Fokken om Genetische Aandoeningen te Vermijden Picture

English Czech German Danish Spanish Finnish French Italian Dutch Portuguese Swedish Taiwanese

Door Ulrika Olsson

Het risico van genetische aandoeningen is iets waar meer en meer over gesproken wordt door kattenfokkers en door verschillende kattenverenigingen. Uiteraard willen we allemaal dat onze katten gezond zijn! Toch duiken schadelijke genetische aandoeningen van tijd tot tijd op in verschillende rassen. Waarom gebeurt dit? Wat kunnen we er tegen doen? Om te kunnen begrijpen wat er gebeurt in onze rassen wanneer er zich genetische "epidemieën" voordoen, en om te proberen dit onder controle te houden, heeft men enige basiskennis van populatiegenetica nodig.

Een belangrijk begrip: GENFREQUENTIE

Stel dat we als voorbeeld het vachtkleur-verdunnings gen gebruiken, en laten we aannemen dat we een fok populatie hebben van 100 katten. Aangezien elke kat een dubbele set chromosomen heeft, bevat deze populatie 200 loci voor het verdunnings gen - waarmee we bedoelen dat er 200 plaatsen zijn waarop het D of d gen kan zitten. Vervolgens nemen we aan dat 40 van deze loci gevuld zijn met het d-gen, waardoor de resterende 160 gevuld zijn met het D-gen. Dan is de gen frequentie voor d in deze populatie: 40/200 = 0,20 = 20%. Op dezelfde manier kunnen we berekenen dat de genfrequentie voor D is: 160/200 = 0,80 = 80%.

Als nu aan bepaalde evenwichtsvoorwaarden (Hardy-Weinberg's evenwicht) wordt voldaan - wat in werkelijkheid nooit volledig gebeurt, maar dat laten we nu even buiten beschouwing - dan wordt de kans dat twee d genen elkaar treffen in een individu, en resulteren in een blauw kitten, 20% x 20% = 0,20 x 0,20 = 0,04 = 4%.

De kans dat een kitten in deze populatie een drager (heterozygoot) is van verdunning is 20% x 80% + 80% x 20% (de kans van een d-gen op één bepaalde van de twee chromosomen x de kans van een D-gen op het andere chromosoom + de kans van een d-gen op "het andere" chromosoom x de kans van een D-gen op "het eerste" chromosoom) = 2 x (0,20 x 0,80) = 0,32 = 32%.

De kans dat een kitten in deze populatie homozygoot zwart (niet verdund) kitten zal zijn, DD, is 80% x 80% = 0,80 x 0,80 = 0,64 = 64%.

Nu gaan we het bekijken vanaf de tegenovergestelde richting. Stel dat we hebben ontdekt dat 16% van de populatie PRA heeft. Als we kunnen aannemen dat aan de bovengestelde evenwicht voorwaarden is voldaan (en dat we onder andere aannemen dat de populatie niet is opgedeeld in verschillende lijnen), dan kunnen we de genfrequentie van het recessieve PRA gen schatten. Laten we deze genfrequentie f noemen. Dan weten we dat f x f = 0,16. Vervolgens lossen we simpelweg de vergelijking op. f = de wortel uit 0,16. f = 0,40 = 40%.

We kunnen nu ook het gedeelte van heterozygote dragers van het PRA gen schatten: (0,40 x 0,60) + (0,60 x 0,40) = 2 x (0,40 x 0,60) = 48%. Heel handig, vindt je ook niet? Nu gaan we over op het onderwerp genenpoel en inteelt, een heel belangrijk onderwerp!

Effectieve Populatie

Dat er van sommige rassen een grotere populatie is dan van andere rassen en ook dat de genenpoel te klein kan zijn in een klein ras is waarschijnlijk duidelijk voor de meeste fokkers. Maar veel te veel fokkers voelen zich veilig in het 'feit' dat de omvangrijke rassen - bijvoorbeeld Perzen en Heilige Birmanen - een genenpoel zullen hebben die groot genoeg is. Geen risico op inteelt problemen in deze rassen, tenzij je er opzettelijk voor kiest om een lijn in te telen! Maar dat is niet altijd waar.

