Genética[Traducido por Xavier Alavedra, Els 4 Gat]
Por Ulrika Olsson. ¿Por qué debo aprender todo esto? Después de todo, esto es un hobby y no un trabajo!Para poder ser un buen criador, hay que aprender las bases de la genética. Pues sí, la cría de gatos es "solamente un hobby", pero este hecho no quita que sean necesarios ciertos conocimientos de genética, aunque se trate de un hobby. Tanto la raza que estemos criando, como nuestros propios gatos, saldrán perjudicados si no enfocamos la cría adecuadamente. Estaremos de acuerdo en que, éticamente, es totalmente reprobable que esto ocurra por culpa de nuestra ignorancia. Quizás deberíamos plantearnos el abandonar la cría si no disponemos de tiempo ni tenemos ganas de aprender todo esto. Podemos disfrutar mucho de nuestros gatos, yendo a las exposiciones, por ejemplo, o que se yo, de mil otras maneras que no sea la cría. Con este dossier adquiriremos los conocimientos básicos sobre el tema. Pero es altamente recomendable que intentemos aprender por nuestra cuenta y reforzar todo este conocimiento, leyendo libros sobre el tema, o incluso yendo a conferencias si tenemos la oportunidad. Las bases de la genéticaLa célulaTodos los organismos vivos están constituidos por células, pueden vivir en organismos solas o integradas en conjuntos de más o menos células. Las bacterias y otros seres microscópicos son organismos unicelulares, en cambio organismos más desarrollados como las plantas y los animales son pluricelulares, y tienen miles, millones o hasta billones de células. En unos organismos tan complejos, las células tienen cada cual su función y se agrupan en los distintos órganos, como por ejemplo el cerebro, los riñones y los pulmones, o en el caso de las plantas, las hojas y el pistilo. La forma y el tamaño de una célula puede ser muy variable. Sin embargo, todas se pueden representar como una mezcla de moléculas biológicas dentro de un saco. Este "envoltorio" recibe el nombre de membrana y el contenido del interior, citoplasma. Este contiene una gran cantidad de estructuras fácilmente identificables, donde cada cual tiene una función específica. La mayor estructura de una célula es el núcleo, que contiene los cromosomas. Los cromosomasLos cromosomas van a pares, por ejemplo, el gen que determina el color de ojos está situado en ambos cromosomas del par y en el mismo sitio, el cual se denomina locus. No es necesario que ambos cromosomas tengan la misma información respecto a cierto color de ojos, pero sí que puede ser. Los genes que tienen una función similar son llamados homólogos. En la división celular, los cromosomas se dividen y duplican, cada cromosoma se parte en dos y forma un nuevo grupo de dos cromosomas. El sitio donde ocurre esto se llama centrómero. Puesto que de entrada todas las células tienen dos copias de cada cromosoma, justo antes de la división celular nos encontramos con cuatro cromátides idénticos dos a dos. Los dos cromosomas del par original, son homólogos, pero los dos cromátides de cada cromosoma, que se han mantenido juntos en el centrómero, son idénticos. Después de esta duplicación, los cromosomas se alinean horizontalmente en el centro de la célula por su centrómero, que a continuación se separa. Al estar separadas una de la otra, cada una de las dos cromátides hermanas del cromosoma se desplaza hacia polos opuestos de la célula. El conjunto de los cromosomas divididos forma dos grupos idénticos a cada lado de la célula, y proceden a formar los núcleos de las dos nuevas células hijas. Se construye una pared celular entre las dos células hijas y el proceso puede empezar de nuevo. Este tipo de división celular recibe el nombre de mitosis. Así, durante la mitosis, la célula madre es dividida en dos células hijas idénticas, y ambas poseen exactamente el mismo material cromosómico que la célula madre. Mitosis: ![]() Hay también otro tipo de división celular, la meiosis. Durante la meiosis se reparten los cromosomas a mitad para cada célula hija, o sea un cromosoma de cada par. Estas células son llamadas haploides y contienen un solo juego de cromosomas (del griego "haploos" = "simple"). Las células que contienen un par de cromosomas, son llamadas diploides (del griego "diploos" = "doble"). En los organismos pluricelulares, únicamente los gametos, células reproductivas como los óvulos y los espermatozoides, son haploides. Si los gametos no fueran haploides, el número de cromosomas se doblaría en cada generación. Meiosis: ![]() En numerosos organismos, inclusive los mamíferos, hay dos cromosomas en el espécimen macho que no forman un par homólogo. Son los llamados cromosomas X e Y. Durante la meiosis se producen dos tipos de espermatozoides, los que tienen el cromosoma X y los que tienen el Y. En cambio las células de los especimenes hembra contienen dos cromosomas X en cada óvulo. Cuando un óvulo y un espermatozoide se fusionan durante la fecundación, los cromosomas se juntan y se restaura un estado diploide. Un cromosoma de cada par, uno de la madre y uno del padre, son heredados. El óvulo fecundado empieza a crecer por mitosis. El sexo del nuevo organismo depende del espermatozoide que ha fecundado el óvulo, si contiene un cromosoma X será una hembra y si contiene un cromosoma Y será un macho. En otras especies como las aves es al revés, son los óvulos, los huevos, los que contienen los cromosomas que determinan el sexo. Los GenesLa palabra "gen" fue empleada por primera vez en el año 1910, para designar a una unidad abstracta hereditaria que controla un carácter hereditario específico en una especie determinada. La existencia de los genes fue deducida a partir del estudio de las características hereditarias, como por ejemplo, el color de las flores de "padres" conocidos durante varias generaciones. Los estudios más famosos han sido los de Mendel, un monje austriaco, que realizó sobre algunas características de la planta del guisante. Descubrió que el factor determinante del color de las flores se expresaba en diferentes versiones. En un caso, daba flores blancas y en otro rojas. Lo mismo aplicado a la superficie de las semillas: algunas eran rugosas y otras lisas. Las diferentes versiones de un gen son llamadas alelos. Cada organismo posee dos alelos para cada carácter, uno del padre y otro de la madre. En cada generación, se reparten cuando se crean los gametos durante la división por meiosis: cada célula reproductiva haploide tiene solamente un alelo del par original. Durante la fecundación, se genera una nueva combinación. Los dos alelos de un par pueden ser idénticos y en este caso recibe el nombre de homocigoto (del griego "homos", "mismo" y "zygon", "par"). Los alelos responsables