Genetik Picture

English Chinese Spain French Italian Dutch Norwegian Swedish Portuguese Taiwanese

Genetiska problem dyker upp i raserna!

Ja, det beror också på för små effektiva populationer! Det vill säga, i de fall det inte beror på att man bedriver en avel som inte tar hänsyn till katternas anatomiska funktioner. Om man avlar för att få fram extremt långa kroppar, får man kanske problem med ryggarna. Om man avlar för att få fram extremt korta huvuden så får man kanske problem med tänderna. Avlar man för att få extremt trekantiga, fyrkantiga, runda etc. huvuden så får man kanske problem med käkarna, ögonen, hjärnan eller något annat. En katt måste i första hand tillåtas att vara en KATT. Den består inte av lera, som vi kan forma som vi vill, efter våra egna estetiska ideal. En katt består inte av cirklar, trianglar, fyrkanter eller andra geometriska figurer, det måste vi komma ihåg. Kanske skulle vi föda upp alla katter med pudelpäls, så att vi kan klippa fram de geometriska former vi tycker är vackra? Då kan katterna få ha sin anatomi i fred. Nej, även om det står att ett huvud ska vara trekantigt eller fyrkantigt så måste man som uppfödare se till att inte driva det för långt. Ett katthuvud ska det vara - inte en geometrisk figur.

Bortsett från felavel av denna typ är det för små effektiva populationer som orsakar att höga frekvenser av genetiska sjukdomar eller defekter ibland dyker upp i raserna. Ibland kan man höra uppfödare som tror att om vi till exempel har PRA på 10% av katterna i en ras, vilket motsvarar en genfrekvens på ca 32% för den recessiva PRA-genen, och vi inte testar och selekterar hårt för att få ner frekvensen, så kommer frekvensen av PRA hela tiden automatiskt att öka. Detta stämmer förstås inte. Om det vore så, skulle det med samma resonemang innebära att exempelvis frekvensen av diluterade (blå, crème, lila, fawn) katter skulle öka okontrollerat om vi inte ständigt selekterade mot dilutionsgenen. Nej, om den effektiva populationen är tillräckligt stor, och ingen selektion för eller mot PRA sker, då kommer genfrekvensen att stanna på 32%.

Om vi däremot selekterar det allra minsta mot PRA, som att vi till exempel låter katter som själva har PRA få maximalt en kull efter sig, då kommer genfrekvensen att minska. Långsamt om vi selekterar svagt, snabbare om vi har ett starkare selektionstryck.

Men vad händer då om den effektiva populationen är för liten? Vad händer då med genfrekvensen? Jo, det blir samma effekt som om man singlar slant tio gånger. Chansen att få krona upp är 50% i varje kast. Och om du hade singlat slant tusen gånger så hade du fått nära 50% krona och 50% klave. Men nu gör du bara tio kast. Då är det inte särskilt osannolikt att du råkar få 70% krona och 30% klave, eller 30% krona och 70% klave, eller något liknande.

I fallet med en liten kattpopulation innebär detta att genfrekvensen på ca 30% i nästa generation kanske har råkat öka till 35% på grund av slumpens inverkan. Eller så kanske slumpen har gjort att den har minskat till 25%, vilket ju i fallet med PRA hade varit mycket trevligare. Men låt oss nu vara pessimistiska och anta att genfrekvensen ökar till 35%. Då kommer det FÖRVÄNTADE värdet på genfrekvensen i nästa generation också att vara 35%. Men på grund av slumpens inverkan kan den råka hamna på 29%, 34%, 38%, 42% eller vad som helst i trakten av 35%. Ju mindre den effektiva populationen är desto större är risken för en stor avvikelse från det färväntade värdet på genfrekvensen. Sedan blir då den frekvensen, som vi fick slumpmässigt, det färväntade värdet för nästa generation. Detta fenomen kallas för slumpmässig genetisk drift (eng. random drift). Om effekten av denna slumpmässiga genetiska drift är starkare än effekten av selektionen - naturlig eller tillförd av människan - då kan förändringarna i genfrekvenserna mycket väl bli tvärt om mot vad vi ville. TROTS selektionen. Då kan ögonfärgen bli blekare på våra siameser, lodjurstofsarna kan bli mindre på våra norska skogkatter, eller PKD kan bli vanligare på våra perser. Och det vore allt annat än roligt!

Om vi nu tar en titt på hur det kom sig att PKD blev ett alldeles för vanligt problem på exempelvis perser (och även på en del andra raser), så kan vi konstatera att det knappast kan ha berott på någon mystisk selektion till förmån för knöliga njurar. Det måste ha haft någon annan orsak.