Er vinden van tijd tot tijd discussies plaats over het te veel voor de fok gebruiken van een paar uitmuntende individuen, en dat dit schadelijk is voor het ras, zelfs voor omvangrijke rassen. Het meest extreme voorbeeld wat we kunnen verzinnen van een dier wat te vaak voor de fok gebruikt wordt is één enkel mannetje die ieder vrouwtje in een populatie dekt in één generatie. Met een dergelijk fokbeleid zal de genenpoel uiteraard niet groot zijn, zelfs als de populatie duizend ongerelateerde vrouwtjes zou bevatten. Om een beter idee te krijgen over hoe groot de genenpoel werkelijk is in een dergelijke situatie, kunnen we de effectieve populatie berekenen. Als de populatie 100 individuen bevat, met een even groot aantal mannetjes en vrouwtjes, welke willekeurig met elkaar verpaard worden en waarbij uit elk ouderdier hetzelfde aantal nakomelingen voortkomt, dan is de EFFECTIEVE populatie van zich voortplantende katten ook 100. Aan de andere kant, in het geval van het extreem vaak gebruiken van één enkel mannetje zoals we hierboven beschreven, kunnen we de effectieve (fok)populatie berekenen met de volgende formule:


       1        1        1

      ---- = ------ + -------

       Ne    4 x Nm    4 x Nf

 

Ne = de effectieve populatie, Nm = aantal mannelijke dieren gebruikt in de fok, Nf = aantal vrouwelijke dieren gebruikt in de fok.

In ons geval:


       1       1         1

      ---- = ----- + --------

       Ne    4 x 1   4 x 1000



       1      1     1

      ---- = --- + ----

       Ne     4    4000



       1     1001

      ---- = ----

       Ne    4000



       Ne    4000

      ---- = ----

       1     1001



      Ne = 3,996

Dus deze grote populatie - 1001 dieren die voor de fok ingezet worden - staat gelijk aan een fok populatie van slechts 2 mannetjes en 2 vrouwtjes!

Over het algemeen genomen, zal de effectieve populatie niet groter zijn dan 4 keer het aantal individuen van de minst vertegenwoordigde sexe. (Tenzij je een fokprogramma hebt opgezet met als doel het behouden van genetische variatie, maar dat gebeurt maar zeer zelden bij het fokken van katten.) Dit betekend dat als er 5 mannetjes worden gebruikt, de effectieve populatie niet groter zal zijn dan 4 x 5 = 20, zelfs als er een miljoen verschillende vrouwtjes gebruikt worden in dit fokprogramma.

In werkelijkheid zal het natuurlijk maar zelden gebeuren dat 5 mannetjes gebruikt worden voor het fokken, waar ze alle 5 een even groot aantal nesten geven, en dat de overblijvende mannetjes HELEMAAL NIET voor de fok worden gebruikt. In dat geval wordt het moeilijk om deze formule toe te passen. Maar maak je geen zorgen! Er zijn nog andere methodes!

Een te kleine effectieve populatie zal het inteeltpercentage doen toenemen bij elke generatie. Er is een relatie tussen inteelt en de effectieve populatie. Door van deze relatie gebruik te maken kunnen we de effectieve populatie van onze kattenrassen uitrekenen. We kunnen onze stambomen gebruiken om het inteeltpercentage te berekenen: de COI (Coefficient of Inbreeding). De eenvoudigste manier om dit te doen is door de stamboom in te voeren in een goed stamboom programma die voor ons de COI kan uitrekenen. Het is ook mogelijk om met de hand de COI te berekenen. Het is helemaal niet moeilijk, maar als relaties ingewikkeld zijn en je wilt de COI voor vele generaties uit rekenen, gaat er veel tijd in zitten, en zit er een redelijke kans in dat er een kleine fout gemaakt wordt. Daarentegen, als de relaties simpel zijn en het aantal generaties waarmee gerekend wordt is redelijk, dan kun je heel vlug de COI uitrekenen direct vanaf de stamboom. Het is echt heel goed om te weten hoe je dit moet doen! Er zijn veel artikels geschreven die uitleggen hoe de COI berekend kan worden.