del color de la flor del guisante serán fr para el rojo y fw para el blanco, un individuo podrá tener las siguientes combinaciones: frfr=homocigoto, fwfw=homocigoto o frfw=heterocigoto. Las células reproductivas tendrán siempre el alelo fr o el alelo fw. Los alelos de los distintos caracteres hereditarios suelen transmitirse por los gametos independientemente uno del otro, porque los diferentes genes suelen estar ubicados en distintos cromosomas o bien estar alejados aún en el mismo cromosoma. La planta del guisante, por ejemplo, puede tener los alelos frfw del color de la flor y slss de la longitud del tallo. Los gametos podrán contener cualquiera de estas combinaciones: frsl, frss, fwsl, fwss. Durante la formación de los gametos, los alelos que determinan el color, fr o fw, se transmiten independientemente de los alelos de la longitud del tallo, sl o ss. Crossover (mezcla intra-cromosómica)A veces, los genes determinantes de 2 caracteres distintos están en el mismo cromosoma. Si el gen del color de la flor y el gen de la longitud del tallo estuvieran situados en el mismo cromosoma, en principio no deberíamos esperar obtener plantas que tuvieran a la vez flores blancas y rojas y que el tallo fuera corto y largo. En lugar de esto, el alelo de tallo largo acompañará al alelo de flor roja, de manera que solamente se obtendrá plantas altas con flores rojas o plantas pequeñas con flores blancas. En verdad, no es así como funciona, durante la meiosis, los cromosomas homólogos de un mismo par, se mezclan y se intercambian fragmentos de ADN. Este fenómeno se llama "crossover" o recombinación. De esta forma, el cromosoma que un individuo hereda de su madre contiene realmente fragmentos de cromosoma de su abuela maternal y fragmentos del mismo cromosoma de su abuelo maternal. De todas formas, los alelos situados en un mismo cromosoma tienden a asociarse unos con otros. La mayoría de alelos que están próximos, es menos probable que les separe un crossover. Por tanto, mayores son las posibilidades que estos alelos estén asociados: se dice que estos genes han sido "unidos". Las mutacionesUn cromosoma es una muy, muy larga molécula de ADN. Cada gen es un pequeño fragmento de esta molécula. A veces, durante la duplicación de cromosomas, algo falla, un fragmento de la molécula de ADN, o de un gen, es diferente de la molécula original. La célula con esta incorrección, se divide y el error se repara. También los gametos pueden contener una molécula de ADN alterada, y en este caso todas las células de los descendientes o del nuevo organismo, tendrán el mismo defecto. A esta alteración se la llama mutación. Algunas mutaciones no afectan para nada al individuo. Otras pueden tener consecuencias tan dramáticas que el individuo no podrá sobrevivir. Y otras mutaciones producirán individuos "alterados" pero con buena salud. Un ejemplo de ésto en los gatos, son el gen del no-agutí y el gen de la dilución del color. Algunas mutaciones incluso tienen una influencia positiva en la supervivencia del individuo si se comparan con otras formas no mutantes. Este nuevo carácter se propagará y las especies animales o vegetales se verán mejoradas gracias a la mutación. Esto constituye la base de la teoría de la evolución. La selección natural hará que solamente los animales adaptados puedan sobrevivir, mientras que las mutaciones patógenas serán eliminadas. Los diferentes modos de transmisión hereditariaDominancia y recesividadGregor Johann Mendel, el padre de la genética, experimentó con guisantes. Como ya hemos visto anteriormente, una de las cosas que observó y estudió fue el color de estas flores. Empezó con dos variedades de guisantes, cada variedad tenía las flores de un mismo color, siempre, la de flores rojas y la otra, de flores blancas. Mendel cruzó estas dos variedades, transfiriendo polen de un pistilo de una variedad a otro. Las plantas resultantes solamente tuvieron flores rojas y al cruzarlas entre sí, obtuvo ¾ partes de flores rojas y ¼ parte de flores blancas, los descendientes no fueron homogéneos. Esta repartición entre dos caracteres se designa por un ratio de 3:1, que muestra el número de plantas con flores rojas por número de plantas con flores blancas (ver abajo). Mendel concluyó que todas las plantas nacidas de este cruce entre las dos variedades, contenía los rasgos para los colores de flor rojo y blanco. Concluyó también que el color rojo tenía mayor influencia que el blanco. De ahí que llamó dominancia a la influencia más fuerte y recesividad a la menos fuerte. Afirmó que en las plantas heterocigotas, el gen dominante de flores rojas escondía completamente la expresión del gen recesivo de flor blanca. ![]()
Puede haber dos tipos diferentes de gametos producidos por cada progenitor:
_______________________________________ | | | | | | fr | fw | |____|______________|_________________| | | | | | fr | frfr | frfw | | | Flor roja | Flor roja | |____|______________|_________________| | | | | | fw | frfw | fwfw | | | Flor roja | Flor blanca | |____|______________|_________________| El ratio rojo/blanco es de 3:1 (tres rojas por una blanca). Dominancia incompleta (codominancia)La dominancia de un alelo sobre otro es siempre completa. A veces es posible distinguir un individuo homocigoto de uno heterocigoto. Un buen ejemplo es la flor de Don Diego (Mirabilis): en esta variedad de flor, el color rojo no es completamente dominante sobre el blanco. Las flores heterocigotas tienen un color rosado, o sea entre el rojo y el blanco. Este fenómeno es el que se llama dominancia incompleta o codominancia. Si se cruza una Mirabilis roja y una blanca, toda su descendencia tendrá flores rosas. Si se cruzan dos flores rosas, tendremos la siguiente previsión:
_______________________________________ | | | | | | fr | fw | |____|______________|_________________| | | | | | fr | frfr | frfw | | | rojo | rosa | |____|______________|_________________| | | | | | fw | frfw | fwfw | | | rosa | blanco | |____|______________|_________________| Aquí tenemos un ratio de repartición de 1 rojo : 2 rosas : 1 blanco - 1:2:1 La sobredominanciaA veces, el fenotipo de un individuo heterocigoto es más extremo que el de dos individuos homocigotos. Por ejemplo, si pp da rosa pálido a una flor y PP da rosa fuerte, Pp dará una flor de color rojo fuerte! No es lo que esperaríamos. Este fenómeno se llama sobredominancia y concierne, entre otros, al sistema inmunitario: los individuos que son heterocigotos para los genes del sistema inmunitario, tienen normalmente una mejor salud que los individuos que son homocigotos para estos genes (sin importar los alelos que sean) y tienen más oportunidades de sobrevivir. Los PoligenesA veces dos o más genes pueden contribuir a una característica específica. Esto ha sido estudiado, por ejemplo con el trigo: por regla general, un grano de trigo tiene un aspecto rojo, sin embargo, los granos de trigo blanco puro existen. Si se cruza una variedad de granos rojos homocigotos con una variedad de granos blancos, solamente se obtiene granos rojos. Pero en la siguiente generación pueden aparecer granos blancos. Todo depende de los alelos determinantes del color que hayan sido heredados. Estos alelos están situados en cromosomas distintos y son transmitidos independientemente uno del otro. El primer cruce puede ser anotado como R1R1 R2R2 (rojo) x r1r1 r2r2 (blanco), que da una descendencia de R1r1 R2r2 (rojo). La dominancia de los alelos R1 y R2 es incompleta, y por lo tanto, la expresión de estos genes es compartida. O sea que los granos de trigo de color rojo pueden tener diferentes matices de rojo. Un cruce entre dos plantas del genotipo R1r1 R2r2 nos dará los resultados siguientes:
________________________________________________________________________________ | | | | | | | | R1R2 | R1r2 | r1R2 | r1r2 | |______|_________________|_________________|_________________|_________________| | | | | | | | R1R2 | R1R1 R2R2 | R1R1 R2r2 | R1r1 R2R2 | R1r1 R2r2 | | | rojo fuerte | rojo semifuerte | rojo semifuerte | rojo medio | |______|_________________|_________________|_________________|_________________| | | | | | | | R1r2 | R1R1 R2r2 | R1R1 r2r2 | R1r1 R2r2 | R1r1 r2r2 | | | rojo semifuerte | rojo medio | rojo medio | rojo pálido | |______|_________________|_________________|_________________|_________________| | | | | | | | r1R2 | R1r1 R2R2 | R1r1 R2r2 | r1r1 R2R2 | r1r1 R2r2 | | | rojo semifuerte | rojo medio | rojo medio | rojo pálido | |______|_________________|_________________|_________________|_________________| | | | | | | | r1r2 | R1r1 R2r2 | R1r1 r2r2 | r1r1 R2r2 | r1r1 r2r2 | | | rojo medio | rojo pálido | rojo pálido | blanco | |______|_________________|_________________|_________________|_________________| Obtendremos granos de trigo con cinco matices de color, mientras que solamente hay dos pares de alelos involucrados. Si tomamos por ejemplo la longitud de un gato, la longitud de su manto o la cantidad de subpelo, hay realmente muchos genes involucrados. Los resultados estarán situados en una escala de gradación entre los dos extremos. Herencia ligada al sexoEl daltonismo en los humanos es un ejemplo de carácter que se transmite de modo ligado a los cromosomas sexuales. El alelo que lo determina es recesivo y está situado en el cromosoma X. En este ejemplo, denominaremos Xf a este alelo, y al alelo que determina la percepción normal de los colores, XF. Se sabe que hay una proporción significativa de hombres daltónicos y en cambio hay bastantes menos mujeres. La razón de esto es que una mujer daltónica debe tener una copia del alelo mutante en cada uno de sus dos cromosomas X, de otra manera, el gen dominante de percepción normal domina sobre el otro y por tanto no se expresa. En cambio el hombre, que solamente tiene un cromosoma X, si tiene el alelo del daltonismo, entonces será daltónico. No hay ningún gen de percepción del color en el cromosoma Y que permitiría contrarrestar esta mutación. Por consiguiente, una mujer daltónica, por fuerza habrá heredado el alelo mutante de su padre, que será forzosamente daltónico, y de su madre. Su madre no será necesariamente daltónica, puede ser solamente portadora. Un hombre daltónico hereda siempre este alelo de su madre, ya que recibe el cromosoma Y de su padre y el cromosoma X de su madre, y como se ha dicho, este gen está solamente en el cromosoma X. Vamos a estudiar las combinaciones posibles entre un hombre daltónico y una mujer portadora:
____________________________________ | | | | | | Xf | Y | |____|______________|______________| | | | | | XF | XFXf | XFY | | | Niña. | Niño. | | | Percepción | Percepción | | | normal de | normal de | | | los colores | los colores | |____|______________|______________| | | | | | Xf | XfXf | XfY | | | Niña. | Niño. | | | Daltónica | Daltónico | |____|______________|______________| EpistasisAlgunos alelos no se contentan con ser dominantes sobre los otros alelos del mismo locus, sino que además enmascaran la expresión de otros genes. Eventualmente, un alelo puede ser recesivo frente al otro alelo del mismo locus y en cambio enmascarar los efectos de otros alelos situados en otro locus. Este fenómeno recibe el nombre de epistasis. Por ejemplo el gen de color blanco W (blanco dominante) en los gatos. Este gen es epistático respecto a los otros genes de color de manto, el gato puede ser portador de negro, azul, rojo, agutí o spotted, da igual, el gato será totalmente blanco. Genética del color del gatoCuando se empieza a criar, se debe aprender como se transmite el color en el gato. Lo primero de todo es aprender a reconocer los diferentes colores y patrones, por lo menos en la raza que se ha escogido criar. Los diferentes colores se pueden descubrir y aprender en las exposiciones, hablando y preguntando a los propietarios, cuando no estamos seguros del color de un gato o bien para saber si estamos en lo cierto. O quizás en vuestro club felino se puede organizar un seminario sobre la clasificación de los colores. Una vez sepamos distinguir los colores, estaremos preparados para aprender la genética del color de manto. El gato doméstico "original", es un gato de pelo corto, y agutí (tabby o rayado). Todos los otros colores y patrones que existen, aparecieron más tarde como mutaciones. La pigmentación roja (red) o negra (black)Los gatos tienen diferentes colores, pero solamente hay dos tipos de pigmentos: eumelanina (negro) y phaeomelanina (rojo). Un gato macho sólo puede tener un tipo de estos dos pigmentos, mientras que una hembra puede tener ambos, son las llamadas tortie o tortuga. Esto es debido a que el gen que determina la pigmentación está situado en el último par de cromosomas, los que son distintos dependiendo del sexo (X o Y), concretamente en el cromosoma X, y su modo de transmisión está entonces ligado al sexo. Un macho tiene un solo cromosoma X y uno Y, podrá entonces tener un solo alelo, para el negro o para el rojo. Las hembras en cambio, al tener dos cromosomas X, pueden tener un alelo para el negro y otro alelo para el rojo, en este caso, ningún alelo es dominante sobre el otro y la gata tendrá ambas pigmentaciones, lo que se llama tortie o tortuga. Por supuesto que una hembra puede tener los dos alelos para negro en los dos cromosomas X, entonces la gata será negra o también puede tenerlos para el rojo y entonces la gata será roja.