Det måste naturligtvis ha börjat med en mutation hos en katt för länge sedan. Det var en dominant gen, så katten utvecklade cystor på sina njurar. Låt oss anta att det var en hane, som dog av PKD vid fem års ålder. Eller kanske 7-8 års ålder. Oavsett vilket, det blev en viss selektion mot genen. Om den effektiva populationen då hade varit tillräckligt stor, så skulle frekvensen av genen så småningom minska, och förr eller senare skulle frekvensen komma ner till 0%. Även om det inte hade funnits någon selektion alls mot genen, skulle det vara stor sannolikhet för att genen skulle försvinna inom några generationer, eftersom det kan slumpa sig så att frekvensen går aningens uppåt eller nedåt. Det finns ju från början bara en enda PKD-gen i en stor population, så i nästa generation kan det förstås råka finnas två, tre eller noll, beroende på om just katten med mutationen råkade gå vidare i avel eller inte, och om eventuella avkommor råkade ärva genen eller inte. Chansen är därför relativt stor att frekvensen av genen råkar gå ner till 0%, och då är genen borta.

Nu fanns det dessutom en viss naturlig selektion mot PKD-genen, men ändå ökade frekvensen mer och mer. Så uppenbarligen var den effektiva populationen för perser inte tillräckligt stor. Resultatet blev slumpmässig genetisk drift, och den råkade alltså oturligt nog göra så att frekvensen av PKD-genen ökade. Trots en viss selektion MOT genen hamnade frekvensen av drabbade katter på ungefär 25-60% (beroende på land) innan uppfödarna fick upp ögonen för problemet, började testa avelskatterna och därmed fick en starkare selektion mot sjukdomen.

Vad säger då allt detta oss? Jo, att om vi inte har tillräckligt stora effektiva populationer kan höga frekvenser av otrevliga genetiska problem fortsätta att dyka upp. Om vi har otur kan vi också misslyckas med att komma till rätta med problemet trots selektion.

Om vi istället ser till att ständigt ha tillräckligt stora effektiva populationer i våra raser, kommer genetiska sjukdomar inte att dyka upp som vanliga problem i hela populationen. Det blir istället bara enstaka, sällsynta fall. Som en extra bonus undviker vi då också inavelsdepression och dåliga immunförsvar.

Att avla med för liten effektiv population, och samtidigt starta hälsoprogram för att bekämpa genetiska sjukdomar inom rasen, är som att behandlas för lungcancer samtidigt som man fortsätter att röka. Eller som att ösa ut och torka upp vattnet som runnit över kanten på badkaret, men man har inte tänkt på att stänga av kranen, så vattnet fortsätter att fyllas på i badkaret!

Att arbeta med tillräckligt stor avelsbas är ett slags förebyggande medicinsk åtgärd för raserna. Det verkar inte så smart att bara behandla sjukdomarna, utan att bry sig om de förebyggande åtgärderna som kan förhindra att sjukdomarna alls uppkommer.

Vi bör också tänka på behovet av rimlig storlek på de effektiva populationerna i raserna när vi tillverkar och godkänner den ena prickiga korthåriga rasen efter den andra, och den ena storväxta semilånghåriga rasen med medium huvudform efter den andra, etc. Om inte antalet uppfödare som vill arbeta med prickiga korthåriga raser ökar i samma takt som antalet sådana raser ökar, så kommer rekryteringen av till exempel bengaluppfödare - bara ett exempel - att ske på bekostnad av möjligheterna att hålla ett tillräckligt stort och konstant antal katter i avel i närliggande raser, som ocicat, spotted orientaler, egyptian mau, etc. Har dessa raser råd med det? Kommer den ny rasen att kunna skapa tillräckligt utrymme för sig bland de andra raserna? Eller riskerar vi att allihop får för små effektiva populationer, så att vi i slutändan har förstört alla de prickiga korthåriga raserna? Detta är viktiga saker för oss i kattorganisationerna att tänka på. De här farorna är verkliga, de finns inte bara "i teorin", och vi har redan börjat att se de första effekterna av det, även om det inte ännu har gett så allvarliga skador som på hundsidan. Nu har vi dock chansen att undvika att råka lika illa ut som dem! Vi kan lära av deras misstag och övergå till en sundare avel, eller så kan vi fortsätta i samma spår och hamna i problem.

Så detta är något som vi måste börja arbeta med. Det får inte glömmas bort bland alla specifika projekt mot specifika sjukdomar. Det handlar om själva grunden för katternas och rasernas hälsa.

Nästa...