Als we de effectieve populatie van een bepaald ras in een specifiek land willen berekenen, bijvoorbeeld de Cornish Rex, hebben we als eerste een bestand of een database met de stambomen van de Cornish Rexen van het uitgekozen land nodig. Uit deze database zoeken we de nesten die het laatste jaar zijn geboren. Als het heel veel nesten zijn, zou een steekproef met een bepaald aantal nesten willekeurig geselecteerd kunnen worden uit deze nesten. Dan berekenen we de COI voor deze nesten, voor 5 generaties bijvoorbeeld. Neem de gemiddelde waarde van deze COI's, en bewaar het zodat we het later kunnen gebruiken. Dan nemen we alle ouders van de door ons geselecteerde nesten en berekenen de COI's voor deze katten, alleen berekenen we het nu voor één generatie minder - in ons geval 4 generaties. Daarna berekenen we de gemiddelde waarde van al deze COI's. Stel dat we een gemiddelde waarde van 5,5% voor de nesten vonden, en een gemiddelde waarde van 4,5% voor de ouders van de nesten. Vervolgens nemen we het verschil tussen die twee waarden, 5,5% - 4,5% = 1,0 procent. We zijn geinteresseerd in het percentage waarmee de heterozygositeit is gedaald in deze generatie, en dat is: 0,01/(1-0,045) = 0,01047, of 1, 047%. Dan is er nog een andere formule:


              1

      Ne = ------

           2 x dF

... waar Ne staat voor de effectieve populatie, en dF is de afname van heterozygositeit in de laatste generatie, zoals hierboven berekend.

In ons voorbeeld, met dF = 1,047% = 0,01047, krijgen we:


                1

      Ne = ----------- = 47,76

           2 x 0,01047

De effectieve populatie van de Cornish Rexen zou in ons voorbeeld dan 48 zijn. Over het algemeen wordt een effectieve populatie van 50 gezien als de limiet voor een soort die direct met uitsterven bedreigd wordt. Nu zijn onze kattenrassen natuurlijk geen aparte soorten, maar met gesloten stamboeken is het effect hetzelfde.

Nu kan het zo zijn dat de Cornish Rexen in onze populatie meer zijn ingeteeld dan wat er echt noodzakelijk is, enkel en alleen omdat de fokkers zijn opgedeeld in kleine groepjes, waarbij de katten worden gefokt in aparte lijnen. Misschien zou onze effectieve populatie groter kunnen zijn als deze verdeling in lijnen niet zou bestaan? Hoe kunnen we dit controleren?

Hiervoor gaan we terug naar de groep van ouders van de nesten in ons voorbeeld, we verdelen ze in mannetjes en vrouwtjes, waarna we ze willekeurig met elkaar gaan verparen. De COI's van die willekeurige verparingen worden berekend, we berekenen de gemiddelde waarde hiervan, en vergelijken dit wederom met de gemiddelde waarde van de COI's van de ouders. Laten we aannemen dat de willekeurige verparingen een gemiddeld COI hadden van 5,0%. Dan is de dF = (0,05-0,045)/(1-0,045) = 0,005236 = 0,5236%. En...


                1

      Ne = ------------ = 95,49

           2 x 0,005236

Dus, indien we een betere samenwerking tussen de fokkers in het land kunnen bereiken, zal de effectieve populatie van een veel acceptabeler niveau zijn.

Wat gebeurt als de effectieve populatie te klein is?

Een van de dingen die gebeuren is dat het inteeltpercentage met elke generatie stijgt. Eigenlijk gebeurt dit bij ALLE populaties die een gelimiteerde grootte hebben, maar dan werkt de natuurlijke selectie waarschijnlijk tegen de meer ingeteelde individuen, waardoor de redelijk kleine stijgingen van inteelt teniet gedaan worden, en een status quo gehandhaafd blijft. Het is ook bekend dat meer eitjes bevrucht worden dan dat er uiteindelijk kittens geboren worden, en één theorie hierover is dat deze vroege foetussen moeten "vechten" om hun plaatsje in de baarmoeder, en dat de meer homozygote foetussen minder kansen hebben om dit te overleven. Echter, of deze theorie op waarheid berust is niet bewezen.

