Pyruvat Kinase (PK) Deficiens

English Czech German Danish French Icelandic Italian Dutch Norwegian Portuguese Swedish

[Oversat af Anne N. Jensen, Proprius Maine Coons.]

Pyruvat Kinase (PK) et er essentielt enzym i den anarobe glykolytiske rute for energi produktion i erythrocytten (det røde blodlegme). Hvis erythrocytten mangler PK, så er den ikke i stand til, at opretholde normal celle-metabolisme og vil derfor nedbrydes for tidligt. Denne deficiens kommer til udtryk som hæmolytisk anæmi, med varierende sværhedsgrad.

PK deficiens er arvelig, som en autosomal recessiv lidelse. Bærere med et defekt og et normalt gen for Pyruvat Kinase har ikke nogle kliniske tegn på sygdommen, og vil leve et normalt liv. Til gengæld ved brug i avl, vil de være i stand til at producere mutationer ud i populationen.

PK deficiens er påvist hos både hunde og katte. Nogle af de hunderacer som er involveret er Basenji, West Highland White Terriere og Beagler. Hos kattene, er PK deficiens blevet beskrevet hos Abyssinier og Somali katte, og desuden Amerikanske korthårs katte. Hos hunde fører deficiensen til svære symptomer, såsom osteosclerosis og leversvigt, levetiden nedsættes med gennemsnitlig 4 år. Som modsætning kan anæmien hos katten være moderate, med perioder med normal hæmatokrit, og afficeret katte ser ikke ud til, at udvikle knogle eller lever symptomer. Symptomerne for anæmi er ofte diffuse og inkludere aktivitet intolerance, svaghed, mundslimhinden bliver bleg og forstørret milt. Den forventede levetid for en kat med PK deficiens kan ofte være normal, dog med tilfælde hvor katten dør inden den opnår en alder af 2 år.

PK deficiens kan påvises, ved brug af molekylær genetisk test-teknikker. ("DNA"-testning) hos mange racer. Disse test kan påvise både afficerede og bærere af sygdommen.

Klubber der på nuværende tidspunkt deltager i dette helbredsprogram: