d'allèles en interaction. Quand on prend, par exemple, la taille d'un chat, la longueur de son pelage ou l'importance de son sous-poil, il y a certainement bien plus de gènes en interaction. Les différentes combinaisons se situeront sur une échelle graduée en continu entre deux extrêmes.

La transmission liée au sexe (ou gonosomique)

Le daltonisme chez l'humain est un exemple de caractère qui est transmis sur un mode gonosomique, c'est-à-dire lié aux chromosomes sexuels. L'allèle qui le détermine est récessif et situé sur le chromosome X. Dans cet exemple, on notera l'allèle induisant le daltonisme Xf, et l'allèle dominant qui détermine une perception normale des couleurs XF. On sait en général qu'il y a une proportion significative d'hommes daltoniens, alors qu'il y a bien moins de femmes daltoniennes. C'est dû au fait qu'une femme daltonienne doit avoir une copie de l'allèle mutant sur chacun de ses deux chromosomes X. Dans tout autre cas, l'allèle dominant déterminant une perception normale des couleurs prend le dessus et la mutation ne s'exprime pas. A l'inverse, un homme a seulement un chromosome X: si l'allèle déterminant le daltonisme est situé sur ce chromosome, alors il sera daltonien. Il n'y a aucun gène codant pour la perception des couleurs sur le chromosome Y qui permette de contrebalancer cette mutation.

Par conséquent, une femme daltonienne doit avoir hérité de l'allèle mutant à la fois de son père et de sa mère. Son père est forcément daltonien, puisque ce gène ne peut pas être caché chez les hommes. A l'inverse, sa mère n'est pas nécessairement daltonienne: elle peut porter cet allèle sans l'exprimer.

Un homme daltonien hérite toujours cet allèle de sa mère, puisqu'il reçoit son chromosome Y de son père: aussi, le chromosome X porteur de l'allèle mutant vient nécessairement de la mère, puisque c'est elle qui transmet le chromosome X.

Prenons l'exemple des combinaisons possibles dans un mariage entre un homme daltonien et une femme qui porte cet allèle sans l'exprimer:

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|    |              |              |
|    | Xf           | Y            |
|____|______________|______________|
|    |              |              |
| XF | XFXf         | XFY          |
|    | Fille.       | Garçon.      |
|    | Perception   | Perception   |
|    | normale des  | normale      |
|    | couleurs     | des couleurs |
|____|______________|______________|
|    |              |              |
| Xf | XfXf         | XfY          |
|    | Fille.       | Garçon.      |
|    | Daltonienne  | Daltonien    |
|____|______________|______________|

L'épistasie

Certains allèles ne se contentent pas d'être dominants sur d'autres allèles situés sur un même locus, mais ils masquent aussi l'expression d'autres gènes. Eventuellement, un tel allèle peut être récessif par rapport à un autre allèle du même locus, tout en masquant les effets d'autres allèles situés sur des loci différents. Ce phénomène est appelé épistasie. On peut prendre l'exemple du gène de la couleur blanche (totale) chez les chats, noté W. Ce gène est épistatique par rapport à tous les autres gènes déterminant la couleur du pelage, que le chat soit porteur des gènes codant pour le noir, le bleu, le roux, l'agouti ou le spotted... On ne verra que la couleur blanche!

Génétique des couleurs de robe du chat

Quand on débute l'élevage, il faudrait apprendre comment les couleurs sont transmises chez les chats. Il est tout d'abord nécessaire d'apprendre à reconnaître les différentes couleurs et les différents patrons. Il faudrait au minimum savoir distinguer les couleurs de la race qu'on envisage d'élever. Il est possible de partir à la découverte des différentes couleurs en exposition – posez des questions aux propriétaires si vous n'êtes pas certain de la couleur d'un chat (ou si vous voulez vérifier que vous aviez la bonne réponse!). Et peut-être votre club félin est-il en mesure d'organiser un séminaire sur la classification des couleurs?

Une fois que vous saurez distinguer les différentes couleurs, le moment sera venu d'étudier la génétique de la robe.

Le chat domestique "originel" est un chat brun, agouti, à poils courts. Toutes les autres couleurs et les différents patrons sont apparus plus tard, par mutations.

La pigmentation rousse (red) ou noire (black)

Les chats peuvent avoir bien des couleurs différentes... mais il existe seulement deux types de pigments différents: l'eumélanine, qui donne la couleur noire, et la phæomélanine, qui donne la couleur rousse. Un mâle ne peut exprimer qu'un seul des types de pigmentation, tandis qu'une femelle peut avoir les deux (ce sont les femelles appelées écailles de tortue ou tortie). Cela tient au fait que le gène déterminant la pigmentation est situé sur le chromosome X. Donc son mode de transmission est lié au sexe (gonosomique). Puisqu'un mâle a un chromosome X et un chromosome Y, il peut seulement porter SOIT l'allèle codant pour la pigmentation noire, SOIT l'allèle codant pour la pigmentation rousse. A l'inverse, les femelles ont deux chromosomes X: elles peuvent donc porter A LA FOIS un allèle codant pour le noir et un allèle codant pour le roux. Aucun de ces deux allèles n'est dominant sur l'autre (ils sont codominants), donc la chatte pourra être à la fois rousse et noire, c'est-à-dire tortie ou écaille. Bien sûr, une femelle peut aussi porter l'allèle codant pour le noir sur ses deux chromosomes X: dans ce cas, elle sera noire. Elle peut tout aussi bien porter l'allèle codant pour le roux sur ses deux chromosomes, et exprimera alors le roux.

Notation : Xr = Chromosome X portant un allèle codant pour la phæomélanine, le pigment roux
	  Xb = Chromosome X portant un allèle codant pour l'eumélanine, le pigment noir
	  Y = Chromosome Y, ne portant aucun allèle codant pour la pigmentation

Notation alternative : O = roux (O comme "orange")
                       o = noir

Souvenez-vous qu'un mâle hérite nécessairement du chromosome Y de son père. Aussi son chromosome X viendra forcément de sa mère. De la sorte, la pigmentation d'un chat mâle viendra toujours de la mère et le père ne lui transmettra jamais son allèle définissant sa pigmentation. A l'inverse, une femelle hérite d'un chromosome X de son père: celui-ci lui transmet donc sa pigmentation. Elle hérite également de l'un des chromosomes X de sa mère. Ainsi, son type de pigmentation lui est transmis à la fois par la mère et le père. Notez bien que cela ne vaut que pour les chromosomes sexuels (X et Y): en matière de robe féline, cela ne concerne que l'alternative noir et/ou roux. Les gènes déterminant le silver, l'agouti et le non-agouti, la dilution etc ont un mode de transmission qui n'est pas lié au sexe (autosomique).

Exemple: une femelle tortie est mariée à un mâle noir. La femelle peut transmettre à ses chatons soit son gène Xb, soit son gène Xr. Le mâle peut transmettre son gène Xb ou son gène Y.

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|    |               |            |
|    | Xb            | Y          |
|____|_______________|____________|
|    |               |            |
| Xb | XbXb          | XbY        |
|    | Femelle noire | Mâle noir  |
|____|_______________|____________|
|    |               |            |
| Xr | XbXr          | XrY        |
|    | Femelle tortie| Mâle roux  |
|____|_______________|____________|

Il y a une chance sur quatre d'avoir une chatonne noire, soit 25% de chance. De même, il y a une chance sur quatre d'avoir un chaton mâle noir (25%). Les chances sont encore équivalentes de voir sortir une femelle tortie ou un mâle roux.

Agouti ou non-agouti

Chez un chat agouti, certains poils sont rayés et les autres restent entièrement colorés. Par exemple, chez un chat brown agouti, les poils des zones sombres sont uniformément noirs, tandis que les poils des zones brunes alternent schématiquement des bandes noires et brunes.

La version non-agoutie du brun agouti est le noir solide (uni). L'allèle déterminant l'expression du non-agouti est récessif. Ainsi, les deux parents doivent être porteurs de l'allèle non-agouti pour que leurs descendants puissent être non-agoutis.

Néanmoins, sur les chats roux, le gène non-agouti n'agit pas si bien: les chats roux non-agoutis présentent des marques tabby analogues à celles qu'ils pourraient exprimer s'ils portaient effectivement l'allèle agouti. Pour déterminer si un chat roux est agouti (tabby) ou non-agouti (self), on observe la zone située entre le nez et la bouche: un chat agouti y présentera une couleur blanche ou très pâle, tandis qu'un chat non-agouti a une couleur à peu près similaire au reste de la tête à cet endroit. La même chose vaut pour les chats à la robe crème. Mais si le chat est roux et blanc (ou crème et blanc) et qu'une tache blanche lui couvre le museau, il sera bien sûr impossible de déterminer si le chat est agouti ou non-agouti en utilisant cette méthode. On peut alors regarder les bords de l'intérieur des oreilles: ils sont plus clairs chez un chat agouti que chez un chat non-agouti.

Notation : A = agouti
           a = non-agouti

Les patrons tabby

Les chats agoutis peuvent être blotched tabby (on dit aussi "classic tabby" en anglais), mackerel tabby, spotted ou ticked (appelé aussi le tabby abyssin).

Un chat mackerel présente, comme un maquereau, des rayures verticales relativement fines sur le corps (il est "tigré"). Chez un chat blotched, les bandes sombres des rayures sont plus larges et le dessin est davantage marbré. Un chat spotted est tacheté. Un chat ticked a une bande sombre le long de l'épine dorsale, qui se prolonge jusqu'au bout de la queue. En revanche, sur le reste du corps, il est un pur agouti sans aucun dessin. Les Abyssins et les Somalis sont des exemples de races de chats tiquetés, aussi ce patron est-il souvent appelé abyssin.

Les trois patrons blotched tabby, mackerel tabby et ticked sont déterminés par trois allèles différents qui se disputent un même locus. L'allèle codant pour le ticking est dominant sur les deux autres, et l'allèle du mackerel est dominant sur l'allèle déterminant le patron blotched.

Notations : Ta = ticked tabby (patron abyssin)
            T = mackerel tabby
            t (noté aussi tb) = blotched/classic tabby.

On ne connaît pas exactement toutes les subtilités génétiques qui donnent un chat spotted. Il est possible que la continuité des rayures d'un blotched ou d'un mackerel soit interrompue sous l'action d'un ou plusieurs gènes, ce dont résulteraient les mouchetures. On considère en général que les chats spotted issus de chats blotched auront des mouchetures plus importantes. Il n'est pas rare qu'un chat soit à la fois tigré et tacheté: il peut alors être difficile de déterminer s'il est mackerel ou spotted.

Dernières nouvelles! Une théorie récente sur la transmission des différents patrons tabby a été proposée: vous pouvez la lire sur le site du Dr Lorimer (en anglais). http://cc.ysu.edu/%7Ehelorime/TabPat.html

Le gène de la dilution

Sous l'action du gène de la dilution, les couleurs ont l'air moins denses, car les granules pigmentaires forment des agrégats. A l'œil, la robe paraît plus claire, exactement comme un mélange de grains de sable noirs et blancs semble gris. L'allèle déterminant la dilution est récessif. Sous son action, un chat noir deviendra bleu et un chat roux sera crème. Quant au brown tabby, il devient un blue tabby.

Notation : D = non-dilué (noir/roux)
           d = dilution (bleu/crème)

Les gènes chocolat (chocolate) et cinnamon/sorrel

Sous l'action de l'allèle chocolat, le pelage a l'air plus clair, ce pour des raisons indépendantes de l'action de l'allèle de la dilution. Chez les chats chocolat, les granules pigmentaires noires, qui sont rondes à l'état non-mutant, s'aplatissent légèrement. De la sorte, la lumière s'y réfracte davantage et la robe paraît plus claire. Cet allèle est également récessif. Un chat qui aurait été noir en son absence prend une couleur "chocolatée", comme le nom l'indique. Un chat bleu devient lilas (lilac). L'allèle chocolat n'a pas d'influence sur la pigmentation rousse, donc un chat roux reste un chat roux, et un crème demeure crème. L'allèle chocolat est d'abord apparu chez le Siamois. On peut donc le rencontrer dans toutes les races qui admettent le patron point des Siamois. On le trouve aussi chez l'Oriental Shorthair, race très étroitement liée au Siamois.

L'allèle cinnamon/sorrel aplatit encore davantage les granules pigmentaires que le fait l'allèle chocolat, de sorte que la robe paraît encore plus claire. Cet allèle est récessif aussi bien par rapport à l'allèle chocolat que par rapport à l'allèle déterminant une pigmentation normale. Un Oriental qui exprime cette couleur est dit cinnamon ("cannelle" en français, ce qui décrit parfaitement cette nuance). La couleur sorrel des Abyssins est génétiquement identique à la couleur cinnamon des Orientaux, mais dans la mesure où les Abyssins ont un patron ticked alors que les Orientaux sont non-agoutis (unis), le rendu n'est pas similaire. Au départ, les Abyssins sorrel ont été assimilés aux roux, mais les éleveurs se sont rendus compte assez rapidement qu'ils ne pouvaient pas être roux génétiquement, puisqu'ils ne donnaient jamais naissance à des femelles écailles de tortue.

Un chat exprimant la dilution qui est aussi homozygote pour la paire allélique cinnamon/sorrel est de couleur faon (fawn). La nuance de sa robe est alors plus proche du beige ou de l'ivoire. L'allèle cinnamon n'a aucun effet sur les couleurs rousse ou crème.

Notation : B = Pigmentation normale (noir)
           b = chocolate (marron)
           bl = cinamon/sorrel (brun clair)

La série allélique de l'albinisme
(patron point ou siamois, patron burmese, albinisme)

La série allélique de l'albinisme compte cinq allèles. Le gène déterminant une coloration entière (par exemple: noir) est dominant. Il est symbolisé par la lettre C. cb est l'allèle qui donne la couleur plus claire des Burmese: de noir, le chat devient brun, sauf aux extrémités. cs donne le patron des Siamois, ca donne un chat blanc aux yeux bleus: un albinos aux yeux bleus. Ce dernier ne doit pas être confondu avec le chat entièrement blanc (qui peut lui aussi avoir les yeux bleus) dont la couleur vient d'un gène dominant que l'on rencontre plus fréquemment. c est un gène qui donne des chats vraiment albinos, blancs avec les yeux rouges.

L'allèle cb est codominant avec l'allèle cs. Un chat au génotype cbcs a une coloration intermédiaire entre celle du Burmese et le seul masque aux extrémités du Siamois, ainsi que des yeux aigue-marine. Cette coloration est caractéristique d'une race spécifique, qui n'est pas encore reconnue par la FIFé, le Tonkinois. Il n'est pas possible d'y sélectionner ce patron uniquement, puisque dans le mariage de deux Tonkinois, il y a 25% de chance d'obtenir des chatons au patron siamois, 50% de chance d'obtenir un patron tonkinois et 25% de chance d'avoir des chatons avec un patron burmese.

Les chatons au patron siamois naissent d'abord complètement blancs. La coloration du masque n'apparaît pas avant la première semaine au minimum. En effet, chez un chat au patron siamois, les cellules ne peuvent pas produire de pigment si la température est trop élevée : tant que les chatons sont confortablement installés dans le ventre de leur mère, bien au chaud, aucun pigment ne se développe. Après leur naissance, la température baisse suffisamment pour que des pigments soient fabriqués aux extrémités les plus froides, telles que les oreilles, les pattes et la queue. Ce phénomène d'interdépendance entre la pigmentation et la température est appelé acromélanisme. L'acromélanisme existe dans d'autres espèces animales, comme les lapins.

Un chat à la robe léopard des neiges (snow leopard), qu'on rencontre chez le Bengal, porte un masque assez faiblement contrasté avec la coloration du corps. Les taches sont ainsi visibles sur l'ensemble du corps, mais le patron est légèrement plus foncé sur la tête, les jambes et la queue.

Un foreign white est un Siamois qui exprime le gène du blanc dominant, noté W (voir ci-dessous). On obtient un chat complètement blanc, avec les yeux bleus foncés du Siamois. Un chat blanc aux yeux bleus normal a des yeux beaucoup plus clairs.

Notations : C = coloration normale
            cb = patron Burmese
            cs = patron Siamois
            ca = albinos aux yeux bleus
            c = vrai albinos (aux yeux rouges)

L'argenté (silver)

L'allèle silver est dominant. Il inhibe le développement de la pigmentation sur le poil. Le sous-poil sera blanc, tandis que l'extrémité du poil conservera sa couleur. Chez un chat agouti, l'expression la plus évidente du silver se verra dans les zones plus claires, entre les marques sombres du tabby. Un chat silver et non-agouti (solide) sera appelé smoke.

Notation : I = silver (I pour inhibiteur de mélanine)
           i = non-silver

Le blanc dominant

L'allèle qui rend un chat totalement blanc est dominant. Cette allèle inhibe le fonctionnement normal des cellules responsables de la coloration du poil: aucune coloration n'est produite. Un chat complètement blanc peut ainsi porter les allèles déterminant le noir/le roux, l'agouti/le non-agouti, la dilution/la non-dilution, etc. L'allèle du blanc dominant est donc épistatique.

Les chats totalement blancs ont souvent une tache de couleur sur le crâne à la naissance. Celle-ci disparaît quand le chat développe sa fourrure adulte. Cette tache peut permettre de savoir quelle couleur le chat porte sous son manteau blanc.

Les chats blancs peuvent avoir les yeux jaunes, les yeux bleus ou les yeux vairons (un œil bleu et un œil jaune). On ignore les modes de transmission de la couleur de l'œil dans ce cas.

Les chats totalement blancs sont souvent sourds: cela est dû à une dégénérescence de la cochlée dans l'oreille interne. La surdité est résolument plus fréquente chez les chats blancs aux yeux bleus que chez ceux qui ont les yeux jaunes, même s'il y a aussi des chats blancs aux yeux jaunes qui sont sourds et des chats blancs aux yeux bleus qui entendent parfaitement bien. La surdité peut aussi ne toucher qu'une seule oreille. C'est souvent le cas des chats aux yeux vairons, l'oreille sourde étant située du même côté que l'œil bleu.