Wat gebeurt er, als het inteeltpercentage bij elke generatie een beetje toeneemt? In het begin, haast niets. Pas als de homozygositeit een bepaald kritiek niveau bereikt beginnen er zich problemen voor te doen, en dan is het meestal veel moeilijker om correcties te maken. Het is veel beter om deze problemen te voorkomen voordat de symptomen zichtbaar zijn. Het pedagogische probleem is dan uiteraard dat diegene die beginnen te fokken met te weinig individuen niet direct de problemen zullen zien die veroorzaakt worden. Zij zullen denken "Ik fok zo al jaren lang, en ik heb nog nooit problemen gehad". Maar zoals we kunnen zien, is "uitproberen" oftewel "trial and error" hier geen goede aanpak! Wanneer de "errors" opduiken is het te laat om dit op een eenvoudige manier te verhelpen.

Waarom is inteelt dan zo gevaarlijk? Een ding - wat elke ervaren fokker weet - is dat het betekent dat er een vergroot risico is op het dubbel voorkomen van schadelijke of zelfs lethale recessieve genen. De dubbele set chromosomen beschermen ons grotendeels van dit risico in een populatie die niet al te zeer is ingeteeld. Alle individuen dragen schadelijke recessieve genen. Sommige mensen denken dat het intelen de schadelijke recessieve genen kan opschonen en kan leiden tot een gezonder ras in de toekomst. Maar ten eerste, inteelt op zich zelf schoont niets op, het moet gecombineerd worden met een strenge selectie om ongewenste genen te verwijderen. Ten tweede, moet je ongelofelijk sterk intelen om alle of haast alle loci homozygoot te krijgen, zodat je kunt zien wat de katten dragen om daarna alle ongewenste genen uit te roeien. Na een verparing tussen een vrouwtje met haar volle broer, zijn 25% van alle loci homozygoot. Als je daarna twee van deze nakomelingen met elkaar verpaard, zijn 37,5% van hun loci homozygoot. Dan nemen we twee van DEZE nakomelingen en verparen die met elkaar! Nu is het inteeltpercentage zo hoog dat de meeste fokkers een stap terug zullen doen. Maar nog steeds is "maar" 50% van de loci homozygoot. Dus ondanks deze drastische inteelt, zullen we andere, potentieel schadelijke genen niet kunnen ontmaskeren.

Maar laten we aannemen dat we voor de eindstreep gaan! We fokken een lijn in de richting van 100% homozygositeit, terwijl we steeds sterk op schadelijke genen selecteren. Alle individuen zullen exact hetzelfde genotype hebben, behalve dat mannetjes een Y chromosoom moeten hebben, waar vrouwtjes een tweede X chromosoom hebben.

OK, het kostte veel energie en geld om deze zogenoemde isogene lijn te maken, en veel katten zijn in het proces gestorven. Maar als we nu eindelijk dit punt hebben bereikt, dan hebben we een lijn die 100% gezond is vanuit een genetisch oogpunt! Yippeeee!!!

Het is mogelijk, het kan echt lukken, als je oplet dat het niveau van homozygositeit niet sneller stijgt dan dat je de slechte genen kunt uitroeien. Dit wordt o.a. gedaan met muizen die voor wetenschappelijk onderzoek worden gebruikt. Het werkt heel goed! Maar... het lukt maar met ongeveer één van de 20 lijnen waarmee men is gestart om die te laten overleven. De andere 19 lijnen sterven in het proces. Wellicht is het toch maar beter om daar niet op te gokken?

Daarbij komt ook nog dat het immuun systeem van homozygote individuen niet erg goed functioneert. Het immuunsysteem werkt veel beter als de betrokken loci heterozygoot zijn, aangezien dit het individu de mogelijkheid geeft om meer VERSCHILLENDE antistoffen te maken, en niet alleen heel veel antistoffen van DEZELFDE soort. Dit is geen groot probleem in laboratorium muizen, aangezien hun omgeving beschermd is van (ongewenste) besmettelijke ziektes, en aangezien het - jammer genoeg - als niet erg tragisch wordt beschouwd als een laboratorium muis overlijdt. Daarentegen is het wel heel droevig als een geliefd huisdier welke wordt beschouwd als een deel van het gezin komt te overlijden. Hmmm... Misschien toch niet zo'n goed idee?!