Denominación: Xr = cromosoma X con un alelo para phaeomelanina, pigmento rojo Xb = cromosoma X con un alelo para eumelanina, pigmento negro Y = cromosoma Y sin gen para la pigmentación
Alternativamente: O = rojo (naranja) o = negro Recordemos que un macho siempre heredará el cromosoma Y de su padre y por fuerza deberá heredar el cromosoma X de su madre, para ese último par de cromosomas. Por consiguiente, la pigmentación del gato macho siempre viene de parte de su madre, o sea que la pigmentación del padre no se transmite nunca a un descendiente macho. Una hembra en cambio hereda un cromosoma X del padre y el otro de la madre. Recordar también, que esto solamente se produce en el par de cromosomas que dependen del sexo (X o Y). El silver, agutí/no agutí, dilución y demás caracteres se heredan sin tener en cuenta el sexo, ya que están situados en otros pares de cromosomas. Ejemplo: si cruzamos una hembra tortie con un macho negro. La hembra puede transmitir a sus gatitos su gen Xb o su gen Xr y el macho puede transmitir su gen Xb o su gen Y.
___________________________________ | | | | | | Xb | Y | |____|_______________|____________| | | | | | Xb | XbXb | XbY | | | Hembra negra | Macho negro| |____|_______________|____________| | | | | | Xr | XbXr | XrY | | | Hembra tortie | Macho rojo | |____|_______________|____________| Hay una posibilidad sobre cuatro de tener una gatita negra, un 25%, igualmente hay una posibilidad sobre cuatro de tener un gatito negro, un 25%. Las posibilidades de tener una gatita tortie y un gatito rojo son también del 25%. El gen AgutíEn un gato agutí algunos de sus pelos son rayados. Por ejemplo, en un gato brown agutí, los pelos de las zonas oscuras son uniformemente negras, mientras que los pelos de las zonas marrones alternan esquemáticamente rayas negras y marrones. La versión no agutí de un brown es el negro. El alelo que determina la expresión del no agutí es recesivo. Por tanto ambos padres deben ser portadores del alelo no agutí para que sus descendientes puedan ser no agutís. El gen no agutí no se expresa tan bien en los gatos rojos, éstos presentan ciertas marcas tabby parecidas a las que se expresan con el alelo agutí. Para determinar si un gato rojo es agutí o no, deberemos mirar en la zona situada entre el hocico y la boca, en el gato agutí, esta zona tendrá una coloración blanca o blancuzca, mientras que en el no agutí el color será el mismo del resto de la cabeza. Esto es válido para los gatos crema. Si el gato es rojo y blanco o crema y blanco y tiene una mancha blanca en esa zona, será imposible saber si el gato es o no agutí siguiendo este método. Entonces podemos mirar los bordes interiores de las orejas, que en un gato agutí son más claros que en un no agutí.
Notación : A = agutí a = no agutí Patrones del tabbyLos gatos agutí pueden ser tabby blotched (blotched=manchado) (también llamado tabby clásico), tabby mackerel (mackerel=caballa), tabby spotted (spotted=moteado) o tabby ticked (ticked=señalado, marcado)(también llamado tabby abisinio). El gato tabby mackerel, como su nombre indica, tiene una rayas verticales relativamente finas en el cuerpo (atigrado). En un gato blotched, tiene unas rayas más anchas y largas con un diseño parecido al mármol. Un gato spotted, es moteado, como su nombre indica. Un gato ticked tiene una banda sombreada a lo largo de su espalda y que se prolonga hasta la punta de la cola, en el resto del cuerpo es puro agutí, sin marcas. Los gatos Abisinios y Somalíes son un ejemplo de razas ticked tabby, y este patrón muchas veces se le llama abisinio. Los tres patrones tabby: blotched, mackerel y ticked, son el resultado de tres alelos distintos en el mismo locus. El gen para el ticked es dominante por encima de los otros dos, y el gen del mackerel es dominante por encima del blotched.
Notación: Ta = Patrón Tabby, ticked tabby T = mackerel tabby t (también tb) = clásico/blotched tabby No se sabe exactamente, de donde proviene genéticamente el gato spotted. Es posible que la continuidad de las rayas del mackerel o del blotched se vean interrumpidas por la acción de uno o más genes, dando como resultado las motas del spotted. En general, el gato spotted con antepasados blotched, tendrán las motas más grandes. No es raro que un gato tenga rayas y motas, siendo difícil determinar si es mackerel o spotted. Ultimas noticias! Se ha propuesto una nueva teoría de la transmisión de los patrones tabby: la podéis consultar, en inglés, en la página Web del Dr. Lorimer. El gen de la diluciónBajo la acción del gen de la dilución, los colores se vuelven menos densos, porque los gránulos de pigmento se juntan formando agregados. Para la vista, el manto es más claro, de la misma manera que una mezcla de granos de arena negros y blancos nos parecen grises. El alelo que determina la dilución es recesivo. Bajo esta acción, el gato negro pasa a ser azul y el gato rojo pasa a ser crema. Y un gato brown tabby pasa a ser azul tabby.
Notación : D = no diluido (negro/rojo) d = diluido (azul/crema) El gen chocolate y cinnamon/sorrelEl alelo del chocolate ocasiona que los pelos se vuelvan más claros, afectando de diferente manera que el gen de la dilución. Los pigmentos negros que normalmente son redondos, por el gen chocolate, se ven ligeramente aplastados. Esto hace que se refleje más luz y es cuando coge un matiz chocolateado. Un azul pasa a ser lilac. El alelo chocolate no afecta la pigmentación roja, el gato rojo continúa siendo rojo y el crema continúa siendo crema. El alelo chocolate apareció con el gato Siamés y se puede ver en todas las razas que tienen los colores point reconocidos. También está presente en el Oriental Shorthair, raza estrechamente ligada al Siamés. El alelo cinnamon/sorrel hace el efecto de aplastar todavía más los gránulos de pigmento que el gen chocolate, de manera que el manto parece más claro. Este alelo es recesivo para los alelos chocolate y pigmentación normal. Un Oriental de color canela (cinnamon) lo expresa perfectamente. El color canela o sorrel del Abisinio es genéticamente idéntico al canela del Oriental, aunque el Abisinio es ticked tabby y el Oriental es no agutí. Al principio, los Abisinios canela fueron asimilados a los rojos, pero los criadores se dieron cuenta rápidamente que no podían ser genéticamente rojos, ya que jamás daban hijas torties. Un gato homocigoto para los genes cinnamon/sorrel recibe el nombre de fawn (cervato). El color de su manto es tirando a beige o marfil. El alelo cinnamon no tiene efecto sobre los colores rojo y crema.
Notación: B = pigmentación normal, negro o seal b = chocolate bl = cinnamon/sorrel (beige) La serie alélica del albinismo
|
Paso | n | F | (1/2)^n x (1+F) | total |
---|---|---|---|---|
BDC | 3 | 1/4 | (1/2)³ x (1+1/4) = 1/8 x 5/4 = 5/32 | = 0.15625 |
BDFEC | 5 | 0 | (1/2)^5 x (1+0) = 1/32 | = 0.03125 |
BEFDC | 5 | 0 | (1/2)^5 x (1+0) = 1/32 | = 0.03125 |
BDEC | 4 | 0 | (1/2)^4 x (1+0) = 1/16 | = 0.0625 |
BEDC | 4 | 0 | (1/2)^4 x (1+0) = 1/16 | = 0.0625 |
BEC | 3 | 0 | (1/2)³ x (1+0) = 1/8 | = 0.125 |
La consanguinidad = la suma de todas las contribuciones = 0.46875 = 46.875%
Lo que ocurre es que el coeficiente de consanguinidad se incrementa con cada generación. De hecho, esto ocurre en TODAS las poblaciones que no tienen un tamaño ilimitado, pero la selección natural probablemente actúa en contra de los individuos más consanguíneos, con lo cual estos aumentos razonablemente pequeños de la consanguinidad se ven ajustados manteniéndose el "status quo". También se sabe que el número de huevos fertilizados es siempre superior al número de descendientes nacidos, y una teoría propone que en las etapas más tempranas los fetos tienen que "luchar" por su sitio en el útero, y en esta lucha los fetos con mayor homocigosis son menos viables. Sin embargo, esta teoría no ha sido demostrada.
¿Qué puede ocurrir si el coeficiente de consanguinidad se incrementa con cada generación? Al principio no ocurrirá demasiado. Mientras el grado de homocigosis no alcanza cierto nivel crítico los problemas reales no aparecen, y entonces normalmente es mucho más difícil corregir el problema. Es mucho mejor comenzar a atajar estos problemas antes de que los síntomas aparezcan. El problema pedagógico aquí es, por supuesto, que aquellos que empiezan a criar con un número insuficiente de individuos no verán de forma inmediata los problemas que ello puede causar. Estos criadores piensan: "llevo criando de esta manera muchos años y nunca he tenido ningún problema". Pero como vimos, el sistema de "ensayo y error" no es adecuado en este caso. Cuando el "error" aparece ya es un poco tarde para arreglar la situación de forma sencilla.
¿Por qué la consanguinidad es tan peligrosa? Por un lado (y esto es algo que cualquier criador instruido sabe) la consanguinidad incrementa el riesgo de multiplicar genes recesivos que conllevan enfermedades, taras o incluso genes letales. La doble dotación cromosómica protege a los individuos de este riesgo, siempre y cuando no provenga de una población altamente consanguínea. Todos los individuos portan unos pocos genes recesivos que provocan taras. Alguna gente piensa que la consanguinidad elimina los genes con taras y conduce a una raza más sana en el futuro. En primer lugar, la consanguinidad por si misma no elimina nada, debe combinarse con una fuerte selección para poder eliminar genes no deseados. En segundo lugar, habría que realizar una consanguinidad muy fuerte para lograr obtener todos o casi todos los loci homocigotos, de tal manera que se pudiese ver qué portan los gatos y eliminar todos los genes no deseados. Cruzando una hembra con un hermano, la descendencia tendrá homocigotos el 25% de todos los loci. Si cruzamos dos gatos resultantes de ese cruce, entre ellos, el 37,5% de los loci de la descendencia serían homocigotos. Después cruzamos dos gatos de ESTA descendencia! En este momento la consanguinidad es tan alta que la mayoría de los criadores se echarían atrás. Sin embargo "sólo" tendríamos el 50% de los loci homocigotos. Así que a pesar de esta consanguinidad tan drástica se podría perder la oportunidad de eliminar genes recesivos potencialmente dañinos.