Notations : W = blanc total
            w = non-blanc

Les marques blanches des particolores

Le mode de transmission des marques blanches des particolores demeure toujours incertain. La théorie généralement acceptée propose qu'un allèle à dominance incomplète, noté S (le gène pie), induit un certain degré de marques blanches. ss indiquerait un chat sans blanc. Ss donnerait un chat bicolore (les pattes et les jambes, le plastron et le museau étant recouverts de blanc). SS donnerait un chat avec beaucoup de blanc, comme les arlequins ou les vans. Sans nul doute, cela ne recouvre qu'une partie de la réalité: davantage de gènes doivent être impliqués et viennent modifier l'expression des premiers, dans la mesure où il n'y a pas trois groupes biens distincts de chats particolores. Au contraire, on peut rencontrer une gradation continue de variations.

Les éleveurs de Birmans ne pourraient guère se satisfaire de cette théorie: les Birmans ont des gants blancs, et le mariage de deux Birmans ne donne que des chatons aux gants blancs. On n'a jamais vu de chats sans blanc, ni d'arlequins ou de vans apparaître dans cette race.

C'est pourquoi il existe une théorie postulant l'existence d'un allèle récessif déterminant les gants blancs, qu'on note g (pour "gants"). Selon cette théorie, GG indiquerait un chat sans blanc. Gg pourrait produire un chat avec un médaillon blanc ou une tache blanche sur le ventre. Enfin, gg donnerait des chatons avec des gants blancs, et éventuellement un peu de blanc sur le ventre et la gorge (ces taches seraient dissimulée dans le pelage clair des Birmans).

De temps en temps, des exemples viennent montrer que l'ensemble de ces théories ne suffisent pas à expliquer les marques blanches des particolores. Néanmoins, il n'existe pas d'autre théorie qui permette une meilleure appréhension du phénomène. On doit nécessairement considérer que des polygènes sont impliqués dans l'affaire.

Le gène chinchilla

Auparavant, on pensait que le chinchilla et le silver shaded étaient uniquement des variations extrêmes du silver agouti. Aujourd'hui, beaucoup pensent qu'un gène spécifique est responsable de ces variations dans la couleur (des polygènes sont également impliqués). On présume que ce gène élargirait les bandes claires des poils agoutis, de sorte que l'ensemble du poil deviendrait clair à l'exception de son extrême terminaison. Même les poils les plus colorés des chats agoutis en paraissent clairs. Ce gène n'a pas d'effet chez les chats non-agoutis. Ce gène est noté Wb (abréviation de "widening of band" en anglais, qui se traduit par "élargissement des bandes"). WbWb donnerait le silver shaded ou le golden shaded, et wbwb donnerait un pelage agouti ordinaire. Les chats au génotype A- WbWb sont aussi appelés "tipped".

Les chatons tipped ou shaded naissent presque toujours avec les traces d'un patron blotched/mackerel/spotted. Les chatons s'éclaircissent pendant une longue période avant de présenter leur coloris définitif.

Le rufisme

Sous le terme de rufus, on inclut les assez larges variations de la pigmentation brune des chats. La quantité de rufus détermine si un chat brown tabby aura un brun chaud ou une couleur plus grisonnante. De même, elle détermine si un chat roux sera d'un roux profond et chaud ou d'une nuance orangée et pâle. On rencontre toutes les nuances entre ces deux extrêmes. Aussi, cette caractéristique est sans doute influencée par l'interaction avec de nombreux autres gènes (c'est-à-dire qu'elle est transmise sur un mode polygénique), ceux-ci modulant de légers effets positifs ou négatifs.

Certains pensent que les taches brunes que l'on rencontre parfois chez les chats silver sont intimement liées à l'expression du rufus, quand d'autres à l'inverse pensent qu'il n'y a aucun lien entre les deux.

Quand la couleur compte beaucoup dans une race, comme c'est le cas chez les Persans, le degré de rufus est souvent très important. Pour les chats brown agouti, on attend le plus de rufus possible. Un Abyssin aux couleurs sauvages ne serait pas si impressionnant sans une forte dose de rufus. Chez les chats roux, on obtient un roux profond et chaud avec beaucoup de rufus: plus il y a de rufus, plus la couleur est chaude. Un Persan silver tabby d'exposition ne doit présenter aucun reflet brun. Si vous travaillez le silver et adhérez à l'idée que le brun sur les silver est dû au rufus, vous chercherez à éliminer le rufisme autant que possible. D'autres couleurs sont également affectée par le rufisme, dans de moindres proportions toutefois que les variations que nous venons d'évoquer.

Encore quelques mots sur les écailles de tortue…

Qu'est-ce qui fait que, chez une écaille, certaines zones sont rousses, et d'autres noires? Quelques jours après la fécondation, quand la première cellule s'est divisée en de nombreuses cellules identiques, l'un des chromosomes X est rendu muet dans chaque cellule: pour le reste de la vie de l'individu, il n'y aura qu'un seul des chromosomes X qui fonctionnera. Le chromosome X inactivé est déterminé au hasard. Dans les divisions cellulaires ultérieures, toutes les cellules-filles auront le même chromosome X inactivé que dans les cellules-mères. C'est ce qui fait que la chatte présente un mélange de marques rousses et noires, comme une mosaïque.

Les mâles écaille

Un mâle ne peut pas être écaille puisqu'il a seulement un chromosome X. Pourtant, de temps en temps, il y a un mâle écaille dans une portée. Comment est-ce possible? Il faudrait qu'il ait deux chromosomes X! C'est exactement comme cela qu'on explique l'existence de mâles écaille. Ils ont un problème au niveau de leur chromosomes: ils ont deux chromosomes X et un chromosome Y. Soit la mère a transmis ses deux chromosomes X par son ovule, soit le père a transmis son chromosomes X et son chromosome Y via son spermatozoïde. Des anomalies chromosomiques similaires apparaissent chez de nombreux autres animaux, comme chez l'homme. On appelle ce phénomène le "syndrome de Klinefelter". Le chromosome surnuméraire induit la stérilité – si un mâle écaille n'est pas stérile, alors il est écaille pour une autre raison.

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|    |     |     |
|    | X   | Y   |
|____|_____|_____|
|    |     |     |
| XX | XXX | XXY |
|____|_____|_____|
|    |     |     |
| 0* | X0  | Y0  |
|____|_____|_____|

*) Chromosome autosomal (= chromosome non-sexuel)

XXX: méta-femelle. Chez l'humain: apparence normale. La plupart d'entre elles, si ce n'est toutes, sont fertiles.
XXY: syndrome de Klinefelter.
X0: syndrome de Turner. Chez l'humain: croissance ralentie, apparence enfantine. Stérilité fréquente. Chez les souris, les individus atteints ressemblent à n'importe quelle souris.
Y0: décès rapide du fœtus pendant son développement.

La coloration écaille d'un mâle peut également être causée par un défaut de la pigmentation de la peau. On le rencontre souvent chez le chat roux, qui a des taches noires, qui peuvent parfois être importantes. Ces mâles transmettent leur matériel chromosomique comme s'ils étaient roux. En principe, on pourrait avoir un mâle noir avec un peu de roux: mais l'existence d'un tel chat n'a jamais été rapportée.

Enfin, une dernière variété de mâle écaille peut être causée par la fusion en un seul embryon de deux œufs fécondés, probablement déjà développés en un groupe de cellules: c'est, en somme, l'inverse de la division d'un œuf fécondé en deux embryons - ce qui donne les vrais jumeaux. Si l'un de ces œufs avait dû donner un mâle noir et le second un mâle roux, alors l'embryon résultant de leur combinaison donnerait un mâle tortie. Par exemple, un mâle bleu-crème et blanc, de race Maine Coon, a vu le jour aux Etats-Unis: on a montré qu'il était le résultat d'une combinaison de cellules fécondées de ce type. Ce mâle est fertile et a transmis uniquement la couleur rousse à ses chatons.

Bien entendu, de telles anomalies peuvent également se produire quand deux chromosomes X portent la même paire allèlique déterminant la pigmentation. Dans ce cas, on n'aura pas un mâle écaille, mais un mâle roux (crème) ou noir (ou toutes les variantes), d'apparence tout à fait normale: on ne soupçonnera alors jamais sa particularité.

Si vous souhaitez voir quelques photos et en savoir plus, vous pouvez jeter un œil à ce site personnel (en anglais). http://tortietom.nidoba.nl/tortiete.html

Génétique féline: particularités de la fourrure, des oreilles et de la queue

Poils longs (longhair) et poils courts (shorthair)

L'allèle induisant les poils longs est récessif. Les longueurs de robe différentes que l'on peut observer entre un Persan et un chat à poils mi-longs (comme par exemple un Ragdoll) sont dues à des polygènes modificateurs, c'est-à-dire des gènes en interaction aux effets amplifiants ou minorants, desquels dépendent toutes les variations entre poils longs et poils courts.

Notation : L = poils courts (shorthair)
           l = poils longs (longhair)

Cornish Rex – gène r

Le Cornish Rex a des poils de garde et du sous-poil, mais il n'a pas de poils de jarre. Sa fourrure est plus courte que l'ordinaire et elle ondule. Ses moustaches sont également plus courtes que la normale et elles sont souvent recourbées. L'allèle rex, qui est récessif, est apparu en 1950 dans la région de Cornouailles, en Angleterre. Le pelage bouclé des German Rex semble dû au même allèle.

Devon Rex - gène re

Le Devon Rex a un pelage similaire à celui du Cornish Rex, mais en l'observant attentivement, on voit que le Devon Rex, à l'inverse du Cornish Rex, a des poils de jarre. La fourrure du Devon Rex est encore plus courte et frisée que celle du Cornish Rex. Cet allèle est récessif et se situe sur un locus différent de l'allèle r. Si on marie un Cornish Rex à pedigree (au génotype rr ReRe) à un vrai Devon Rex (au génotype RR rere), tous les chatons auront une fourrure normale (à poils courts), avec un génotype Rr Rere. L'allèle mutant du Devon Rex est apparu dans le Devonshire, en Angleterre, en 1960.

L'alopécie (absence de poils)

De même qu'il y a plusieurs mutations différentes qui donnent un pelage bouclé, plusieurs mutations entraînant l'alopécie sont apparues chez le chat. L'une d'entre elles a été découverte en France dans les années 1930. On l'a nommée h (h pour "hairlessness", "alopécie" en anglais). Elle était récessive. La plus connue de ces mutations est apparue au Canada au début des années 1970. On a perpétué cet allèle à travers la race du Sphynx. L'allèle déterminant l'alopécie chez le Sphynx est également récessif. On le note hr. Seules ces deux mutations ont été étudiées d'un point de vue génétique, mais des chats nus ont été trouvés dans différentes parties du globe, comme par exemple en Australie, au Mexique ou au Maroc.

Le gène Manx

Le Manx est le célèbre chat anoure (sans queue). Il viendrait de l'Ile de Man en Grande-Bretagne. La race est relativement ancienne, mais elle est aussi controversée, dans la mesure où certaines dégénérescences pourraient être liées au gène Manx. Cet allèle, à dominance incomplète, est létal en cas d'homozygotie. Présent sous forme hétérozygote, il pourrait induire, outre une queue très courte ou pas de queue du tout, un raccourcissement plus ou moins important des vertèbres, des anomalies de la région pelvienne impliquant des difficultés motrices, des problèmes neurologiques ainsi que des intestins déformés. Néanmoins, l'appréciation de la gravité de ces problèmes varie énormément. Ce gène est noté M.

Bobtail japonais (Japanese Bobtail)

Le bobtail japonais est une race très ancienne originaire du Japon. Il a une queue d'une longueur d'environ 10 cm, qui est souvent recourbée ou bien enroulée & rigide. Ce type de queue est dû à un allèle récessif. A l'inverse du gène Manx, cette mutation ne semble pas affecter le chat d'une quelconque autre manière.

American Curl

La race American Curl s'est construite sur un allèle, qui induit une mutation de l'oreille externe, recourbée vers l'arrière. L'oreille prend cette forme chez le chaton entre 12 et 16 semaines. Le premier chat de ce type est apparu en 1981 en Californie. Cet allèle, noté Cu, est dominant. Il semble que cet allèle n'ait aucun effet néfaste sur la santé du chat, qu'il soit présent sous une forme homozygote ou hétérozygote.

Les modes de transmission de quelques pathologies et défauts héréditaires

La cardiomyopathie hypertrophique (CMH ou HCM)

La cardiomyopathie hypertrophique (CMH ou HCM pour Hypertrophic cardiomyopathy en anglais) est la pathologie cardiaque la plus répandue chez le chat. La maladie, qu'on rencontre également chez l'homme, entraîne un épaississement des parois cardiaques chez l'individu qui en est atteint. On ne peut pas détecter la pathologie à la naissance: elle évolue progressivement. Certains chatons en décèdent rapidement, mais dans la plupart des cas, le chat ne présente aucun symptôme pendant plusieurs années. La majorité des cas – mais pas tous – peuvent être détectés par échocardiographie vers l'âge de 3 ans, si le vétérinaire qui pratique l'examen utilise l'équipement adéquat et a reçu la spécialisation appropriée. Dans certains cas, un chat atteint peut néanmoins vivre longtemps avec la maladie. Souvent, il ne présente aucun symptôme avant de décéder brutalement, suite à une sévère arythmie. Le premier symptôme peut aussi consister en la formation d'un caillot, en général dans les pattes arrière. Le chat peut également développer une insuffisance cardiaque. Un éventuel traitement médical a pour seul but d'atténuer les symptômes mais n'est pas curatif.

Chez le Maine Coon et le British Shorthair, la pathologie semble principalement transmise par un gène dominant. Les études n'ont pas porté sur d'autres races, mais il y a des raisons de penser que le mode de transmission est similaire. L'évolution de la pathologie varie cependant entre les races, aussi suspecte-t-on qu'il puisse y avoir différentes mutations causatives de la maladie à l'intérieur des différentes familles - c'est aussi le cas chez l'humain.

La polykystose rénale (PKD)

Les chats atteints de polykystose rénale (PKD pour Polycystic kidney disease en anglais) développent progressivement des kystes sur les reins, de plus en plus nombreux et volumineux. Ceux-ci prennent la place des tissus sains du rein, de sorte que la fonction rénale s'affaiblit. Peu à peu, le chat sera souffrant, perdra du poids et refusera de s'alimenter. Un chat atteint de PKD boit également plus qu'à l'accoutumée. On peut alléger le travail des reins en donnant une alimentation adaptée aux problèmes rénaux, mais la pathologie en elle-même est incurable.

La maladie est transmise sur un mode dominant simple. Des vétérinaires expérimentés, dotés de l'équipement adéquat, peuvent détecter la plupart des cas (mais pas tous) aux alentours d'un an.

La dysplasie des hanches (DH ou HD)

Lorsqu'on entend parler de dysplasie des hanches, on pense immédiatement aux chiens, mais le problème existe également chez les chats. La dysplasie des hanches est une anomalie héréditaire qui affecte l'articulation de la hanche. La capsule fibreuse qui l'entoure est plus lâche qu'elle ne devrait, donc la tête du fémur ne se loge pas correctement dans la cavité du bassin. Ainsi, les cartilages en contact exercent un frottement l'un sur l'autre et s'usent. Le chat peut en souffrir quand il se déplace. Les chats savent très bien dissimuler leur souffrance: ils peuvent être affectés d'une dysplasie des hanches sans boiter. Ils peuvent aussi bien se déplacer plus doucement, économiser leurs mouvements ou éviter les grands sauts. Un chat atteint d'une dysplasie des hanches modérée n'aura pas nécessairement de complications.

On pense que la dysplasie des hanches féline est transmise sur un mode récessif et polygénique. Cela signifie que deux chats exempts d'HD peuvent donner naissance à des chatons atteints. Deux chats atteints d'HD peuvent éventuellement avoir des chatons qui en soient exempts. Mais il va de soi que, si les parents ont de bonnes hanches, les chances que celles des chatons soient normales sont plus importantes.

Patella luxation (PL)

Chez un chat atteint de patella luxation, la rotule (patella en latin) a tendance à se déboîter de son articulation: c'est une luxation. Elle peut être due à une trochlée (l'extrémité du fémur à laquelle la rotule s'articule) trop fine et arrondie et/ou à une trop grande laxité des ligaments qui maintiennent la rotule en place. La luxation de la rotule peut aussi être causée par un accident. On repère les symptômes quand le chat marque des arrêts soudains quand il marche, la jambe tendue en arrière. En reculant légèrement, il peut réussir à remettre sa rotule dans la bonne position. Le chat peut aussi avoir mal au genou, avec des inflammations de cette zone. Les chats qui présentent ces symptômes peuvent être opérés.

La patella luxation semble être héritée sur un mode polygénique.

L'atrophie rétinienne progressive (PRA)

Cette maladie induit une dégénérescence de la rétine. Avec le temps, le chat finit par être complètement aveugle. La pathologie est incurable, mais si le chat vit à l'intérieur et que les meubles ne sont pas déplacés trop souvent, un chat aveugle peut se débrouiller et espérer vivre une longue vie.

La PRA existe sous différentes formes: l'une est transmise sur un mode dominant, l'autre sur un mode récessif. Enfin, il en existe une forme dont on ignore le caractère héréditaire ou non.

Gangliosidose (GM1 et GM2)

La gangliosidose est une pathologie héréditaire – en fait, il en existe deux formes, la GM1 et la GM2. Elle est causée par une enzyme défectueuse, qui entraîne une accumulation de substances pathogènes dans le cerveau des chats atteints. Les premiers symptômes sont identifiables vers 2 à 4 mois: le chat présente une mauvaise coordination des pattes arrières, faiblesse et tremblements. Son état s'empire progressivement, pour conduire à une paralysie, une cécité et des crises d'épilepsie. Cette pathologie est létale.

Comme mentionné, il existe deux variations de la pathologie, la GM1 et la GM2. Toutes deux sont induites par un gène récessif simple. Heureusement, il existe un test ADN qui permet de dépister les deux formes de la maladie: on peut tester la parentèle des chats atteints par test sanguin.

Hernie ombilicale

Une hernie ombilicale est un trou dans l'orifice ombilical, au niveau des ligaments où les muscles abdominaux se rejoignent. Avec de la malchance, une partie des intestins peut sortir par ce trou. Elle peut entraîner une occlusion des intestins, qui finissent par se déchirer. L'inflammation de l'abdomen qui découle d'une hernie peut mettre la vie du chat en danger. Une hernie ombilicale doit être opérée à titre préventif.

Le caractère héréditaire de la hernie ombilicale est incertain: il peut y avoir différents types de transmission au sein des différentes lignées ou races. Un accident peut aussi causer une hernie ombilicale.

Le syndrome des côtes plates (FCK)

Des chatons avec ce défaut ont en général une apparence normale à la naissance, mais quand ils ont approximativement une à deux semaines, leur cage thoracique s'aplatit vers l'intérieur et comprime l'abdomen. Leur dos peut même se recourber en même temps. Quand cela arrive, le chaton gagnera peu de poids et pourra même en perdre un peu. Mais si l'anomalie n'est pas trop grave, il en reprendra à un rythme à peu près normal. Dans les cas légers, l'aplatissement des côtes pourra s'être entièrement corrigé avant que le chaton soit en âge de rejoindre son nouveau foyer, de sorte que cela ne sera même pas notifié à l'examen vétérinaire. Bien entendu, un tel chaton ne doit pas devenir reproducteur et il faut informer l'acquéreur qu'il a eu les côtes plates. Dans les cas graves, il y a trop peu de place laissée aux organes internes au fur et à mesure de la croissance: le chaton ne pourra pas survivre. Entre ces deux extrêmes, les chats se fatiguent ou perdent leur souffle facilement, mais ils peuvent vivre avec cette anomalie.

Le mode de transmission a été étudié chez le Burmese et il semble s'agir d'un gène récessif simple dans cette race.

Chryptorchidisme

Parfois, il arrive qu'un ou les deux testicule(s) d'un chaton mâle ne descendent pas vers le scrotum. Au lieu de ça, il(s) reste(nt) dans l'abdomen ou dans l'aine. Le chat est dit chryptorchide. Des testicules qui ne sont pas descendus ne pourront pas fabriquer de sperme, mais ils pourront produire des hormones sexuelles. A moins d'être neutré, un chat chryptorchide bilatéral aura le comportement d'un mâle normal, bien qu'il soit stérile. Des études suggèrent que cette malposition augmente les risques de cancer des testicules, ce qui peut être une raison supplémentaire de faire neutrer les mâles chryptorchides, même si cela signifie qu'il faut aller chercher le testicule flottant dans l'abdomen, ce qui n'est pas toujours aisé.

On ne sait pas exactement comment la chryptorchidie se transmet, mais il est certain que le mode de transmission est pour partie lié au sexe. Cela signifie que les femelles peuvent elles-mêmes porter des gènes induisant la chryptorchidie, même si, bien entendu, elles ne l'expriment pas. Par exemple, si on veut garder en reproduction un chaton issu d'une portée où il y a eu un cas de chryptorchidie, il est plus sûr d'y sélectionner un mâle normal qu'une femelle. La femelle pourrait avoir le même génotype induisant le chryptorchidisme que son frère qui a présenté ce défaut et le transmettre à ses fils (comme l'aurait fait le mâle chryptorchide), alors qu'un chaton mâle non atteint montre qu'il a un meilleur génotype à cet égard.

Dystrophie musculaire héréditaire (myopathie, spasticité)

Il existe une pathologie héréditaire, qu'on désigne d'ordinaire par le nom de myopathie (auparavant, on parlait de "spasticité"), qui entraîne une dégénérescence des muscles des épaules et du bassin. Les premiers symptômes apparaissent généralement entre l'âge de 2 semaines et 6 mois. Un chaton atteint est en général plus en retrait et plus calme que le reste de la portée. Ensuite, il a des difficultés à maintenir sa tête, et peut avoir une démarche maladroite. La pathologie, incurable, entraîne le décès avant l'âge adulte.

La pathologie est transmise sur un mode récessif simple.

Nœuds à la queue

Un nœud à la queue peut apparaître ici et là dans toutes les races de chats, y compris chez les chats de gouttière à poils courts. C'est un défaut très souvent situé à l'extrémité de la queue, dont l'apparence et la gravité varient. On peut détecter un nœud à la queue chez un nouveau-né, mais parfois, il faut attendre quelques années avant de s'en apercevoir. Tant que la croissance squelettique n'est pas achevée, les nœuds à la queue héréditaires peuvent évoluer progressivement.

Le mode de transmission des nœuds à la queue n'est pas connu, mais il a été suggéré qu'il pouvait s'agir d'un gène simple ou de polygènes récessifs. Il y a probablement plusieurs types de nœuds à la queue, dont les modes de transmission sont différents. Un accident peut aussi entraîner la formation d'un nœud à la queue.

Chercher à éviter les pathologies génétiques en élevage

Le risque que représentent les pathologies héréditaires est une chose dont on parle de plus en plus entre éleveurs félins et au sein des différents clubs et associations. Bien entendu, on veut tous que nos chats soient en bonne santé! Pourtant, des pathologies héréditaires néfastes apparaissent de loin en loin dans les différentes races. Pourquoi cela? Qu'est-ce qu'on peut faire? Afin de comprendre ce qui se passe dans nos races quand une "épidémie" génétique démarre et pour chercher à contrôler cela, il faut apprendre les premières bases de la génétique des populations.

Un mot important: la fréquence allélique

Prenons par exemple le gène de la dilution et imaginons qu'on a une population d'élevage de 100 chats. Puisque chaque chat a deux paires de chromosomes, cette population a 200 loci pour le gène de la dilution - c'est-à-dire 200 endroits où l'allèle D ou l'allèle d peuvent être situés. Maintenant, imaginons que 40 de ces loci sont occupés par un allèle d, tandis que les 160 autres ont un allèle D. Alors, la fréquence allélique de d dans cette population est de 40/200 = 0,20 = 20%. De la même manière, on trouve que la fréquence allélique de D est de 160/200 = 0,80 = 80%.

Effective Population

Le fait que certaines races aient une population plus importante que d'autres et que le pool génétique puisse être trop limité dans les races à faible effectif relève probablement de l'évidence pour la plupart des éleveurs. Mais bien trop d'éleveurs ont confiance en l'étendue du pool génétique des races les plus importantes (par exemple, les Persans ou les Birmans): c'est comme s'il n'y avait pas de risque d'y rencontrer des problèmes de consanguinité, à moins de choisir délibérément de travailler une lignée en consanguinité. Mais ce n'est pas toujours le cas.

On débat parfois du fait que la reproduction intensive de quelques individus exceptionnels est dommageable aux races, y compris aux races aux effectifs les plus larges. La forme la plus extrême de reproduction intensive d'un individu qu'on puisse imaginer consisterait à marier un seul mâle à chaque femelle de la population, sur une génération. Avec une telle pratique d'élevage, le pool génétique ne serait évidemment pas étendu, même si la population comptait un millier de femelles sans liens de parenté. Pour mieux se figurer quelle est vraiment l'étendue du pool génétique dans un tel cas, on peut calculer la taille efficace de la population. Si la population compte 100 individus, avec autant de mâles que de femelles, qui tous sont mariés entre eux au hasard, avec un nombre égal de descendants pour chaque parent, alors la taille de la population EFFICACE est également de 100 individus.

A l'inverse, avec la reproduction intensive d'un seul mâle, comme décrite précédemment, on peut calculer la taille efficace de la population à l'aide de la formule suivante:


        1       1        1

      ---- = ------ + ------

       Ne    4 x Nm   4 x Nf

Où Ne = la population efficace, Nm = le nombre de mâles et Nf = le nombre de femelles.

Globalement, l'effectif efficace n'excèdera pas 4 fois le nombre d'individus du sexe le moins représenté (à moins d'avoir défini un programme d'élevage dont le but soit spécifiquement d'empêcher une perte de variabilité génétique, mais c'est très rarement le cas en élevage félin). Cela signifie que si seulement 5 mâles sont utilisés en reproduction, la taille efficace de la population n'excèdera pas 4 x 5 = 20, même si on pouvait utiliser un million de femelles différentes dans ce programme d'élevage.

En pratique, bien sûr, il est rare que 5 mâles soient utilisés pour exactement le même nombre de saillies et que le reste des mâles de la population ne soient pas mis en reproduction DU TOUT. Il devient alors difficile d'utiliser cette formule. Mais pas de panique: il y a d'autres méthodes!

Un effectif efficace trop faible entraînera une hausse du degré de consanguinité des individus à chaque génération. Il y a un lien entre consanguinité et taille efficace de la population. En se servant de ce lien, on peut estimer l'effectif efficace de nos races félines. On peut utiliser les pedigrees pour calculer le coefficient de consanguinité (ICO ou COI). La manière la plus simple est d'entrer le pedigree dans un programme informatique de qualité qui est capable de calculer l'ICO. Il est également possible de le calculer à la main. Ce n'est pas compliqué du tout, mais si les relations de parenté sont complexes et que vous voulez prendre en compte beaucoup de générations, cela prend pas mal de temps et il y a un risque important qu'une erreur se glisse en chemin. Néanmoins, si les liens de parenté sont simples et que le nombre de générations considérées est raisonnable, vous pouvez calculer rapidement l'ICO à partir d'un pedigree.

Méthode simplifiée de calcul du coefficient de consanguinité

Même s'il existe des programmes informatiques qui calculent le coefficient de consanguinité automatiquement, à partir des pedigrees présents dans une base de données, il demeure pratique de savoir estimer à la main l'homozygotie par descendance dans des pedigrees moins complexes. Voici une description rapide du calcul du coefficient de consanguinité à partir d'un pedigree, en utilisant la "méthode des chemins".

La méthode des chemins

Commencez par dessiner un pedigree sur lequel chaque individu n'apparaît qu'une seule fois, en matérialisant les "chemins de parenté" par des flèches. Les flèches doivent pointer des parents vers leurs descendants, directement ou en diagonale.

Exemple 1

Exemple 1: Pedigree ordinaire et pedigree fléché représentant les chemins de parenté.

Dans le pedigree fléché, on recherche tous les chemins qui vont d'un parent de l'individu E à l'autre, en ne comptant chaque intermédiaire qu'une fois par chemin. Pour chaque chemin, on compte le nombre d'individus impliqués. La contribution de chaque chemin de parenté au coefficient de consanguinité est d'1/2, élevé à la puissance du nombre d'individus le long du chemin.

Dans le pedigree fléché de l'exemple 1, on a deux chemins qui impliquent les deux parents:

CAD -> (1/2)³ = 1 / (2 x 2 x 2) = 1/8
CBD -> (1/2)³ = 1 / (2 x 2 x 2) = 1/8

L'homozygotie par descendance (le coefficient de consanguinité) est alors égale à 1/8 + 1/8 = 1/4 = 0.25 = 25%

Dans les chemins de parenté, les ancêtres communs aux parents, respectivement A et B, sont soulignés.

Si l'ancêtre commun (par qui le chemin de parenté passe avant de redescendre vers l'autre parent) est lui-même consanguin, il faut cela prendre en considération. Calculez le coefficient de consanguinité de l'ancêtre commun consanguin en utilisant la méthode des chemins. Ajoutez 1 à ce coefficient de consanguinité, puis multipliez cette somme par la contribution du chemin qui passe par cet ancêtre commun.

Ainsi, pour un nombre n d'individus impliqués dans le chemin de parenté, et pour un coefficient de consanguinité F de l'ancêtre commun, la contribution totale de ce chemin au coefficient de consanguinité sera: (1/2) ^n x (1+F).

La somme des contributions de tous les chemins donnera le coefficient de consanguinité.

Exemple 2

Exemple 2: Pedigree ordinaire et pedigree fléché représentant les chemins de parenté.

Les différents chemins de parenté sont BDC, BDFEC, BEFDC, BDEC, BEDC, BEC.

Imaginons que l'ancêtre commun D soit lui-même consanguin et que son propre pedigree fléché soit:

Pedigree fléché de D

Le coefficient de consanguinité pour D est alors (1/2)² = 1/4.

La contribution de chaque chemin de parenté au coefficient de consanguinité sera alors:

Chemin de parenté	n	F	(1/2)^n x (1+F)	total
BDC	3	1/4	(1/2)³ x (1+1/4) = 1/8 x 5/4 = 5/32	= 0.15625
BDFEC	5	0	(1/2)^5 x (1+0) = 1/32	= 0.03125
BEFDC	5	0	(1/2)^5 x (1+0) = 1/32	= 0.03125
BDEC	4	0	(1/2)^4 x (1+0) = 1/16	= 0.0625
BEDC	4	0	(1/2)^4 x (1+0) = 1/16	= 0.0625
BEC	3	0	(1/2)³ x (1+0) = 1/8	= 0.125

Le coefficient de consanguinité, qui estime l'homozygotie par descendance = la somme de toutes les contributions = 0.46875 = 46.875%

Que se passe-t-il si la taille efficace de la population est trop faible?

Il arrive que les coefficients de consanguinité moyens augmentent à chaque génération. En fait, cela se passe dans TOUTES les populations qui n'ont pas une taille illimitée, mais dans ce cas la sélection naturelle empêche qu'il y ait plus d'individus consanguins, de sorte que la légère hausse de la consanguinité est compensée et que le statu quo est maintenu. Il est également connu qu'il y a plus d'œufs fécondés que d'individus menés à terme dans les portées: il existe une théorie selon laquelle un fœtus doit "lutter" pour sa place dans l'utérus, les fœtus avec le plus fort degré d'homozygotie ayant le moins de chances de survivre. Néanmoins, cette théorie n'est pas prouvée.

Que se passe-t-il si les coefficients de consanguinité moyens augmentent génération après génération? Au départ, pas grand chose: les vrais problèmes n'apparaissent pas avant que le degré d'homozygotie ait atteint un certain point critique. Généralement, il est alors bien plus difficile d'y remédier. Il est préférable de commencer à résoudre ces problèmes avant que les symptômes n'en apparaissent. Bien sûr, le problème pédagogique est alors que tous les éleveurs qui ont commencé avec trop peu d'individus ne voient pas immédiatement les problèmes engendrés. Ils se disent: "J'ai fait de l'élevage de cette manière pendant des années et je n'ai pas eu de problèmes". Mais, comme on peut le voir, une méthode par essai et erreur n'est pas une très bonne approche dans ce cas: quand "l'erreur" apparaît, il est un peu tard pour y remédier facilement.

Pourquoi l'endogamie est-elle si dangereuse en élevage? Les éleveurs bien informés le savent, cela signifie un risque accru d'appariement d'allèles récessifs pathogènes ou létaux. Normalement, le système des paires chromosomiques nous protège de ce risque, de façon notable dans les populations peu consanguines. Tous les individus sont porteurs de quelques allèles récessifs pathogènes. Certains pensent que le travail en consanguinité débarrasse des allèles récessif et permet d'élever des individus plus sains pour l'avenir. Mais la consanguinité ne débarrasse de rien du tout en soi: il faut l'associer à une sélection très stricte afin d'éliminer les gènes indésirables. De plus, il faut pratiquer une consanguinité particulièrement étroite pour que tous les loci ou presque soient homozygotes, de manière à voir si les chats portent et expriment des gènes indésirables. Mariez une femelle avec son frère et 25% des loci seront homozygotes. Mariez ensuite deux de leurs petits ensembles et 37,5% des loci seront homozygotes. A présent, prenons deux chatons de cette portée pour les marier ensemble: le degré de consanguinité est tel que la plupart des éleveurs feraient marche arrière. Et pourtant, il n'y a encore que 50% des loci "seulement" qui soient homozygotes. Ainsi, en dépit de cette forte endogamie, on n'aura pas réussi à faire s'exprimer d'autres allèles récessifs, dont peut-être des gènes pathogènes.

Mais imaginons qu'on poursuive le raisonnement jusqu'au bout: élevons une lignée jusqu'à ce qu'elle atteigne 100% d'homozygotie, en y associant une sélection sévère à l'encontre des gènes pathogènes. Tous les individus auront exactement le même génotype, si ce n'est que les mâles doivent avoir un chromosome Y et les femelles un second chromosome X.

Certes, cela a demandé beaucoup d'effort et d'argent pour construire cette lignée dite isogénétique, et de nombreux chats sont morts en cours de route. Mais au final, on est arrivé à construire une lignée 100% génétiquement saine! Youpiiiiiiiii!

C'est possible, cela peut être fait, si vous prenez garde à ne pas augmenter le degré d'homozygotie plus rapidement que vous ne parvenez à éliminer les gènes mutants. Cela a été fait avec les souris utilisées pour les tests scientifiques. Cela marche très bien! Mais… il n'y a qu'une lignée sur 20 qui survit. Les 19 autres lignées meurent pendant le processus. Peut-être que ça ne vaut pas la peine de tenter le coup?

De plus, le système immunitaire n'est pas très performant chez les individus très homozygotes. Le système immunitaire est bien plus efficace si les loci impliqués sont hétérozygotes, puisque cela donne à l'individu la possibilité de développer davantage d'anticorps DIFFERENTS, et pas seulement tous pleins d'anticorps IDENTIQUES. Ce n'est pas un problème majeur chez les souris de laboratoire, puisque leur environnement est à peu près protégé des maladies contagieuses (involontaires), et dans la mesure où, malheureusement, la mort d'une souris de laboratoire n'est pas vraiment considérée comme une tragédie. Si un chat de compagnie adoré et considéré comme le membre d'une famille décède, c'est effectivement très triste. Hum… Peut-être que ce n'est pas une si bonne idée que ça après tout?!

En plus de tout cela, des mutations ont lieu spontanément, et avec le temps, finiraient par détruire notre génotype sain. Il faut faire avec une ou deux nouvelles mutations chez chaque individu.

Je pense qu'on ferait mieux de changer de stratégie!

Mais que faire si une race est déjà consanguine?

Si une race ou une population est déjà suffisamment consanguine pour que des signes clairs de dépression consanguine soient apparus, comme, par exemple, un taux élevé de cancers précoces ou d'infections, qu'est-ce qu'on peut faire?

S'il existe des lignées sans liens de parenté avec les siennes dans d'autres pays, la meilleure solution serait bien entendu d'augmenter les échanges de chats avec ces pays. S'il n'y a pas à disposition de telles lignées non-apparentées, il faudra faire des mariages exogames avec des chats d'une autre race ou des chats non enregistrés qui rentrent suffisamment bien dans le cadre du standard. S'il y a suffisamment de nouveaux allèles introduits dans la population, les problèmes liés à la consanguinité seront résolus.