Daar bovenop gebeuren ook spontane mutaties, en mettertijd zou ons zuivere genotype vernietigd worden. Je moet rekening houden met op één of twee mutaties per individu.

Ik denk dat we beter onze strategie kunnen aanpassen!

Maar wat als het ras al is ingeteeld?

Als een ras al zo ingeteeld is dat duidelijke tekenen van inteeltdepressies te zien zijn, bijvoorbeeld een hoog aantal dieren met infecties of dieren die op jonge leeftijd kanker ontwikkelen, wat moet je dan doen?

Als er in andere landen niet-verwante lijnen zijn, zou een toename van het uitwisselen van katten tussen deze landen natuurlijk de beste oplossing zijn. Als zulke ongerelateerde lijnen niet beschikbaar zijn, zullen we moeten uitkruisen met een ander ras of met ongeregistreerde katten die de rasstandaard zo goed mogelijk benaderen. Zodra er genoeg nieuwe genen in de populatie gebracht zijn, zullen de inteelt problemen opgelost zijn.

Een veel gehoord bezwaar tegen dit soort oplossingen is dat we niet weten welke schadelijke recessieve genen door het uitkruisen (oftewel outcross) in het ras worden geintroduceerd. Dat klopt, we weten het inderdaad niet. Wat we wel weten is dat de meeste individuen sommige schadelijke recessieve genen dragen. Veel fokkers denken ook dat het beter is om een populatie te hebben met een hoger inteeltpercentage maar minder verschillende soorten genetische aandoeningen, om zo de aandoeningen gemakkelijker onder controle te kunnen houden. Misschien zijn er testen beschikbaar voor die ziektes. Maar, zoals we hieronder zullen zien, is het beter om een lage frequentie van diverse recessieve genen te hebben dan een hoge frequentie van één enkel recessief gen.

Stel dat we een populatie A hebben met een genfrequentie van 50% van een bepaald recessief gebrek. We zullen deze populatie gaan vergelijken met populatie B, met een genfrequentie van 10% voor elk van vijf verschillende recessieve gebreken. Beide populaties hebben dan dezelfde frequentie van schadelijke genen, maar populatie A heeft heeft maar één soort schadelijke genen (makkelijk onder controle te houden) terwijl populatie B zijn schadelijke genen verdeeld heeft over vijf verschillende gebreken.

Het risico voor een kitten in populatie A om de genetische ziekte te tonen is dan 0,50 x 0,50 = 0,25 = 25%.

Het risico voor een kitten in populatie B om een genetische ziekte te tonen is 5 x (0,10 x 0,10) = 0,05 = 5%. Dit toont aan dat we een aanzienlijk kleiner aantal zieke kittens krijgen in een populatie met een lagere frequentie voor diverse ziektes. De meeste effectieve manier om een ras gezond te houden is niet door te proberen om de recessieve genen te elimineren, maar door de frequentie zodanig laag te krijgen dat twee recessieve genen elkaar haast nooit zullen ontmoeten.

Sommige fokkers zullen aarzelen om te outcrossen omdat ze bang zijn dat het type voor altijd verloren zal gaan. Sommige fokkers zijn van mening dat inteelt (lijnenteelt) de enige vorm is om een uitmuntend en gelijkmatig type te krijgen. Het is waar dat je door middel van inteelt snellere resultaten in dit gebied krijgt. Het probleem is dat je de gezondheid van de katten op langere termijn riskeert. Het is mogelijk om hetzelfde resultaat te bereiken zonder inteelt, alhoewel dat langer duurt. Jammer genoeg is inteelt een verleidelijke sluiproute voor fokkers die geinteresseerd zijn in het showen van hun katten. Maar men moet goed onthouden dat de meeste genen absoluut niets met type te maken hebben. Zo hebben mensen bijvoorbeeld 100 000 genen, en 98,5% van deze genen zijn identiek aan die van chimpansees! En toch, zijn er niet heel veel verschillen tussen mensen en chimpansees? Hoe groot kan het verschil in genen zijn tussen een Siamees en een Pers? Of een Noorse boskat en een Maine Coon? Of tussen een Burmees met een goed type, en een huis-tuin-en-keuken kat die qua type veel op een Burmees lijkt? Niet meer dan datgene wat wij kunnen bereiken met een paar generaties van selectief fokken, daar ben ik van overtuigd!