Pero supongamos que vamos hasta el final con el experimento de la consanguinidad extrema! Criaríamos una línea 100% homocigótica, realizando una fuerte selección para eliminar los genes con taras. Todos los individuos tendrían exactamente el mismo genotipo, exceptuando el cromosoma Y de los machos, que en las hembras sería suplantado por el cromosoma X. De acuerdo, habría llevado mucho esfuerzo y dinero conseguir lo que se conoce como línea isogénica, y muchos gatos habrían muerto durante el proceso. Pero si hubiésemos llegado finalmente a ese punto, entonces tendríamos una línea 100% sana desde el punto de vista genético ¡Genial!
Esto es posible, se puede realizar, teniendo siempre el cuidado de no permitir que el nivel de homocigosis se incremente más rápidamente de lo que uno necesita para poder eliminar los genes malos
Esto se ha hecho en ratones que son utilizados en investigaciones científicas. Funciona muy bien! Pero... sólo se logra obtener una línea superviviente de cada 20. Las otras 19 líneas mueren durante el proceso. ¿Quizás es mejor no tomar este camino?
Además, el sistema inmune no es muy bueno en individuos homocigotos. El sistema inmunológico trabaja mucho mejor si los loci implicados son heterocigotos, ya que esto porta al individuo la posibilidad de desarrollar más clases DIFERENTES de anticuerpos, no sólo muchos anticuerpos de la MISMA clase. Este no es un gran problema para los ratones de laboratorio, ya que su entorno está bastante protegido de indeseables enfermedades contagiosas, y además, si muere un ratón de laboratorio, por desgracia, esto no está considerado como una tragedia. En cambio, si muere nuestro muy amado gato de compañía, que es parte de nuestra familia, este evento sí es muy triste. Mmmmm…¡¿Quizás todo esto no es muy buena idea después de todo?!
Además hay que tener en cuenta que las mutaciones ocurren de forma espontánea y con el tiempo podrían destruir nuestro estupendo genotipo. Hay que contar con una o dos nuevas mutaciones por cada individuo.
Creo que habría sido mejor cambiar nuestra estrategia!
Si una raza o población ya es tan consanguínea que aparecen claros signos de depresión consanguínea, por ejemplo una alta tasa de cáncer temprano o infecciones, ¿qué hacer entonces?
Si existen líneas no relacionadas en otros países, por supuesto la mejor solución sería incrementar el intercambio de gatos entre estos países. Si estas líneas no relacionadas no están disponibles, deberemos realizar cruces externos (outcross) con otras razas o gatos no registrados que se adapten al estándar razonablemente bien. Si se mezclan suficientes genes nuevos en la población, conseguiremos solventar el problema de la consanguinidad.
Una objeción no poco común a estas soluciones es que no sabemos qué nuevos genes recesivos dañinos podemos estar introduciendo con estos cruces externos. Esto es verdad, no lo sabemos. Sabemos que la mayor parte de los individuos portan alguna clase de genes recesivos dañinos. Muchos criadores también opinan que es mejor tener una población más consanguínea con menos tipos diferentes de enfermedades genéticas, para poder tenerlo todo bajo control de forma más sencilla. Puede que incluso haya pruebas disponibles para determinar esas enfermedades. Pero, como veremos abajo, es mejor tener bajas frecuencias de muchos genes dañinos diferentes que tener frecuencias altas de de un solo gen dañino recesivo.
Imaginemos que tenemos una población A con una frecuencia génica del 50% para un determinado defecto recesivo. Compararemos esto con la población B que tiene frecuencias del 10% para 5 defectos recesivos diferentes. Ambas poblaciones tendrán por tanto la misma frecuencia de genes nocivos, pero la población A tiene genes defectuosos de sólo una clase (fácil de mantener bajo control) mientras que la población B tiene genes defectuosos de 5 clases distintas.
En la población A, el riesgo de que nazca un cachorro con una enfermedad genética es por tanto: 0.50 x 0.50 = 0.25 = 25%.
En la población B, el riesgo de que nazca un cachorro con una enfermedad genética es por tanto: 5 x (0.10 x 0.10) = 0.05 = 5%.
Esto demuestra que tendremos muchos menos cachorros con defectos genéticos en una población con baja frecuencia de muchos tipos distintos de enfermedades. El modo más efectivo de preservar la salud de una raza no es tratar de eliminar los genes perjudiciales, si no tratar de mantener su frecuencia tan baja que la posibilidad de que se encuentren dos individuos con el mismo gen nocivo sea casi imposible.
Algunos criadores tendrán dudas acerca de los cruces externos porque tienen miedo de que el tipo de la raza se pierda para siempre. Algunos criadores son de la opinión de que la consanguinidad (linebreeding) es la única manera de obtener un excelente tipo uniforme. Es cierto que utilizando la consanguinidad como método de cría se pueden obtener resultados más rápidos en cuanto al tipo. El problema es que se pone en grave riesgo la salud de los gatos a largo plazo. Es posible obtener los mismos resultados en cuanto al tipo sin recurrir a la consanguinidad, aunque lleva más tiempo. Desgraciadamente la consanguinidad es un atajo muy tentador para criadores interesados en llevar sus gatos a exposiciones. Pero uno debe darse cuenta de que muchos de los genes que se fijan durante la consanguinidad no tienen nada que ver con el tipo. Como ejemplo diremos que la especie humana tiene aproximadamente 30 000 genes, ¡y el 98,5% de ellos son idénticos a los del chimpancé! Y sin embargo ¿no somos bastante diferentes de los chimpancés? ¿Qué cantidad de genes son diferentes entre un Siamés y un Persa? ¿O entre un Bosque de Noruega y un Maine Coon? ¿O entre un Burmés con un buen estándar y un gatito callejero con aspecto de Burmés de tipo razonablemente bueno? Pues no más de los que podemos fijar en algunas generaciones de cría selectiva, ¡esto es seguro!