Une objection assez fréquente contre ce type de solution consiste à dire qu'on ne sait pas quels nouveaux allèles récessifs pathogènes pourraient être introduits dans notre race par ces mariages exogames. C'est vrai : on ne sait pas. Mais ce qu'on sait, c'est que presque tous les individus sont porteurs de quelques gènes récessifs pathogènes. De nombreux éleveurs pensent également qu'il vaut mieux avoir une population plus consanguine avec moins de pathologies génétiques, afin de pouvoir les contrôler plus facilement. Il peut même y avoir des tests disponibles pour dépister ces maladies. Mais, comme on va le voir, il vaut mieux avoir différents allèles récessifs pathogènes aux fréquences alléliques faibles que d'avoir une seule pathologie au mode de transmission récessif avec une fréquence allélique élevée.

Imaginons que, dans une population A, une pathologie récessive a une fréquence allélique de 50%. On la compare à une population B, qui a une fréquence allélique de 10% pour cinq pathologies récessives différentes. La fréquence allélique des gènes pathogènes est ainsi la même dans les deux populations, mais la population A n'a qu'un seul type d'allèle mutant (facile à garder sous contrôle), tandis qu'il y a cinq types différents d'allèles défectueux dans la population B.

Le risque qu'un chaton de la population A exprime une pathologie récessive est alors 0,5 x 0,5 = 0,25 = 25%.

Le risque qu'un chaton de la population B exprime une pathologie récessive est alors 5 x (0,1 x 0,1) = 0,05 = 5%.

Cela montre qu'on a considérablement moins de chatons qui expriment un problème dans une population où plusieurs pathologies différentes ont des fréquences alléliques basses. La manière la plus efficace de garder une race en bonne santé n'est pas de chercher à éliminer les allèles récessifs pathogènes, mais de garder leur fréquence allélique à un niveau suffisamment bas pour que deux allèles récessifs pathogènes du même type ne soient presque jamais appariés.

Des éleveurs hésiteront à pratiquer des mariages exogames parce qu'ils ont peur de perdre le type à jamais. Des éleveurs pensent que les mariages endogames, entre parents proches ou sur une lignée, constituent la seule manière d'obtenir un excellent type uniforme. Il est vrai qu'en la matière, on peut obtenir plus rapidement des résultats avec des mariages endogames. Le problème est que cela met en jeu la santé à long terme des chats. Il est possible d'obtenir le même résultat sans mariages endogames, même si cela prend plus de temps. Malheureusement, le travail en consanguinité est un raccourci très tentant pour les éleveurs qui ont envie d'exposer leurs chats. Mais il faut se souvenir que la plupart des gènes qui forment alors des paires homozygotes n'ont absolument rien à voir avec le type. Par exemple, un humain a approximativement 30.000 gènes, dont 98,5% sont identiques à ceux d'un chimpanzé. Et pourtant, ne sommes-nous pas assez différents du chimpanzé? Quelle proportion des gènes différencient un Siamois et un Persan? Ou un Chat des forêts norvégiennes et un Maine Coon? Ou un Burmese bien typé et un chat de gouttière qui ressemble à un Burmese, avec un type raisonnablement bon? Rien de plus que ce qu'on peut arranger en quelques générations d'élevage sélectif, j'en suis à peu près certaine!

Des problèmes génétiques apparaissent dans les races!

Oui, c'est également dû à une taille efficace de population trop faible! A moins que cela ne soit dû à des pratiques d'élevage ne prenant pas en considération les fonctions anatomiques de l'animal. Chercher à obtenir des corps extrêmement longs peut poser des problèmes dans le dos. Elever pour obtenir des faces très aplaties peut poser des problèmes dentaires. Rechercher des formes faciales extrêmement triangulaires, carrées, rondes, etc. peut poser des problèmes stomatologiques, oculaires, cérébraux ou que sais-je encore. Un chat doit avoir le droit d'être d'abord et avant tout un CHAT. Ce n'est pas un morceau d'argile qu'on façonne en fonction de nos propres idéaux esthétiques. Il faut qu'on se souvienne qu'un chat n'est pas fait de cercles, de triangles, de carrés ou d'autres figures géométriques. Peut-être qu'on devrait élever uniquement des chats avec une fourrure de caniche, de manière à pouvoir TAILLER les formes géométriques et les angles bizarres qu'on aime tant. L'anatomie des chats, de son côté, serait tranquille. Ensuite, même si le standard parle de la forme triangulaire ou carrée d'une tête, nous, éleveurs, devons résister à la tentation de l'extrêmiser. Il faut qu'il s'agisse d'une tête de chat, pas d'une figure géométrique.

Hormis la tendance à aller vers les types extrêmes, ce sont les effectifs efficaces trop faibles qui impliquent, dans les races, des fréquences alléliques élevées pour bien des pathologies génétiques. La plupart des éleveurs semblent s'y perdre. Ils peuvent penser que si on, a par exemple, 10% de chats atteints de PRA dans une race, c'est-à-dire une fréquence allélique d'environ 32% pour l'allèle muté de la PRA, et qu'on ne pratique pas de tests en cherchant à réduire cette fréquence, celle-ci augmentera automatiquement avec le temps. Ce n'est pas exact. Si c'était le cas, alors la fréquence de l'allèle de la dilution (qui donne les chats bleus, crèmes, etc.) augmenterait continuellement, à moins qu'on mène une sélection pour l'empêcher. Si l'effectif efficace est suffisamment large, qu'il y ait ou non une sélection menée pour éviter la PRA, la fréquence allélique restera à 32%.

D'un autre côté, si on ne mène qu'une très légère sélection à l'encontre de la PRA, par exemple en ne laissant les chats atteints de PRA (homozygotes) n'avoir qu'une seule portée, la fréquence allélique diminuera. Lentement avec une sélection faible, plus rapidement avec une sélection stricte.

Mais que se passe-t-il si la taille efficace de la population est trop faible? Qu'en sera-t-il de la fréquence allélique des pathologies? Cela reviendra à tirer 10 fois à pile ou face. La chance de voir sortir face est de 50% à chaque fois. Si on tire à pile ou face un millier de fois, on sera assez près de 50% de pile et de 50% de face. Mais si on ne tire à pile ou face que 10 fois, il n'est pas très surprenant d'avoir 70% de face et 30% de pile, ou 30% de face et 70% de pile, ou une quelconque autre répartition.

Dans une population féline trop petite, le scénario est analogue: une fréquence allélique de 30% peut monter à 35% à la génération suivante, à cause de cet effet de hasard. Elle peut tout aussi bien descendre à 25%, à cause de ce même effet de hasard – ce qui, dans le cas de la PRA, serait bien entendu préférable. Mais soyons pessimistes et imaginons que la fréquence allélique à la génération suivante soit de 35%. Alors la fréquence allélique ATTENDUE à la génération d'après sera également de 35%. Mais elle peut cependant s'avérer être de 29%, 34%, 38%; 42%, ou n'importe quel exemple. Plus la taille efficace de la population est faible, plus le risque est grand que les valeurs réelles d'une fréquence allélique s'éloignent des valeurs attendues. La nouvelle fréquence, obtenue au hasard, sera la fréquence attendue à la génération suivante. Ce phénomène est appelé dérive aléatoire. Si l'effet de déviation lié à cette dérive aléatoire est plus important que l'impact de la sélection – qu'elle soit naturelle ou artificielle -, une fréquence allélique peut très bien varier dans une direction opposée à celle que l'on veut, MALGRE la sélection. Alors, les yeux pourraient devenir plus pâles chez les Siamois, les plumets pourraient être plus petits chez les Norvégiens ou la PKD pourrait devenir plus commune chez les Persans. Cela serait loin d'être amusant!

Si on veut comprendre comment la PKD est devenue un problème bien trop répandu chez les Persans, il est très vraisemblable que cela ne soit pas à cause d'une mystérieuse sélection en faveur de reins défaillants... La cause doit être ailleurs.

Bien sûr, il faut que ça ait commencé par une mutation apparue chez un chat, il y a très longtemps. C'est un gène dominant, donc ce premier chat a développé des kystes sur les reins. Imaginons que c'était un mâle, mort de PKD à l'âge de 5 ans, ou peut-être 7 ou 8 ans. Dans tous les cas, il existe une pression sélective à l'encontre de ce gène muté. Si la population est suffisamment large, la fréquence allélique descendra et finira par tomber à 0%. Et même sans sélection de quelque ordre à l'encontre de ce gène, il y a de bonnes chances que le gène muté disparaisse en quelques générations, puisque sous l'effet du hasard la fréquence allélique réelle peut être légèrement supérieure ou légèrement inférieure à la fréquence attendue. Et puisque cette fréquence est initialement très faible (un seul allèle muté dans une large population), il est assez vraisemblable que la fréquence finisse par tomber à 0% par le seul hasard. La mutation est éliminée.