Genetische problemen beginnen zich te vertonen in de rassen!

Ja, dit is ook te wijten aan een te kleine effectieve populatie! Het kan ook veroorzaakt zijn door een fokprogramma waarbij de anatomische functies van het dier buiten beschouwing zijn gelaten. Fokken naar extreem lange lijven kunnen problemen veroorzaken aan de rug, fokken naar extreem korte neuzen kan problemen geven aan de tanden, fokken naar extreem driehoekige, vierkante, ronde, etc. hoofden kunnen problemen geven aan de kaken, ogen, hersenen, of wat dan ook. Een kat moet als eerste gewoon een KAT mogen zijn. Het is geen homp klei die wij kunnen vormen naar onze eigen esthetische idealen. Een kat bestaat niet uit cirkels, driehoeken, vierkanten, of wat voor geometrische figuren ook, dit mogen we niet vergeten. Soms kan ik niet anders dan het eens zijn met een geneticus, die vooral met honden werkt, en die suggereerde dat we misschien alle honden maar moeten gaan fokken met de vacht van een poedel, zodat we de honden kunnen KNIPPEN in de geometrische vormen en rare hoeken die wij het mooist vinden. Dan zou de anatomie van de dieren met rust gelaten worden.

Afgezien van dit trieste fenomeen, is het de te kleine effectieve populatie die zorgt voor de hoge frequenties van veel genetische ziekten die zich voordoen in de rassen. Veel fokkers lijken dit niet helemaal te begrijpen. Zij denken wellicht dat als bijvoorbeeld 10% van de katten in een ras PRA hebben, (wat betekent dat we een genfrequentie hebben van ongeveer 32% voor het recessieve PRA gen), en als we niet testen en ernaar toe werken om deze frequency te verlagen, dat dan de frequency automatisch zal toenemen na verloop van tijd. Dit is natuurlijk niet juist. Als dit zo zou zijn, zou ook de frequency van verdunning (blauw, creme, etc) altijd maar toenemen tenzij we zouden gaan selecteren tegen het verdunnings gen. Als de effectieve populatie groot genoeg is, en er geen selectie tegen PRA wordt uitgevoerd, dan zal de genfrequentie 32% blijven.

Daartegenover staat dat als we - hoe weinig ook - tegen PRA gaan selecteren, bijvoorbeeld door de katten die zelf PRA hebben (homzygoten) niet meer dan 1 nestje te laten krijgen, de genfrequentie zal dalen. Langzaam met een zwakke selectie, sneller met een strenge selectie. Als we nu alle katten die PRA hebben kunnen verwijderen uit het fokprogramma voordat ze kittens krijgen, zou dit het resultaat zijn:


      generatie       Frequentie van genotypes (%)

      nummer          PP         Pp        pp



      1               46,8       43,2      10,0

      2               57,8       36,5      5,76

      3               65,0       31,2      3,74

      4               70,2       27,2      2,62

      5               74,1       24,0      1,94

      enz.

Maar wat gebeurt er dan als de effectieve populatie te klein is? Wat gebeurt er dan met de genfrequentie? Het zal hetzelfde effect hebben als wanneer je een munt 10 keer opgooit. De kans op kop of munt is elke keer 50%. En als je deze munt 1000 keer op zou gooien, zou je heel dicht bij 50% kop en 50% munt komen. Maar nu gooi je hem maar 10 keer op. Dan is het niet erg verrassend als je bijvoorbeeld 70% kop en 30% munt krijgt, of 30% kop en 70% munt, of iets in die geest.