Sí, ¡y esto también se debe a una población efectiva demasiado pequeña! Salvo en aquellos casos en los que se cría sin tener en cuenta las funciones anatómicas del animal. Criar para conseguir cuerpos extremadamente largos puede causar problemas en la espalda, y criar caras muy cortas puede dar problemas dentales, criar para conseguir extremadas cabezas triangulares, o cuadradas, o redondas, etc, puede causar problemas en las mandíbulas, ojos, cerebro o cualquier otra cosa. Ante todo, a un gato debe permitírsele ser un GATO. No es un trozo de arcilla que podamos modelar a nuestro gusto, según nuestros ideales estéticos. Un gato no consiste en círculos, triángulos, cuadrados u otras figuras geométricas, tenemos que recordar esto. Quizás debiéramos criar todas las razas de gato con el pelo de un caniche, para poder CORTARLO según las formas geométricas y extraños ángulos que encontramos atractivos. De esta manera los gatos podrían tener su anatomía en paz. No, incluso aunque el estándar indique que la cabeza debería ser triangular o cuadrada, como criadores debemos resistirnos a llegar a los extremos. Debería ser la cabeza de un gato, no una figura geométrica.
Excepto en estos casos de cría de tipos extremos, la causa de muchas de las enfermedades genéticas que están apareciendo en las razas es la existencia de poblaciones efectivas demasiado pequeñas. Muchos criadores parecen un poco confusos al respecto. Ellos piensan que si, por ejemplo, tenemos el 10% de una raza afectada por PRA, lo que significa que la frecuencia génica será de 32% para el gen recesivo PRA, y si no se hacen pruebas para intentar reducir esta frecuencia, entonces esta frecuencia se incrementará automáticamente con el tiempo. Esto desde luego no es así. Si lo fuera, entonces también la frecuencia de otro genes recesivos (color azul, crema, etc) se incrementarían a no ser que hubiese una selección artificial en su contra. Si la población efectiva es suficientemente grande, y no se realiza ninguna selección en contra de PRA, entonces la frecuencia del gen se mantendrá en un 32%.
Por otro lado, si hacemos una selección, aunque sea débil, en contra de PRA, como por ejemplo no permitiendo que los gatos que padecen PRA (homocigotos) tengan más de una camada, entonces la frecuencia del gen disminuirá. De forma lenta con una selección débil, y más rápido con una selección fuerte.
¿Pero qué ocurre si la población efectiva es demasiado pequeña? ¿Qué ocurrirá con la frecuencia génica? Sería el mismo efecto que si lanzamos una moneda 10 veces. La posibilidad de obtener "cara" es del 50% cada vez. Si lanzamos la moneda 1000 veces obtendremos aproximadamente un 50% de "cara" y un 50% de "cruz". Pero si sólo lanzamos la moneda 10 veces no sería de extrañar que obtuviésemos un70% de "cara" y un 30% de "cruz", o 70% de "cruz" y 30% de "cara", o algo parecido.
En un escenario análogo, en una población de gatos pequeña, una frecuencia génica del 30% podría incrementarse hasta el 35% en la siguiente generación sólo por efecto del azar. O podría verse reducida al 25% debido al mismo efecto azaroso, lo cual en el caso de PARA sería mucho mejor. Pero seamos pesimistas y asumamos que la frecuencia se incrementa hasta un 35%. De este modo la frecuencia génica ESPERADA en la próxima generación es también del 35%. Pero en realidad podría ser del 29%, 34%, 38%, 42% o cualquier otro valor. Cuanto más pequeña es la población efectiva, mayor riesgo de que haya una gran desviación respecto a la frecuencia esperada. La frecuencia obtenida por azar será la frecuencia esperada de la próxima generación, que a su vez también estará supeditada al azar. Este fenómeno se llama deriva genética y su impacto en las poblaciones es más fuerte que el de la selección, ya sea natural o artificial, y puede ocasionar que la frecuencia génica acabe siendo totalmente distinta a la esperada, A PESAR de la selección efectuada. De este modo los ojos de los Siameses se pueden volver más pálidos, los pinceles de lince de los Bosques de Noruega más pequeños o incrementarse la PKD en los Persas. ¡Esto sería cualquier cosa menos gracioso!
Si tomamos la PKD como ejemplo y pensamos en la razón por la cual la PKD se ha vuelto cada vez más común en Persas, es difícil de creer que exista una misteriosa selección a favor de los riñones con quistes. Tiene que haber otra causa. En este ejemplo, todo tuvo que haber empezado con una mutación hace mucho tiempo. Era un gen dominante, así que el gato desarrollaba quistes en sus riñones. Asumamos que hubiese sido un macho que hubiese muerto por PKD a los 5 años de edad. O quizás a los 7-8 años de edad. De cualquier modo existiría una cierta selección en contra del gen. Si la población fuese suficientemente grande, la frecuencia decrecería e incluso podría llegar al 0%. E incluso aunque no hubiese una selección en contra del gen, habría muchas posibilidades de que el gen acabase desapareciendo tras varias generaciones, o podría quedar una frecuencia un poco mayor o un poco menor. Como la frecuencia inicial del gen era muy pequeña (sólo un gen mutado en una población grande), sería bastante posible que la frecuencia decreciese hasta el 0% de forma arbitraria, y el gen habría desaparecido.
Así, podemos decir que la población de Persas aparentemente no era lo suficientemente grande. La deriva genética provocó que por azar la frecuencia génica de la PKD se incrementase
A pesar de que existía una cierta selección en contra del gen, el resultado fue que su frecuencia se elevó hasta el 25-30% antes de que la mayoría de los criadores se diesen cuenta del problema y pudiesen tomar medidas.