Donc, la taille efficace de la population des Persans n'était apparemment pas suffisamment importante. Par dérive aléatoire, le hasard a malheureusement fini par impliquer une hausse de la fréquence allélique de la mutation causant la PKD. En dépit d'une certaine pression sélective à l'encontre du gène muté, sa fréquence avait atteint approximativement 25-30% avant que davantage d'éleveurs prennent conscience du problème et qu'une sélection plus stricte soit mise en œuvre.

Qu'est-ce que cela nous apprend? Que si on n'a pas des populations aux tailles efficaces suffisantes, d'ennuyeux problèmes génétiques aux fréquences élevées continueront à apparaître. Si on est malchanceux, on pourra également rencontrer des difficultés dans nos tentatives de réduire l'impact de ces problèmes par sélection.

Si, à l'inverse, on s'assure que les tailles efficaces des populations de nos races sont suffisamment importantes, les problèmes génétiques cesseront de devenir des problèmes communs à toute la population.

Faire de l'élevage avec des tailles efficaces de population trop faibles tout en mettant en place des projets pour lutter contre les pathologies génétiques à l'intérieur de la race, c'est comme suivre un traitement pour le cancer et continuer à fumer. Ou bien écoper et essuyer l'eau qui a débordé d'une baignoire sans avoir pensé à fermer le robinet: l'eau continue à couler DANS la baignoire.

Travailler à étendre suffisamment les pools génétiques est une forme de traitement médical préventif pour nos races. Il n'est pas judicieux de ne traiter que les maux sans se demander quelles mesures préventives peuvent éviter les symptômes au préalable.

On devrait également garder à l'esprit cette nécessité de conserver des populations aux tailles efficaces suffisamment larges quand on accepte une nouvelle création de race de chats spotted à poils courts après l'autre ou une création de race de grands chats à poils mi-longs et au type médioligne après l'autre, etc. A moins que le nombre d'éleveurs désireux de travailler avec des races spotted à poils courts augmente en parallèle, le recrutement d'éleveurs de Bengal par exemple – ce n'est qu'un exemple – se fera aux dépens des possibilités de conserver un nombre de chats reproducteurs constant et suffisamment important pour les éleveurs d'Ocicats, d'Orientaux spotted, de Maus égyptiens, etc. Est-ce que les autres races peuvent se le permettre? La nouvelle race sera-t-elle à même de se faire une place parmi toutes ces autres races? Ou auront-elles éventuellement toutes des populations trop petites au final, de sorte que nous n'auront fait que détruire toutes les races spotted à poils courts? C'est un point important auquel les organisations félines doivent penser. Ces menaces sont réelles, pas seulement "théoriques", et on a déjà commencé à en voir les premiers effets, même si c'est dans des proportions bien moins terribles que dans les races canines. Quoiqu'il en soit, nous avons la chance aujourd'hui de pouvoir éviter de mettre les pieds dans des problèmes aussi importants que ne l'ont fait les éleveurs canins! On peut tirer les leçons de leurs erreurs et changer nos pratiques d'élevage pour des méthodes plus saines, ou bien on peut continuer comme avant et finir avec les mêmes problèmes.

Nous devons commencer à travailler avec ces données. Elles ne doivent pas être oubliées dans les projets de lutte contre des pathologies spécifiques: il s'agit de la base réelle de la santé de nos chats et de nos races.

Comment combattre les problèmes de santé qui existent déjà?

Problèmes chez des chats pris individuellement

Si un défaut ou une pathologie sont diagnostiqués chez un chat, qu'il s'agisse d'un problème héréditaire ou non, comment réagir? La règle de base est de sortir ce chat de reproduction, mais de continuer normalement avec sa parentèle. Si le même problème se présente alors à nouveau, il est sage de prendre des mesures plus strictes.

S'il s'agit d'une pathologie dont le caractère héréditaire est CONNU, les mesures à prendre diffèrent en fonction du mode de transmission. Voilà quelques suggestions sur la manière de gérer le problème de différentes façons. Merci de noter qu'il s'agit de recommandations générales. Pour certains cas précis, il peut y avoir des raisons d'adapter les mesures à prendre.

Si la pathologie est causée par un gène dominant, il faut essayer de trouver lequel des deux parents en est porteur, et de savoir si d'autres chats apparentés peuvent également être porteurs. Les chats porteurs ne devraient pas être mis en reproduction.
Si la pathologie est due à un gène récessif, il ne faut bien évidemment pas mettre en reproduction l'animal atteint et les parents devraient également être sortis de reproduction, puisqu'on sait avec certitude qu'ils sont tous les deux porteurs du gène pathogène. Les éventuels frères et sœurs du chaton atteint, s'ils n'ont pas encore été vendus, ne devraient pas l'être comme reproducteurs.
Si la pathologie se transmet sur un mode polygénique, le chat atteint ne devrait pas être mis en reproduction et le mariage qui a donné ce chat malade ne devrait pas être répété. Soyez particulièrement vigilants vis-à-vis du reste de la portée et des autres parents proches, mais ne les sortez pas tous de reproduction systématiquement, à moins qu'ils montrent les signes du problème eux-mêmes. Mais si un chat produit des chatons malades de manière récurrente, même si elle ou il n'a pas de problème, il faut bien évidemment le retirer de la reproduction.

Problèmes dans la race

Rassemblez toutes les informations sur la maladie! A quel âge les premiers symptômes apparaissent-ils chez les chats atteints? Comment se présentent-ils? Est-ce grave? Y a-t-il un traitement?
Il peut être possible de déterminer le mode de transmission: s'agit-il d'un gène dominant? d'un simple gène récessif? d'un mode de transmission lié au sexe? polygénique?
Y a-t-il des moyens de faire dépister les chats pour cette pathologie, de manière à savoir rapidement qui porte le ou les gènes?
Essayez de déterminer approximativement quel pourcentage de la population est atteint!

S'il s'agit d'une pathologie grave, qui risque d'affecter un nombre important de chats dans la race, il peut être utile de mettre en œuvre un programme de santé dédié pour s'occuper du problème. La manière de l'organiser dépend en quelque sorte des réponses aux questions mentionnées ci-dessus. Le plus important dans un programme de santé est de diffuser l'information concernant les symptômes de la maladie, son évolution, son mode de transmission et les modes de dépistage disponibles. C'est possible de le faire à travers les magazines de club, des brochures, des sites web, des rencontres dans les associations de race et des séminaires. Assez souvent, les éleveurs éprouvent des difficultés à gérer ou même à admettre l'existence de problèmes de santé dans les races. La plupart du temps, ce n'est pas parce que les éleveurs se moquent de savoir si les chats peuvent ou non être malades, mais par peur de l'inconnu et manque de connaissance. Si on ne sait pas comment gérer un problème, il peut être délicat d'en parler. Bien des éleveurs ont peur d'une réaction de panique chez les autres, qui pourraient alors demander que des lignées entières soient neutrées si le problème était connu. Malheureusement, une telle crainte ne manque pas toujours de pertinence: à cause du même manque de connaissance, des incidents se produisent quand les éleveurs veulent prendre des mesures drastiques pour résoudre rapidement un problème dans une race. C'est aussi absurde que la réaction consistant à mettre sa tête dans le sable en faisant comme s'il n'y avait aucun problème. Bien évidemment aucun de ces deux types de réactions de panique existantes ne servira l'intérêt des chats. Les mesures prises doivent être raisonnables et proportionnelles à la difficulté posée par le problème à résoudre. En aucune circonstance la sélection ne devrait être telle que plus d'un tiers des chats de la population soient sortis de reproduction à cause d'un seul et même problème de santé. Si des mesures trop drastiques sont adoptées, la population reproductrice d'ensemble pourrait s'en trouver trop réduite, ce qui causerait PLUS de problèmes liés à des pathologies génétiques, uniquement à cause de cette réduction de la population reproductrice. Et c'est exactement ce qu'on cherche à éviter!

C'est pourquoi la fondation d'un programme de santé est une affaire d'information, d'information, et encore d'information!

Ensuite, il est également possible de recenser les cas pathologiques et d'éventuels résultats de dépistage. Si quelqu'un décide de faire ça, il faut considérer que le recensement est ouvert à tous ceux qui veulent participer. C'est un facteur décisif pour qu'un programme de santé donne de bons résultats. Le manque d'ouverture entraînera seulement les rumeurs et les spéculations, tandis que les faits concrets mettront un terme efficace aux discussions de ce genre. Ensuite, toutes les énergies devraient être employées à faire quelque chose d'utile pour résoudre le problème.

Conclusion

Des chats en bonne santé: Faites reproduire uniquement des chats en bonne santé!
Effectif efficace: Assurez vous que la taille efficace de la population est suffisante! Le coefficient de consanguinité sur 5 génération devrait être au maximum de 2,5% en moyenne pour l'ensemble des mariages effectués, et approximativement de 5% maximum sur 10 générations.
Consanguinité: Dans votre élevage, ne faites pas de mariages entre chats qui sont plus étroitement apparentés que des cousins (le coefficient de consanguinité maximum est d'environ 6,25% sur 4-5 générations)!
Ouverture: Faites preuve d'ouverture concernant d'éventuels problèmes en liaison avec d'autres éleveurs. Cela rendra service à toute la race à long terme!
Pas de panique: Evitez aussi bien de vous cacher la tête dans le sable que d'exiger une sélection trop sévère contre des problèmes de santé!