In het analoge scenario in een kleine kattenpopulatie, betekent dit dat de gen frequentie van ongeveer 30% in de volgende generatie kan zijn gestegen tot 35%, vanwege dit willekeurige effect. En anders zou het gedaald kunnen zijn tot 25%, vanwege hetzelfde willekeurige effect, wat in het geval van PRA veel prettiger zou zijn. Maar laten we uitgaan van een pessimistische scenario, en aannemen dat de frequentie is gestegen tot 35%. Dan zal de VERWACHTTE genfrequentie van de volgende generatie ook 35% zijn. Maar het kan ook toevallig uitkomen op 29%, 34%, 38%, 42%, of wat dan ook. Hoe kleiner de effectieve populatie, hoe groter het risico op een grote afwijking op de verwachtte waarde van de genfrequentie. Vervolgens wordt deze frequentie, die we willekeurig gekregen hebben, de verwachtte waarde voor de volgende generatie. Dit verschijnsel wordt genetische drift genoemd. Als de invloed van deze genetische drift sterker wordt dan de invloed van de selectie - natuurlijk of onnatuurlijk - dan kan de verandering van de genfrequentie precies tegenovergesteld zijn van datgene van wat wij willen. ONDANKS de selectie. In dat geval kunnen de ogen van onze Siamezen bleker worden, of de oorpluimpjes van onze Noorse boskatten kunnen kleiner worden, of PKD kan een vaker voorkomend verschijnsel in onze Perzen worden. Dat zou alles behalve grappig zijn!

Waarom is PKD bij de Perzen een veel te algemeen voorkomend probleem geworden, dit kan niet veroorzaakt zijn door een mysterieuze selectie voor bobbelige nieren. Er moet een andere oorzaak zijn.

Het moet uiteraard begonnen zijn door een mutatie in een kat lang geleden. Het was een dominant gen, dus de kat ontwikkelde abcessen in zijn nieren. Laten we aannemen dat het een kater was die stierf aan PKD op 5 jarige leeftijd. Of misschien op 7-8 jarige leeftijd. Hoe dan ook, we hebben een zekere selectie tegen het gen. Als de populatie groot genoeg is, zal de frequentie dalen en uiteindelijk op 0% belanden. En zelfs als er geen selectie tegen het gen is, in welke vorm ook, dan nog zou er een goed kans zijn dat het gen binnen een paar generaties zou verdwijnen, aangezien de frequentie toevallig kan toenemen of afnemen. En aangezien de frequentie aanvankelijk heel klein was, (één gemuteerd gen in een grote populatie), is het redelijk aanneembaar dat de frequentie toevallig zou dalen tot 0%, en dan is het gen verdwenen.

Dus, de effectieve populatie van de Perzen was kennelijk niet groot genoeg. Er was genetische drift, en jammer genoeg veroorzaakte dit een toename van de frequentie van het PKD gen. Ondanks een zekere mate van selectie tegen het gen, was het resultaat dat de frequentie eindigde op ongeveer 25-30% voordat meer fokkers zich van het probleem bewust werden en een sterkere selectie werd gestart.

Wat kunnen we hiervan leren? Dat als we te kleine effectieve populaties hebben, vervelende genetische problemen zich in hoge mate voor zullen blijven doen. Als we pech hebben ondervinden we zelfs moeilijkheden bij pogingen deze problemen terug te dringen door middel van selecties.

Als we in plaats hiervan kunnen zorgen voor effectieve populaties die groot genoeg zijn in onze rassen, dan zullen genetische ziektes minder snel een algemeen probleem binnen onze gehele populatie zijn. En als een bonus ontwijken we ook nog inteeltdepressies en slechte immuunsystemen.

Om te fokken met te kleine effectieve populaties, en tegelijkertijd projecten op te zetten om genetische ziekten binnen een ras tegen te gaan, zou hetzelfde zijn als iemand behandelen tegen longkanker terwijl de patiënt doorgaat met roken. Oftewel: dweilen met de kraan open.

Toewerken naar genenpoelen die groot genoeg zijn is een soort preventief medicijn voor de rassen. Het is niet erg slim om alleen de kwalen te behandelen, zonder je druk te maken over preventieve maatregelen die de kwalen hadden kunnen voorkomen.