¿Qué concluimos con todo esto? Que si no tenemos poblaciones efectivas lo suficientemente grandes correremos el riesgo de que sigan apareciendo genes indeseables en altas frecuencias. Si no tenemos suerte nos será muy difícil corregir estos problemas mediante selección.
Si por el contrario nos aseguramos de tener poblaciones efectivas grandes en nuestras razas, las enfermedades genéticas no aparecerán de forma habitual. Además, podremos evitar la depresión consanguínea y sistemas inmunológicos deficientes.
Criar con poblaciones efectivas demasiado pequeñas, y al mismo tiempo comenzar proyectos para luchar contra las enfermedades genéticas de la raza, es como intentar curarse de un cáncer de pulmones y seguir fumando. O intentar achicar y secar el agua que se ha derramado de la bañera, sin antes cerrar el grifo, con lo cual el agua sigue llenando la bañera y desbordándola.
Trabajar con una riqueza genética suficientemente grande es como una medida de medicina preventiva para cualquier raza. No es muy inteligente tan sólo tratar la enfermedad sin tomar además medidas preventivas que impidan el incremento de la enfermedad.
También debemos tener en cuenta esta necesidad de trabajar con una población efectiva grande cuando creamos y aceptamos una raza tras otra de gatos spotted de pelo corto, o una raza tras otra de grandes gatos peludos con cabeza de tipo medio, etc. A menos que el número de criadores interesados en trabajar con gatos spotted de pelo corto aumente al mismo ritmo al que aparecen las nuevas razas, los requerimientos de unas razas estarán a expensas de las otras, por ejemplo, los criadores de Bengalíes estarían a expensas de las posibilidades de que los Ocicats, Orientales de pelo corto spotted, Mau Egipcio, etc, también mantuviesen un número constante y suficientemente grande de animales de cría. ¿Se pueden permitir esto estas razas? ¿O quizás se quedarán todas con poblaciones tan pequeñas que al final se acabarán destruyendo todas las razas de gatos spotted de pelo corto? Es importante que desde las organizaciones felinas pensemos en todo esto. Estas amenazas son reales, no sólo "teóricas", y ya hemos empezado a ver sus primeros efectos, ¡aunque todavía no tan graves como en las razas de perros! Sin embargo, ahora ¡tenemos la opción de evitar llegar a tener problemas tan graves como los criadores de perros! Podemos aprender de sus errores y cambiar nuestra forma de criar hacia un sistema más saludable, de lo contrario, seguirán apareciendo los problemas. Así que esto es algo en lo que tenemos que empezar a trabajar ya. No debemos olvidar todos los proyectos específicos existentes en contra de determinadas enfermedades. Es la base actual para la salud de los gatos y las razas.
Si un gato es diagnosticado de un defecto o enfermedad, que pudiera ser hereditario o no, ¿cómo se debe actuar? Una regla básica es no criar con ese gato, pero continuar haciéndolo con sus parientes como de costumbre. Si el mismo problema vuelve a aparecer sería sensato tomar nuevas medidas.
Si SE SABE que la enfermedad es hereditaria, las medidas a tomar serán diferentes dependiendo de la horma de herencia que presente. Aquí ofrecemos algunas sugerencias de cómo afrontar el problema de diferentes maneras. Por favor, hay que tener en cuenta que son recomendaciones generales. En casos específicos quizás haya motivos para ajustar estas medidas de algún modo.
Si es una enfermedad grave, puede que afecte a muchos gatos de la raza, y podría ser de gran utilidad poner en marcha un plan de salud especial para afrontar el problema. El cómo organizar el programa de salud depende en gran medida de las respuestas dadas a las preguntas anteriormente formuladas.
La parte más importante de todos los programas de salud es la difusión de la información. Se debe difundir la información sobre los síntomas de la enfermedad, su desarrollo, heredabilidad, y las posibles pruebas disponibles. Esto puede realizarse a través de revistas, folletos, páginas web, reuniones de las asociaciones de la raza y seminarios. Bastante a menudo existe un resentimiento entre los criadores por tratar sobre enfermedades existentes en la raza, o incluso admitir su existencia. La razón más frecuente no es que no les importe que los gatos enfermen o no, si no el miedo a lo desconocido y la ignorancia. Si uno no sabe cómo llevar los problemas, se hace difícil hablar de ellos. Muchos están asustados por los ataques de pánico de otros criadores, o porque exijan que líneas enteras sean esterilizadas si se da a conocer la existencia de la enfermedad. Desgraciadamente este miedo no siempre es irrelevante. Debido a la misma ignorancia, ocurren incidentes cuando algunos criadores quieren tomar decisiones drásticas para arreglar problemas dentro de la raza. Y esto es tan absurdo como esconder la cabeza bajo la arena y pretender que no existe ningún problema. Ambos son dos tipos diferentes de reacciones de pánico. Y ninguno de ellos beneficia a los gatos, por supuesto. Las medidas tomadas deben ser razonables y proporcionadas a la dificultad del problema. Bajo ninguna circunstancia se debería seleccionar y eliminar de la cría debido al mismo problema de salud a más de 1/3 de los gatos de una población. Si uno toma medidas demasiado drásticas la población reproductiva de toda la raza se volverá demasiado pequeña, y esto podría ser la causa de MáS problemas genéticos en la población, tan sólo por el hecho de disminuir la población de reproductores. Y eso es precisamente lo que queríamos evitar.
Por lo tanto, el fundamento de un programa de salud es la información, información y más información.
También debe tener una campaña de registro de los casos existentes de la enfermedad y de los posibles resultados de las pruebas. Si uno decide hacer esto, también debe considerar que el registro esté disponible para todos, para que puedan compartir los resultados. Esto ha sido un factor clave para que un programa de salud de buenos resultados. La falta de transparencia sólo puede causar habladurías y especulaciones, mientras que los hechos acabarán de forma efectiva con discusiones de este tipo. De esta manera toda la energía estará enfocada hacia actividades útiles para resolver el problema.