We moeten de noodzaak van redelijk grote effectieve populaties in ons achterhoofd houden wanneer we het zoveelste gevlekte korthaar kattenras creëren en accepteren, of het een na het andere pluizige halflanghaar ras met een medium hoofd type, etc. Tenzij het aantal fokkers wat wil werken met gevlekte kortharige rassen is gestegen met dezelfde snelheid als het aantal rassen, zal de aanwas van het aantal fokkers wat nodig is voor het, bijvoorbeeld, Bengaalse ras ten koste gaan van bijvoorbeeld de Ocikatten, de gevlekte Orientaalse kortharen, de Egyptische Maus, etc., en hun mogelijkheden om een constant en groot genoeg aantal fokdieren in hun fokprogramma's te houden. Kunnen deze rassen zich dat veroorloven? Zal het nieuwe ras in staat zijn een plekje voor zichzelf te creëren tussen al die andere rassen? Of zullen het allemaal kleine populaties worden, zodat we op het laatst alle gevlekte kortharige rassen vernietigd hebben? Dit zijn belangrijke dingen voor ons om met onze kattenverenigingen over na te denken. Deze bedreigingen zijn echt en bestaan niet alleen in theorie, en we zien de eerste verschijnselen al, alhoewel nog niet zo erg als in honden rassen. Maar ik ben bang dat het erger zal worden, tenzij we iets ondernemen - hoe eerder, hoe beter.

Dus dit is iets waar we binnen de kattenverenigingen aan moeten gaan werken. Het mag niet vergeten worden tussen al de projecten voor de bestrijding van specifieke ziektes. Dit gaat om de basis van de gezondheid van onze katten.

©Ulrika Olsson, 2002



Databases op het Internet

Om te kunnen bepalen of de effectieve populaties en genepoelen groot genoeg zijn voor de rassen waarmee we werken, is het nodig om databases te maken waarin alle katten verzameld zijn, zonder er naar te kijken bij welke vereniging ze geregistreerd zijn. De populatie genetici hebben dan een gelegenheid om de situatie te bestuderen voor elk ras, en we zouden aanbevelingen voor de fok kunnen krijgen die gebaseerd zijn op feiten in plaats van op hoe we DENKEN dat de situatie is. We kunnen dan ook op voorhand, dus voordat de SYMPTOMEN van inteelt zich vertonen, nagaan of het ras bezig is om genetische variatie te verliezen in zijn genenpoel.

Om fokkers wereldwijd te informeren en ondersteunen, is het ook belangrijk dat deze databases beschikbaar zijn op het Internet, zodat iedereen de verzamelde informatie kan delen. Zoals ik het zie, zijn de registraties gemaakt om de fok te dienen, en dus moet de informatie beschikbaar zijn voor de fokkers. Per slot van rekening zijn het de fokkers die de fokbeslissingen nemen. Dus moet de registratie informatie vrijgegeven worden zodat iedere fokker over de hele wereld dit kan bestuderen.

Wanneer een opener beleid wordt besproken is het gebruikelijk dat sommige mensen aanvankelijk bezorgd zijn dat het vrijgeven van informatie het vervalsen van stambomen zal vergemakkelijken. Maar eigenlijk wordt het moelijker om stambomen te vervalsen, aangezien ook die stambomen snel online te zien zouden zijn. Waarna de eigenaren van de betrokken katten uiteraard direct zouden kunnen reageren en acties kunnen worden ondernomen om datgene wat fout is te corrigeren.

Dit alles kan enigsinds bedreigend overkomen op iemand die hier nog niet eerder over heeft nagedacht, maar ik geloof dat het geheim houden van stamboom informatie vooral te maken heeft met traditie. Zoals ik het zie zit er veel voordeel aan als de informatie wordt vrijgegeven - men moet alleen even aan het idee wennen en zichzelf ervan overtuigen dat er niets ernstigs gaat gebeuren.

Ik ben er heilig van overtuigd dat "slechte" fok keuzes, uit een gezondheids standpunt, voor het grootste deel worden veroorzaakt door een gebrek aan informatie en kennis over de mechanismen. Deze databases kunnen, gecombineerd met de toenemende voorlichtingen georganiseerd door de kattenverenigingen, bijdragen aan een stijgende kennis bij de fokkers over de rassen en het fokken. Dit zal vervolgens leiden tot het verbeteren van de genetische gezondheid in onze katten.